Resposta: c) Síndrome de Apert

Presente em 1:200.000 nascimentos, é caracterizada por acrocefalossindactilia, sinostose cranial bicoronal e hipoplasia médio facial com sindactilia complexa grave dos pés e das mãos. Pode ter anormalidade no ombro (supercrescimento da tuberosidade maior e hipoplasia da glenoide) e cotovelo (envolvimento da radiocapitelar).  

Causada pela mutação de um único gene (receptor tipo 2 do fator de crescimento do fibroblasto – FGFR2, cromossomo 10q), podendo ser transmitida de forma autossômica dominante ou recessiva ou esporádica. Pode haver retardo mental, embora não seja constante e há uma relação inversa da severidade das mãos e deformidades craniofaciais. 

As deformidades da mão tendem a ser simétricas e a coalisão capitato hamato e sinostose entre 4° e 5° MTCs são frequentes.

Classificação

CLASSIFICAÇÃO DE FLAT: duas formas clínicas 

• Verdadeira ou típica:  A mão mostra grave fusão óssea interdigital com fusão ungueal associada. Seria a sindactilia complexa múltipla 
• Atípica: Apresentaria sindactilia parcial. 

CLASSIFICAÇÃO DE UPTON 

• Tipo 1 (mão em pá) – Apresenta separação do polegar com sindactilia completa dos dedos remanescentes. 
• Tipo 2 (mão em colher) – Apresenta sindactilia de todos os dedos. Há afilamento da porção terminal. Observa-se sindactilia complexa e unha dividida entre o indicador, dedo médio e anular. O dedo mínimo apresenta sindactilia simples completa com o dedo anular. Os dedos apresentam limitação do movimento devido ao desenvolvimento incompleto da articulação e geralmente são menores. 
• Tipo 3 (mão em botão de rosa) – Sindactilia complexa com sinostose distal entre o polegar e o indicador com uma unha compartilhada entre polegar, indicador, dedo médio e anular.

Tratamento

A prioridade é a primeira comissura. Deve ser realizada a separação completa dos dedos e correção da deformidade do polegar antes dos dois anos de idade. Raramente indicada cirurgia do ombro e cotovelo. Tratamento começa pela liberação dos dedos extremos.