Extraordinários da vida real: os desafios da Síndrome de Treacher Collins

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Poucas pessoas tinham ouvido falar da Síndrome de Treacher Collins até se depararem com August Pullman, protagonista do filme “Extraordinário”, em cartaz nos cinemas. A narrativa segue os desafios enfrentados pelo menino Auggie para frequentar a escola e fazer novos amigos, por apresentar malformações craniofaciais congênitas. Ele passa por 27 cirurgias durante a infância e sua primeira ida ao colégio só ocorre aos 10 anos de idade.

Conheça a Síndrome de Treacher Collins

É uma condição genética rara: afeta um a cada 50 mil bebês no mundo, caracterizada por um conjunto de deformidades craniofaciais, como o achatamento dos ossos da face, queixo pequeno, pálpebras caídas, fissura no palato e ausência ou malformação das orelhas, que podem causar dificuldade para respirar, se alimentar, além de perda auditiva. No entanto, são diferentes graus de acometimento. Algumas crianças podem nascer com sinais menos profundos do que outras.

Segundo o médico Cristiano Tonello, as alterações faciais comprometem, além da estética, funções vitais e que, se não tratadas no momento e de maneira adequada, podem trazer consequências severas aos pacientes:

“As alterações na configuração anatômica da mandíbula podem levar ao desconforto respiratório desde o momento do nascimento até a idade adulta. Cirurgias que incluem o alongamento do osso da mandíbula ou mesmo a traqueostomia (abertura cirúrgica no pescoço para permitir a respiração) são necessárias para que o comprometimento da respiração possa ser resolvido. A dificuldade respiratória associada às malformações faciais podem causar também a dificuldade de alimentação. A necessidade de acompanhamento com pediatras e fonoaudiólogos é imprescindível para que a criança possa mamar e comer”, afirma.

Tomografia de crânio de paciente com a síndrome. Foto: Cristiano Tonello http://jornal.usp.br

Os desafios da vida real

Thaís é enfermeira e foi diagnosticada com a síndrome com poucos dias de vida. Ela contou um pouco para gente sobre como foi sua trajetória e os desafios diários enfrentados pela condição:

“Quando eu nasci, meu pai estava filmando e, do nada, ele colocou a mão na câmera e o médico pediu para parar de filmar. Fui levada para outra sala e não deixaram meus pais me verem. Os médicos disseram que eu era surda, cega e que provavelmente morreria com dois anos de idade. Com dias de vida fui diagnosticada com a síndrome. A minha mãe dizia que eu era muito quieta e ficava muito na minha, porque eu tinha que usar aparelho auditivo”.

Algumas experiências vividas pela Thaís nos lembram cenas vividas pelo Auggie no seu primeiro ano em uma escola regular:

“Na escola eu sofria bullying, chamavam de “cara torta”, me batiam. Amigas se afastavam com medo de a síndrome ser contagiosa. Tinha vergonha de me aproximar das pessoas. Fiz psicóloga por muitos anos. Precisava saber lidar com a síndrome. Até hoje, e vai ser sempre assim, cada pessoa reage de uma forma. Tem gente que olha pra mim e não vê nada. Tem gente que pergunta se sofri um acidente de carro, esta é a pergunta mais comum”.

A Thaís contrariou todas as expectativas dos médicos ao seu nascimento, cresceu e recentemente formou-se em enfermagem:

“Eu tenho dois motivos de escolher a enfermagem. Um dos motivos foi a própria síndrome. Passei muito tempo em hospitais, fiz sete cirurgias no total. Comecei a fazer em SP, no Hospital Centrinho, em Bauru. É muito bom. Melhor hospital que eu vi na vida. Ia para lá, colhia os exames e, dois dias após, fazia a cirurgia. Quando eu vinha para casa, a minha avó cuidava de mim, pois ela é enfermeira. O outro motivo era a minha avó porque eu via o quanto ela amava a profissão”.

Auggie e Thaís nos provam que os inúmeros desafios vencidos pelos que têm a Síndrome de Treacher Collins, além de outras doenças que levam ao comprometimento funcional e social, conferem a essas pessoas, verdadeiramente, o título de Extraordinários.

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