Paciente de 6 anos, sexo masculino, realizou tomografia de crânio. Quais são os achados de imagem e a principal hipótese diagnóstica?
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1. Pergunta
Paciente de 6 anos, sexo masculino, realizou tomografia de crânio.
Quais são os achados de imagem e a principal hipótese diagnóstica?
Correto
Resposta: a) Displasia da asa do esferoide, neurofibromatose tipo I
Figura 1. Tomografia computadorizada do crânio evidenciando displasia da asa maior do esfenoide esquerdo (seta vermelha). O achado tomográfico em questão está relacionado a agenesia da asa maior do esfenoide e diante deste achado de imagem, a principal hipótese no paciente pediátrico é a neurofibromatose tipo 1 ou doença de von Recklinhausen.
Trata-se de uma desordem neurocutânea, autossômica dominante (facomatose) que apresenta alguns critérios diagnósticos (se presente igual por mais de 2 critérios): mais de 6 manchas café com leite medindo mais de 5 mm nos pacientes pré púberes e mais de 15 mm nos pós púberes; mais de 2 neurofibromas ou 1 plexiforme; sarda axilar/ inguinal; glioma da via óptica; nódulos de Lisch (hamartomas ópticos) e lesão óssea característica (displasia da asa do esfenoide ou afilamento dos ossos longos + pseudoartrose); parente de primeiro grau com NF tipo 1.
Diante da presença de neurofibromas localizados ou neurofibroma plexiforme, o principal diagnóstico diferencial é com malformação venosa e linfática, pela baixa atenuação que todas essas lesões apresentam no estudo pós contraste. A presença de acometimento ósseo, auxilia demais no diagnóstico de NF tipo 1.
Referências bibliográficas:
- Spinal and paraspinal neurofibromatosis: surface coil MR imaging at 1.5 T1.D L Burk, Jr et al., Radiology, 1987.
- Neurofibromatosis Type 1: A Diagnostic Mimicker at CT. Brian J. Fortman, Brian S. Kuszyk, Bruce A. Urban, and Elliot K. Fishman. RadioGraphics 2001 21:3, 601-612.
- Hassel DS et al: Imaging appearance of diffuse neurofibroma. AJR Am J Roentgenol. 190(3): 582-8, 2008.
Incorreto
Resposta: a) Displasia da asa do esferoide, neurofibromatose tipo I
Figura 1. Tomografia computadorizada do crânio evidenciando displasia da asa maior do esfenoide esquerdo (seta vermelha). O achado tomográfico em questão está relacionado a agenesia da asa maior do esfenoide e diante deste achado de imagem, a principal hipótese no paciente pediátrico é a neurofibromatose tipo 1 ou doença de von Recklinhausen.
Trata-se de uma desordem neurocutânea, autossômica dominante (facomatose) que apresenta alguns critérios diagnósticos (se presente igual por mais de 2 critérios): mais de 6 manchas café com leite medindo mais de 5 mm nos pacientes pré púberes e mais de 15 mm nos pós púberes; mais de 2 neurofibromas ou 1 plexiforme; sarda axilar/ inguinal; glioma da via óptica; nódulos de Lisch (hamartomas ópticos) e lesão óssea característica (displasia da asa do esfenoide ou afilamento dos ossos longos + pseudoartrose); parente de primeiro grau com NF tipo 1.
Diante da presença de neurofibromas localizados ou neurofibroma plexiforme, o principal diagnóstico diferencial é com malformação venosa e linfática, pela baixa atenuação que todas essas lesões apresentam no estudo pós contraste. A presença de acometimento ósseo, auxilia demais no diagnóstico de NF tipo 1.
Referências bibliográficas:
- Spinal and paraspinal neurofibromatosis: surface coil MR imaging at 1.5 T1.D L Burk, Jr et al., Radiology, 1987.
- Neurofibromatosis Type 1: A Diagnostic Mimicker at CT. Brian J. Fortman, Brian S. Kuszyk, Bruce A. Urban, and Elliot K. Fishman. RadioGraphics 2001 21:3, 601-612.
- Hassel DS et al: Imaging appearance of diffuse neurofibroma. AJR Am J Roentgenol. 190(3): 582-8, 2008.
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2 abr. 2024 
1 min. 
