Paciente do sexo feminino, 9 anos, se queixa de incontinência urinária diurna e noturna desde que nasceu. Vamos testar conhecimentos com o Quiz PEBMed!
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Quiz PEBMed
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1. Pergunta
Quiz: paciente de nove anos com incontinência urinária diurna e noturna desde o nascimento; qual é o diagnóstico?
Introdução do caso:
Paciente do sexo feminino, 9 anos, comparece ao Centro de Saúde com exame (Imagem 1) solicitado em investigação iniciada há cerca de dois anos, diante de queixa de incontinência urinária diurna e noturna. Embora possua continência fecal, nunca adquiriu continência urinária plena. Refere constipação intestinal crônica. A paciente apresenta marcha normal, discreta escoliose e não há alterações dermatológicas sacrais, disúria, dor suprapúbica ou alterações do hábito urinário.
Imagem 1: Radiografia simples da coluna lombossacra em incidência anteroposterior (AP).
Pergunta:Diante do caso clínico e da imagem obtida, qual é o diagnóstico mais provável?
Correto
Resposta com explicação: Disrafismo espinal oculto
Imagem 1: Radiografia simples da coluna lombossacra em AP. Falha de fusão do arco posterior de S1 (setas vermelhas). Corpos vertebrais de forma, densidade, estrutura e contornos normais.
Os defeitos de fechamento do tubo neural (espinha bífida) (Figura 1) variam desde o disrafismo espinal oculto, até os quadros abertos ou císticos: mielomeningocele e a meningocele. O disrafismo espinal ocultoocorre quando há falha na fusão óssea na coluna vertebral. Em alguns casos, manifesta-se clinicamente nos primeiros anos de vida por pelos, hiperpigmentação ou um pequeno orifício na região sacral. Em outras situações, pode não haver alterações macroscópicas e o diagnóstico é feito tardiamente diante de alterações neurológicas, ortopédicas ou urológicas na infância.
Já o disrafismo espinal aberto está presente nos casos em que há má-formação óssea da coluna vertebral, associada à protrusão de uma vesícula contendo segmentos meníngeos (meningocele) e/ou medulares (mielomeningocele). Pode ser visualizada pela ultrassonografia (US) obstétrica na vida intrauterina ou no dorso da criança ao nascimento.
Existe ainda a possibilidade da espinha bífida se associar a infecção urinária de repetição, especialmente quando o paciente apresenta bexiga neurogênica ou refluxo vesicoureteral. Neste relato, entretanto, não havia sintomas de disúria, dor suprapúbica ou alterações urinárias agudas, o que torna tal diagnóstico menos provável.
Figura 1: Defeitos de fechamento do tubo neural. Adaptado de American Association of Neurological Surgeons.
A siringomielia, por sua vez,é a formação de uma cavidade no interior da medula espinhal e caracteriza-se por perda progressiva das sensibilidades tátil e dolorosa, fraqueza, atrofia e hiporreflexia, em especial nos membros superiores. A ressonância magnética (RM) é o método de escolha para diagnóstico. Na radiografia pode-se observar alargamento do canal medular.
A etiologia dos defeitos de fechamento do tubo neural não é bem definida, mas acredita-se no envolvimento de fatores genéticos e associação com deficiência materna de folato. Por esse motivo, indica-se a profilaxia três meses antes da concepção e no primeiro trimestre de gestação. Outros fatores de risco maternos incluem diabetes pré-gestacional, obesidade e uso de medicamentos que interferem no metabolismo do folato (i.g. valproato, carbamazepina e metotrexato).
Os defeitos menores são, em sua maioria, assintomáticos. Nesses casos, o diagnóstico é feito diante de manifestações neurológicas tardias, como paralisia e parestesia da musculatura inervada por raízes nervosas abaixo do local da lesão, incontinência fecal e urinária. Em casos raros, pode cursar com hidrocefalia.
O diagnóstico, sobretudo dos casos de disrafismo espinal aberto, usualmente é feito durante a triagem pré-natal por meio da US (Imagem 2) e dosagem de alfafetoproteína materna. Quando há suspeição diagnóstica no período pós-natal – devido a lesões cutâneas, alterações motoras ou esfincterianas – deve-se solicitar radiografia de coluna lombossacra, com preparo intestinal (para melhor visualização das estruturas ósseas).
Imagem 2: Ultrassonografia obstétrica, destacando o “sinal do limão”, resultante do cavalgamento dos ossos frontais; pode ser encontrado em cerca de 95% dos casos de espinha bífida. Adaptado de Atalar et al, 2014.
A complementação diagnóstica dos disrafismos espinhais é realizada por meio de RM da coluna vertebral (Imagem 3). Apesar dessa ser a sequência propedêutica mais adequada, a paciente em questão foi submetida a uma tomografia computadorizada (TC) (Imagem 4).
Imagem 3: Ressonância magnética, planos sagital (à esquerda) e axial (direita), sequência ponderada em T2 evidenciando espinha bífida com fechamento incompleto dos arcos vertebrais na região sacral, bem como lipoma intraespinhal e medula presa (tethered cord). Saarland University Medical Center and Saarland University Faculty of Medicine.
Imagem 4: Tomografia computadorizada da coluna lombossacra. Cortes axiais ao nível de S1 revelando ausência de fusão do arco posterior de S1 (circundado em vermelho). Canal vertebral ósseo de dimensões normais nos níveis avaliados.
Alterações no trato urinário estão frequentemente associadas aos defeitos de fechamento e devem ser investigadas por meio de US dos rins e do trato urinário, bem como por urinálise, urocultura e dosagem de ureia e creatinina. Se necessário, urodinâmica e uretrocistografia miccional também podem ser solicitadas.
O tratamento, em geral, consiste na correção cirúrgica da lesão em casos selecionados, implante de derivação ventricular quando a hidrocefalia está presente e abordagem das complicações ortopédicas e urológicas. Avanços recentes no diagnóstico pré-natal e em técnicas cirúrgicas já viabilizam abordagens intrauterinas.
Atalar MH, Salk I, Egilmez H. Classical Signs and Appearances in Pediatric Neuroradiology: A Pictorial Review. Pol J Radiol, 2014; 79: 479-489.
Incorreto
Resposta com explicação: Disrafismo espinal oculto
Imagem 1: Radiografia simples da coluna lombossacra em AP. Falha de fusão do arco posterior de S1 (setas vermelhas). Corpos vertebrais de forma, densidade, estrutura e contornos normais.
Os defeitos de fechamento do tubo neural (espinha bífida) (Figura 1) variam desde o disrafismo espinal oculto, até os quadros abertos ou císticos: mielomeningocele e a meningocele. O disrafismo espinal ocultoocorre quando há falha na fusão óssea na coluna vertebral. Em alguns casos, manifesta-se clinicamente nos primeiros anos de vida por pelos, hiperpigmentação ou um pequeno orifício na região sacral. Em outras situações, pode não haver alterações macroscópicas e o diagnóstico é feito tardiamente diante de alterações neurológicas, ortopédicas ou urológicas na infância.
Já o disrafismo espinal aberto está presente nos casos em que há má-formação óssea da coluna vertebral, associada à protrusão de uma vesícula contendo segmentos meníngeos (meningocele) e/ou medulares (mielomeningocele). Pode ser visualizada pela ultrassonografia (US) obstétrica na vida intrauterina ou no dorso da criança ao nascimento.
Existe ainda a possibilidade da espinha bífida se associar a infecção urinária de repetição, especialmente quando o paciente apresenta bexiga neurogênica ou refluxo vesicoureteral. Neste relato, entretanto, não havia sintomas de disúria, dor suprapúbica ou alterações urinárias agudas, o que torna tal diagnóstico menos provável.
Figura 1: Defeitos de fechamento do tubo neural. Adaptado de American Association of Neurological Surgeons.
A siringomielia, por sua vez,é a formação de uma cavidade no interior da medula espinhal e caracteriza-se por perda progressiva das sensibilidades tátil e dolorosa, fraqueza, atrofia e hiporreflexia, em especial nos membros superiores. A ressonância magnética (RM) é o método de escolha para diagnóstico. Na radiografia pode-se observar alargamento do canal medular.
A etiologia dos defeitos de fechamento do tubo neural não é bem definida, mas acredita-se no envolvimento de fatores genéticos e associação com deficiência materna de folato. Por esse motivo, indica-se a profilaxia três meses antes da concepção e no primeiro trimestre de gestação. Outros fatores de risco maternos incluem diabetes pré-gestacional, obesidade e uso de medicamentos que interferem no metabolismo do folato (i.g. valproato, carbamazepina e metotrexato).
Os defeitos menores são, em sua maioria, assintomáticos. Nesses casos, o diagnóstico é feito diante de manifestações neurológicas tardias, como paralisia e parestesia da musculatura inervada por raízes nervosas abaixo do local da lesão, incontinência fecal e urinária. Em casos raros, pode cursar com hidrocefalia.
O diagnóstico, sobretudo dos casos de disrafismo espinal aberto, usualmente é feito durante a triagem pré-natal por meio da US (Imagem 2) e dosagem de alfafetoproteína materna. Quando há suspeição diagnóstica no período pós-natal – devido a lesões cutâneas, alterações motoras ou esfincterianas – deve-se solicitar radiografia de coluna lombossacra, com preparo intestinal (para melhor visualização das estruturas ósseas).
Imagem 2: Ultrassonografia obstétrica, destacando o “sinal do limão”, resultante do cavalgamento dos ossos frontais; pode ser encontrado em cerca de 95% dos casos de espinha bífida. Adaptado de Atalar et al, 2014.
A complementação diagnóstica dos disrafismos espinhais é realizada por meio de RM da coluna vertebral (Imagem 3). Apesar dessa ser a sequência propedêutica mais adequada, a paciente em questão foi submetida a uma tomografia computadorizada (TC) (Imagem 4).
Imagem 3: Ressonância magnética, planos sagital (à esquerda) e axial (direita), sequência ponderada em T2 evidenciando espinha bífida com fechamento incompleto dos arcos vertebrais na região sacral, bem como lipoma intraespinhal e medula presa (tethered cord). Saarland University Medical Center and Saarland University Faculty of Medicine.
Imagem 4: Tomografia computadorizada da coluna lombossacra. Cortes axiais ao nível de S1 revelando ausência de fusão do arco posterior de S1 (circundado em vermelho). Canal vertebral ósseo de dimensões normais nos níveis avaliados.
Alterações no trato urinário estão frequentemente associadas aos defeitos de fechamento e devem ser investigadas por meio de US dos rins e do trato urinário, bem como por urinálise, urocultura e dosagem de ureia e creatinina. Se necessário, urodinâmica e uretrocistografia miccional também podem ser solicitadas.
O tratamento, em geral, consiste na correção cirúrgica da lesão em casos selecionados, implante de derivação ventricular quando a hidrocefalia está presente e abordagem das complicações ortopédicas e urológicas. Avanços recentes no diagnóstico pré-natal e em técnicas cirúrgicas já viabilizam abordagens intrauterinas.
A respeito do acompanhamento desta paciente e de outros casos de abortamento provocado, qual das alternativas a seguir você deve considerar como sendo mais adequada? Clique no banner abaixo e responda no nosso fórum.
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23 maio. 2024 
1 min. 
