Há 1 ano, ele vem sentindo fortes dores abdominais e nos membros inferiores, já perdeu mais de 20kg e nenhum médico conseguiu fazer o diagnóstico correto.

Paciente internado teve amostra de urina coletada com aspecto normal. A seguir esta urina foi exposta ao sol, modificando sua coloração para vermelho escuro. Qual a doença deste paciente e porque esta urina mudou de cor quando exposta ao sol? Este paciente tem porfiria aguda intermitente. Esta doença caracteriza-se pela deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG-D). …