Durante as sessões plenárias desta sexta-feira (19) no ESPGHAN 2023, o 55º congresso da European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, pesquisadores da Universidade de Nápoles Federico, na Itália, expuseram um trabalho no qual pacientes com doença de Moyamoya (DMM), distúrbio cerebrovascular raro e progressivo, que apresentavam também doença hepática, foram analisados a respeito da suspeita de ALGS.
Características da síndrome
A síndrome de Alagille (ALGS) é uma doença hepática colestática, multissistêmica, autossômica dominante com penetrância fenotípica muito variável, resultado de mutações heterozigóticas em JAG1 ou NOTCH2, sendo essas suas mutações bem estabelecidas. Devido os recentes avanços dos testes genéticos, a realização de biópsia hepática não é mandatória para o diagnóstico, sendo que também os seus achados histopatológicos não predizem a história natural da doença hepática, tendo o paciente mais risco de complicações, como sangramento, durante a sua realização.
Nesse contexto, cada vez mais os testes genéticos ganham espaço, com possibilidade de descobertas a todo momento de novas variantes.
Métodos do estudo
Para melhor esclarecimento, os pacientes foram submetidos ao exoma e sendo encontrada uma rara variante em RFN213, também denominada de “MYSTERIN”. Desses pacientes destacam-se os seguintes resultados:
- Apenas quatro pacientes compunham o grupo
- Média de idade de 42 meses;
- Em dois casos havia o relato de acidente vascular cerebral (AVC) prévio;
- Três pacientes apresentaram colestase e alteração de transaminases chegando à níveis de ALT (472) e AST (617);
Resultados
- Os pacientes obtiveram melhora das enzimas hepáticas quando faziam o uso do ácido ursodesoxicólico
- Um paciente tinha atresia da artéria pulmonar esquerda evidenciada pelo ecocardiograma;
- Esteatohepatite foi evidenciada no ultrassom abdominal de um paciente;
- Angiotomografia abdominal evidenciou hipoplasia distal da aorta abdominal.
12 abr. 2024 
21 min. 
