O Ministério da Saúde (MS), a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e a sua Diretoria Colegiada tornaram obrigatória a realização do exame cariótipo entre os candidatos para a triagem para doação de gametas. A nova Resolução RDC Nº 771, publicada no dia 28 de dezembro de 2022, regulamentou as Boas Práticas em Células Germinativas, Tecidos Germinativos e Embriões Humanos, para o seu uso terapêutico.
A nova norma traz os requisitos técnico-sanitários mínimos e aplica-se a todos os estabelecimentos, públicos ou particulares, que realizem atividades com células germinativas, tecidos germinativos ou embriões humanos, para o uso terapêutico em técnicas de Reprodução Humana Assistida (RHA), visando ao uso próprio ou doação.
Fica assim estabelecido que, para poder doar gametas masculinos ou gametas femininos, o candidato deverá fazer o exame de cariótipo. O teste é uma análise que existe há muito tempo, que na medicina reprodutiva ajuda a identificar casos de infertilidade. Ele permite investigar ainda se, mesmo sendo saudável e sem apresentar sintomas específicos, o indivíduo tem alguma alteração cromossômica que eleva o risco de gerar aneuploidias nos embriões que sejam gerados a partir de seus gametas. Porém, antes da nova resolução, o cariótipo era opcional.
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Alterações passíveis de identificação
Segundo a bióloga e assessora genética da Igenomix Brasil, Larissa Antunes, o cariótipo permite observar alterações estruturais como deleção, duplicação, inversão ou translocação de cromossomos que podem levar ao aumento de risco de aneuploidias, que são é alterações cromossômicas numéricas, caracterizadas pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo.
“Na maioria das vezes as aneuploidias embrionárias são incompatíveis com a vida, mas também podem estar relacionadas a síndromes, como por exemplo, a de Down (trissomia do 21 – cópia extra do cromossomo 21). Dentre os muitos outros exemplos estão a síndrome de Klinefelter, que acomete homens, caracterizada por um cromossomo X extra (XXY) e a síndrome de Turner, que ocorre em mulheres, conhecida como “monossomia do X” (no par XX somente uma cópia do cromossomo X está presente)”. explicou Larissa Antunes.
Passos seguintes ao exame
Quando há alterações no cariótipo, é necessário que o indivíduo conte com um aconselhamento genético para analisar as consequências da alteração específica identificada e as estratégias para o planejamento familiar. Uma das possibilidades pode ser um tratamento de fertilização in vitro junto com avaliação genética dos embriões do casal visando selecionar os embriões sem aneuploidias para a transferência uterina.
Outras determinações da nova resolução
A nova resolução apresenta também os requisitos específicos da triagem de doadores de sêmen; óvulos destinados a criopreservação e de óvulos a fresco. É importante destacar os cuidados relacionados à biovigilância, que incluem evitar eventos adversos graves em qualquer etapa do processo, desde a coleta até a transferência dos gametas, sem que haja interferência na qualidade do embrião.
“É previsto ainda como evento adverso grave a perda de material biológico ou nascimento de criança em virtude de embriões de doador portador de doença genética grave ou potencialmente fatal”, pontuou a assessora genética da Igenomix Brasil.
*Este artigo foi revisado pela equipe médica do Portal PEBMED.
4 abr. 2024 
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