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Infelizmente, as Diretrizes de Atenção à Pessoa com síndrome de Down do Ministério da Saúde são desconhecidas pela absoluta maioria dos profissionais da saúde, inclusive os pediatras. No entanto, muito antes de saber quais e quando solicitar exames complementares, precisamos entender o porquê desta investigação no paciente com síndrome de Down (SD).
O comprometimento intelectual é a consequência mais deletéria da síndrome e outras características fenotípicas são fáceis de serem percebidas à simples ectoscopia. Hipotonia muscular generalizada, fenda palpebral oblíqua, orelhas displásicas, prega palmar transversa única, face achatada, língua protusa, entre outras. No entanto, vários sistemas podem ser acometidos na SD e suas alterações precisam ser lembradas sempre que avaliamos um paciente.
Cerca de 40% das crianças com SD possuem malformação cardiovascular, sendo as alterações mais comuns defeito do canal atrioventricular, comunicação interventricular, comunicação interatrial, tetralogia de Fallot e persistência do canal arterial.
Já no sistema osteoarticular, há frouxidão ligamentar que se correlaciona a instabilidades articulares, sendo as alterações mais frequentes displasia acetabular, instabilidade patelofemural, pés planos e instabilidade entre as vértebras C1 (atlas) e C2 (axis).
O sistema endócrino-metabólico também pode ser atingido, sendo a tireoide a glândula mais acometida, com grande percentual de hipotireoidismo entre crianças com SD. Outras manifestações endocrinológicas são alteração da secreção do hormônio de crescimento, deficiência adrenal, doença celíaca, “alopecia areata”, diabetes mellitus, entre outras. Envelhecimento prematuro e demência são também observados nesses pacientes.
Dentre as anormalidades do sistema hematológico, quatro são as mais específicas deste grupo: mielodisplasia transitória na infância, macrocitose eritrocítica, aumento da susceptibilidade à leucemia e aumento da susceptibilidade à leucemia megacariocítica aguda.
Em relação ao sistema nervoso, há maior incidência de doença de Alzheimer, e distúrbios convulsivos também são frequentes, dos quais 40% se manifestam antes do 1º ano de idade com quadros de espasmos infantis tônico-clônicos, sugestivos de síndrome de West.
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As anomalias do trato digestivo da SD têm uma ocorrência importante. O refluxo gastroesofágico e a constipação intestinal ocorrem em cerca de 80%. Atresia duodenal e outras atrésias altas, doença de Hirshprung (aganglianose), diafragma intraduodenal, ânus imperfurado, estenose do piloro, pâncreas anular, vícios de rotação e colecistolitíase também são mais prevalentes.
Dentro do sistema otorrinolaringológico, há grande incidência de obstrução de vias aéreas superiores devido à desproporção da rinofaringe aliada à frequente hipertrofia do sistema linfoide, com o aumento das adenoides e tonsilas palatinas. As otites médias recidivantes são, sem dúvida alguma, a maior causa de hipoacusia, evidentemente associada a maior frequência de anormalidades anatomofisiológicas como pavilhão auricular e conduto auditivo externo menores, estreitos e com mais pelificação, malformação dos ossículos da orelha média, desordens vestibulares, etc. Crianças com SD apresentam alterações a nível sensorial auditivo que podem potencializar a dificuldade na aquisição da linguagem.
A acuidade oftalmológica pode estar comprometida desde o 1º ano de vida, visto que cataratas, glaucomas e outras malformações podem ser identificados ainda no período neonatal. Vícios de refração, dacrinocistites, blefarites, epicanto, nistagmo, estrabismo e manchas de Brunchifield são frequentemente observados.
Dentre os aspectos odontológicos, atraso na erupção dentária, macroglossia, língua fissurada, queilite angular, perdas dentárias prematuras (devido a degeneração óssea, alteração de oclusão e bruxismo) e hipodontia ou oligodontia são algumas características prevalentes na SD.
O fenótipo da criança com síndrome de Down é muito variado e inclui alterações em diversos sistemas, como visto acima. Compreendendo isso, entendemos melhor a necessidade de investigar e tratar doenças associadas sempre no intuito de melhorar a qualidade de vida e intensificar ao máximo o potencial de desenvolvimento do paciente.
11 abr. 2024 
2 min. 
ótimo esse app , a cada dia um aprendizado….
Olá, Adinan! Sou Ana Carolina, médica e colunista da Pebmed. Ficamos muito felizes com seu retorno e lhe convidamos a continuar acompanhando e participando do nosso portal!
Muita coisa que foi falado e importante sim… porém palavras difíceis para Ieigos como eu… sou mãe de um Sd e muita coisa que foi dita não entendi nada… acho importante sim o esclarecimento porém se mais claro…
Olá, Vanderli! Sou Ana Carolina, médica e colunista da Pebmed. Agradecemos seu interesse em nosso portal, que é desenvolvido para trazer as principais atualizações médicas principalmente para os profissionais da área, por isso a linguagem mais específica… Mas seu interesse é importantíssimo! Anote o que não entendeu e busque tirar suas dúvidas com seu médico assistente. Uma família engajada em conhecer melhor a SD certamente estimula o profissional que a acompanha.