No dia 3 de março é comemorado o Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, caracterizados por alterações que se desenvolvem durante o período gestacional. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), por muitas vezes não é possível identificar a causa das anomalias, das doenças ou das malformações congênitas, no entanto, elas podem ser estruturais ou funcionais, de origem genética, ambiental, nutricional ou de natureza infecciosa.
A temática ganhou destaque a partir de 2015 quando foi registrada no Brasil uma epidemia pelo vírus zika, que, segundo achados clínicos, desencadearam um crescente número de microcefalia em recém nascidos. Em 2017, com o encerramento do período epidêmico, observou-se uma necessidade de expansão de estratégia de vigilância, passando a incluir as demais anomalias.
A Organização das Nações Unidas (ONU) colocou como terceiro item dos Objetivos do Desenvolvimento Sustentável (ODS), que tem Agenda de Ação até 2030, “Saúde e bem-estar” sendo que a Meta 3.2 é “Acabar com as mortes evitáveis de recém-nascidos e crianças menores de 5 anos”. Já no Brasil, nos termos do Estatuto da Criança e Adolescente (ECA), Lei Nº 8069 de 13 de julho de 1990, em seu Art. 4º Caput, assegura, com prioridade, o direito à vida.
Nesse sentido, afirma-se que as malformações congênitas são a segunda principal causa de morte em recém-nascidos e crianças menores de cinco anos (em primeiro lugar está a prematuridade) e afetam quase todas as partes do corpo, comprometendo aparência, funcionalidade ou ambos. Dentre as malformações congênitas, as do aparelho circulatório estão como principal causa de internações no nosso país, seguido dos defeitos de membros, defeitos do tubo neural e anomalias cromossômicas.
Nesse ínterim, o Ministério da Saúde (MS) propôs uma lista com oito grupos de anomalias congênitas prioritários para vigilância a partir de dois critérios: ser diagnosticada ao nascimento ou logo após, e possuir intervenção preventiva e corretiva em diversos níveis. Confira abaixo a lista:
Fonte: Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento. Brasília : Ministério da Saúde, 2021.
Diagnóstico
O diagnóstico das anomalias congênitas podem ocorrer em diferentes etapas: no pré-natal, através da ultrassonografia, translucência nucal (TN) e triagem pré-natal combinada (soro materno). No nascimento, é feito por meio do exame físico completo do recém-nascido. E, após o nascimento, a partir da Triagem Neonatal, exames de imagem, exames laboratoriais e exames genéticos.
O tratamento é definido com base nas complicações associadas às anomalias. Em alguns casos a intervenções cirúrgicas podem ser realizadas e a oferta de assistência especializada possibilita um melhor desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual. Outro grupo de anomalias necessitam de alívio de sintomas, visto que não há tratamento efetivo, e é necessária a inclusão humanizada bem como o apoio aos familiares. Nessa situação, os pais precisarão lidar com as circunstâncias de forma perene, já que são informados que o recém nascido possui baixa sobrevida.
Curso online sobre diagnóstico e causas de anomalias congênitas é oferecido pelo Ministério da Saúde
É notório que algumas doenças congênitas são evitáveis por meio de intervenções realizadas na gestação, como por exemplo com as vacinas, em que algumas são acessíveis a toda população brasileira pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa Nacional de Imunização (PNI), formulado em 1973 por determinação do MS e institucionalizado através da Lei No 6259 de 30 de outubro de 1975. E, além da imunização, existem outras ações que podem evitar as malformações congênitas: ter uma alimentação adequada com boa nutrição; controle e tratamento de doenças maternas; não consumir bebidas alcoólicas, cigarro e/ou drogas ilícitas ou medicamentos teratogênicos no período gestacional; e realizar o acompanhamento pré-natal de qualidade. A ingestão de ácido fólico, que é prescrito no início do período gestacional e que pode ser utilizada até mesmo antes da fecundação, previne alterações no tubo neural.
Nesse contexto, algumas infecções maternas durante a gestação, também, podem desencadear defeitos de nascimento, como, por exemplo, a zika, a sífilis, a rubéola e a toxoplasmose. O acompanhamento correto do pré-natal com a realização dos exames de triagem no primeiro e no terceiro trimestre são indispensáveis para prevenir possíveis anomalias congênitas no recém nascido.
Por fim, afigura-se indispensável, que os sistemas de saúde estejam preparados com investimento em pesquisas, em recursos humanos capacitados e em ampliação de serviços, afim de receberem esses bebês. Outrossim, ressalta-se a importância de desenvolver o cuidado de maneira eficaz e de forma eficiente, para que tenham chances maiores de sobrevivência. Ademais, que o atendimento à criança seja realizado de maneira multidisciplinar pelos profissionais de saúde e de forma holística, ajudando-a em seu bem-estar e melhorando sua qualidade de vida.
Autoras:
- Camila Tenuto Messias da Fonseca. Enfermeira (EEAAC/UFF) • Especialista em Terapia Intensiva Neonatal (IFF/FIOCRUZ) • Especialista em Terapia Intensiva (UNYLEYA) • Discente do Mestrado Profissional em Ensino na Saúde (EEAAC/UFF) • Enfermeira rotina do CTI Geral (HUPE/UERJ)
- Mariana da Rocha Marins. Enfermeira, especialista em saúde da família. Mestre em educação pela Universidade Federal Fluminense. Experiência na gestão de unidade básica de saúde no Município do Rio de Janeiro e atualmente Gestora em Saúde no Município de Maricá.
- Isabelle M. de Paula Gaspar. Enfermeira – Residência em Saúde da Mulher (HESFA/UFRJ), Mestrado em Enfermagem (EEAN/UFRJ) e Especialização em Gênero e Sexualidade (CLAM/IMS/UERJ).
Referências bibliográficas:
- Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento. Brasília : Ministério da Saúde, 2021.
- Lei Nº 8069 de 13 de julho de 1990.
- Lei No 6.259 de 30 de outubro de 1975.
- Sampaio LFD, Barreto NMP, Correia HF. Perfil das internações de crianças por malformações congênitas do aparelho circulatório no Brasil de 2010 a 2020. Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 20, n. 3, p. 425-430, set./dez. 2021
20 dez. 2023 
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