O termo triagem origina-se do francês e significa seleção. Em saúde pública, significa identificar indivíduos sob risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que se beneficiam de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas.
A origem e a implantação
O teste de triagem neonatal engloba as triagens auditiva, ocular, cardíaca e sanguínea. Esta última, é bastante conhecida como “teste do pezinho”. Consiste em um programa de rastreamento através de exames laboratoriais realizados em recém-nascidos de 0 a 28 dias, a partir de uma amostra de sangue colhida em um papel filtro especial para rastreio de doenças e distúrbios.
Foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992, sendo obrigatório e gratuito a ser realizado em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito.
Esse rastreio permite a prevenção e redução da morbimortalidade provocada pelas patologias triadas através da identificação antes mesmo do aparecimento de sintomas. Ainda que o teste do pezinho aponte um resultado normal, alguns sintomas no período neonatal justificam uma investigação mais direcionada e ampliada.
Em 2001, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi criado e tem como objetivos a ampliação de patologias (incluía a avaliação para anemia falciforme e outras hemoglobinopatias e fibrose cística) e a cobertura de 100% dos nascidos vivos.
A implantação ocorreu gradativamente no país, de acordo com as condições organizacionais de cada estado. Desde então foram quatro fases de incorporação de doenças ao teste até chegar na versão atual. Em 2014, todos os estados estavam habilitados para a triagem das seis doenças previstas no programa e que tem a atenção básica como porta de entrada preferencial no SUS.
O teste do pezinho
O Dia Nacional do Teste do Pezinho é comemorado no dia 6 de junho e a data foi instituída com a criação do PNTN. Tem como objetivo a conscientização e traz o alerta à população para a importância da realização do exame para detecção precoce de diversas doenças no bebê.
O exame é realizado através de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido. É rápido, pouco invasivo e não traz nenhum risco. O período em que deve ser realizada a coleta é entre o 3° e o 5° dias de vida.
Além da realização do teste, o SUS garante atendimento com a equipe multidisciplinar a todos os pacientes triados positivamente para as seis doenças. O tratamento e o acompanhamento também são oferecidos gratuitamente à criança nos serviços de referência em triagem neonatal existentes em todo o Brasil.
Panorama atual
A operacionalização da detecção de IgM para toxoplasmose congênita no teste do pezinho foi iniciada em Março de 2020. A doença é considerada um importante problema de saúde pública prevalente no país e associada constantemente a graves sequelas.
Em Maio de 2021 foi sancionada a Lei nº 14.154 que amplia o número (50) de doenças rastreadas e o exame passará a abranger 14 grupos de doenças e essa ampliação ocorrerá de forma ordenada.
As etapas e respectivos grupos de doença são: etapa 1 (fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita), etapa 2 (galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos), etapa 3 (doenças lisossômicas), etapa 4 (imunodeficiências primárias) e etapa 5 (atrofia muscular espinhal).
Com a nova lei, será possível acelerar o diagnóstico de doenças raras. Atualmente o teste do pezinho ampliado é realizado apenas na rede privada. A doença rara afeta até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
Cerca de 75% das doenças raras afetam crianças, manifestam-se logo no início da vida e acometem crianças de até 5 anos de idade. Boa parte das doenças crônicas são progressivas, degenerativas e podem resultar em morte.
Em torno de 80% das doenças raras são decorrentes de fatores genéticos. Por serem raras, o acesso ao diagnóstico e à terapia ainda são uma realidade enfrentada pelos pacientes.
Leia também: Sancionada lei para ampliação do teste do pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS)
No último mês, a Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais realizou uma pesquisa com mães que testaram positivo para o novo coronavírus durante a gestão através da rede de coleta da triagem neonatal. Os resultados preliminares identificaram casos em que houve transferência de anticorpos para os bebês.
Os casos positivos terão seguimento por dois anos, para observar se a infecção durante a gestação trouxe repercussão no desenvolvimento das crianças e para avaliar o período de duração da imunidade adquirida durante a gestação.
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Referências bibliográficas:
- Brasil. Lei nº14.154, de 26 de Maio de 2021. Altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho; e dá outras providências. Diário Oficial da União 27 maio 2021; 99 (1):1.
- Mendes IC, Pinheiro D da S, Rebelo ACS, et al. Aspectos gerais da triagem neonatal no Brasil: uma revisão. Rev. Med. Minas Gerais, 2020. DOI: http://www.dx.doi.org/10.5935/2238-3182.20200019
- Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem Neonatal biológica: manual técnico. 80p. Brasília: Ministério da Saúde, 2016. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf
- Arantes RR, Leão LL, Aguiar MJB de. Triagem neonatal metabólica. In: Sociedade Brasileira de Pediatria. Programa de Atualização em Neonatologia (PRORN): Ciclo 11. Sistema de Educação Médica Continuada à Distância, 1:57-87. Porto Alegre: Artmed/Panamericana; 2013. Disponível em: https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/prorn-completa-10-anos-com-mais-atualizacao-e-modernas-ferramentas/
20 dez. 2023 
4 min. 
