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Doença falciforme no Brasil

A doença falciforme se originou no continente africano, tendo chegado às Américas devido ao tráfico de escravos no período colonial. De acordo com dados do Ministério da Saúde (MS), atualmente, mais da metade da população brasileira é afrodescendente, o que torna a doença falciforme a condição hereditária mais comum no nosso país.

Em 2001, o MS instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), a fim de ampliar o acesso da população ao diagnóstico precoce de doenças hereditárias e congênitas, proporcionando possibilidade de tratamento e de melhor qualidade de vida aos pacientes. A doença falciforme está entre as condições avaliadas neste exame, chamado de Teste do Pezinho. A partir dos dados do PNTN, observa-se que, a cada mil nascidos vivos no país, um tem doença falciforme, o que resulta, em média, no nascimento de cerca de 3.000 crianças com doença, e de 180.000 crianças com traço falciforme por ano.

Reconhecida pela Organização Mundial de Saúde (OMS) como um grave problema de saúde mundial, tendo grande influência na morbidade e mortalidade dos pacientes, a doença representa um grupo de anemias hemolíticas e decorre de alteração estrutural na cadeia beta da hemoglobina, originando a hemoglobina S, resultado da substituição de nucleotídeos no cromossomo 11, que gera o aminoácido valina em vez do ácido glutâmico, na posição 6 da cadeia. O gene da cadeia beta S pode apresentar-se em homozigose (SS), a chamada anemia falciforme, ou em heterozigose com outras variantes (SC, SD) ou com a beta-talassemia (Sβ), o que tem impacto na apresentação clínica e no prognóstico dos indivíduos.

A presença de hemoglobina S muda a forma das hemácias, que deixam de ter o aspecto bicôncavo e adquirem forma de meia lua. Isso as torna menos maleáveis e pode causar obstrução da microvasculatura. Dessa forma, qualquer órgão pode ser afetado e, consequentemente, as manifestações clínicas são bastantes variáveis. Além disso, as hemácias disformes têm menor meia-vida, o que resulta em anemia crônica.

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As manifestações clínicas surgem a partir principalmente do sexto mês de vida, quando caem os níveis de hemoglobina fetal. Ocorrem, caracteristicamente, anemia hemolítica e fenômenos vaso-oclusivos, que levam a crises álgicas e lesão tecidual e orgânica crônica e progressiva.

O avanço da medicina vem permitindo um aumento na sobrevida de pacientes com doenças crônicas, devido à possibilidade de diagnóstico mais rápido e preciso e ao maior acesso da população aos tratamentos disponíveis. Com isso, houve também um aumento do número de indivíduos com complicações relacionadas à doença de base, que exigem medidas específicas para a manutenção das condições de saúde.

Arduini et al publicou recentemente artigo a fim de caracterizar o perfil de mortalidade entre os indivíduos com doença falciforme no Brasil, concluindo que a principal causa de morte era a ocorrência de infecções. A saúde e a doença são determinadas pelas condições de vida das pessoas. Por exemplo, a presença ou ausência de uma rede esgoto e água encanada influencia tanto na qualidade de vida de um determinado grupo, quanto nos aspectos de saúde e doença que acometerão certa comunidade.

É inegável a existência de desigualdades sociais no território brasileiro, e dados do Relatório do Desenvolvimento Humano do Programa das Nações Unidas para o Desenvolvimento mostram que a população afrodescendente apresenta indicadores baixos em educação, saneamento básico e habitação, o que reflete a realidade da maioria dos portadores da doença falciforme. As condições de moradia, higiene e nutrição têm forte influência na maior suscetibilidade a infecções, assim como a própria doença crônica.

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Ações governamentais que reconhecem a importância da doença falciforme na população brasileira existem desde a década de 90, o que permitiu uma mudança na história natural dessa hemoglobinopatia. Se, no passado, uma minoria dos pacientes atingia a vida adulta, atualmente observa-se um número crescente de adolescentes e adultos com a doença, o que reflete os avanços das medidas preventivas e terapêuticas. No entanto, percebe-se que ainda há a necessidade de melhoria na assistência e nas condições de vida de tais pacientes.

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Referências:

  • BRASIL. Ministério da Saúde. Doença falciforme: conhecer para cuidar. Brasília, 2015.
  • Arduini GAO; Rodrigues LP; Marqui ABT. Mortality by sickle cell disease in Brazil. Rev Bras Hematol Hemoter, 2017; 39(1):52-56.
  • Steinberg, MH; Rodgers, GP. Pathophysiology of sickle cell disease: role of cellular and genetic modifiers. Semin. Hematol.2001; 38: 299-306.
  • Gerhardt TE. Itinerários terapêuticos em situações de pobreza: diversidade e pluralidade. Cad. Saúde Pública. 2006; 22:2449-63.

Um comentário

  1. Diogo da Rodrigues da Silva

    Bom dia!

    Primeiramente quero parabenizar pela ótima explicação desta hemoglobinopatia, e gostaria de saber quais são as técnicas de diagnósticos que adiantam a precocidade desta anemia em neonatos?

    ATT: Diogo Rodrigues

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