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Este conteúdo deve ser utilizado com cautela, e serve como base de consulta. Este conteúdo é destinado a profissionais de saúde. Pessoas que não estejam neste grupo não devem utilizar este conteúdo.
Apresentação Clínica
Mais prevalente em populações afro-descendentes.
Manifestações clínicas: A maioria dos pacientes abre o quadro na infância com crise álgica (crise vaso-oclusiva). Outras manifestações clínicas comuns são: infecções graves por germes encapsulados (Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae), crise aplásica, sequestro esplênico, priapismo, síndrome torácica aguda e acidente vascular encefálico.
Muitas crianças são diagnosticadas no período neonatal (através do exame de triagem neonatal), antes de apresentarem manifestações clínicas da doença.
Variedades da doença: A doença ocorre quando pelo menos uma das hemoglobinas alteradas é a HbS. A anemia falciforme ocorre quando há homozigose (SS) e é o quadro mais grave. Também podem ocorrer as formas de HbS/betatalassemia, duplas heterozigoses HbSC e HbSD. O portador assintomático, sendo heterozigoto para a HbS com a outra HbA (normal), não apresenta a doença e tem vida normal.
Abordagem Diagnóstica
O diagnóstico é feito utilizando-se a eletroforese de hemoglobina, com detecção da Hemoglobina S e dos outros tipos de hemoglobina. Também é importante realização de hemograma e estudo familiar dos casos em investigação.
Teste de triagem neonatal: as hemoglobinas identificadas são relacionadas na ordem decrescente de quantidade; por isso, a primeira hemoglobina identificada sempre é a fetal (HbF), sempre presente em grande quantidade no neonato.
Teste de Triagem Neonatal
Resultado
Interpretação
FA
Sem doença falciforme
FAS
Traço falciforme
FAC
Traço C
FAD
Traço D
FS
Doença Falciforme
FSC
Doença Falciforme
FSD
Doença Falciforme
Reavaliação: Os neonatos identificados como portadores de doença falciforme devem ser reavaliados aos 6 meses de idade, além de realizar estudo familiar dos possíveis casos. Crianças que receberam transfusão de sangue também devem ser reavaliadas 3 meses após a última hemotransfusão.
O que solicitar no acompanhamento:
• A cada consulta: Hemoglobina, LDH (como marcador de hemólise);
• A cada 4 meses: Hemograma com reticulócitos;
• Anual: Ferritina, função hepática, anticorpos e antígenos para hepatite B e C nos transfundidos, ultrassonografia nos maiores de 6 anos, ureia, creatinina, ácido úrico, EAS, microalbuminuria de 24 horas, doppler TC de 2-17 anos, radiografia de tórax;
• Bianual: ECG, ecocardiograma, testes de função pulmonar nos pacientes maiores de 5 anos.
Rotina laboratorial durante uso de hidroxiureia: Hemograma completo e contagem de reticulócitos (até dose de manutenção: a cada 2 semanas; e após dose de manutenção: a cada 4 semanas). Creatinina e transaminases (AST, ALT) (até dose de manutenção: a cada 4 semanas; e após dose de manutenção: a cada 12 semanas). Hemoglobina Fetal (até dose de manutenção: a cada 8 semanas; e após dose de manutenção: a cada 24 semanas).
Este conteúdo foi desenvolvido por médicos, com objetivo de orientar médicos, estudantes de medicina e profissionais de saúde em seu dia-a-dia profissional. Ele não deve ser utilizado por pessoas que não estejam nestes grupos citados, bem como suas condutas servem como orientações para tomadas de decisão por escolha médica. Para saber mais, recomendamos a leitura dos termos de uso dos nossos produtos.
Quiz
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Gostei imenso da abordagem