A acromegalia resulta da persistente hipersecreção do hormônio do crescimento (GH). O excesso de GH estimula a secreção hepática do fator de crescimento semelhante à insulina-1 (IGF-1), que causa a maioria das manifestações clínicas da acromegalia. O diagnóstico clínico geralmente é atrasado devido à lenta progressão dos sinais de acromegalia por um período de muitos anos.

A idade média para o início da acromegalia é na terceira década de vida, enquanto a idade média no diagnóstico é de 40 a 45 anos. O paciente do caso teve um início precoce da acromegalia.

O primeiro passo no diagnóstico é a medição da concentração sérica do fator de crescimento semelhante à insulina-1 (IGF-1). Uma concentração sérica inequivocamente elevada de IGF-1 em um paciente com manifestações clínicas típicas de acromegalia confirma o diagnóstico de acromegalia. Uma concentração sérica normal de IGF-1 é uma forte evidência de que o paciente não tem acromegalia.

Se a concentração sérica de IGF-1 for questionável, o GH sérico deve ser medido após a administração oral de glicose. A supressão inadequada do GH sérico após uma carga de glicose confirma o diagnóstico de acromegalia.

Uma vez feito o diagnóstico bioquímico, deve ser realizada ressonância magnética da hipófise (RM). A causa mais comum de acromegalia é adenoma hipofisário secretor do hormônio do crescimento (GH).