Anemia falciforme: apresentação clínica e abordagem diagnóstica

Apresentação Clínica
- Mais prevalente em populações afro-descendentes.
- Manifestações clínicas: A maioria dos pacientes abre o quadro na infância com crise álgica (crise vaso-oclusiva). Outras manifestações clínicas comuns são: infecções graves por germes encapsulados (Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae), crise aplásica, sequestro esplênico, priapismo, síndrome torácica aguda e acidente vascular encefálico.
- Muitas crianças são diagnosticadas no período neonatal (através do exame de triagem neonatal), antes de apresentarem manifestações clínicas da doença.
- Variedades da doença: A doença ocorre quando pelo menos uma das hemoglobinas alteradas é a HbS. A anemia falciforme ocorre quando há homozigose (SS) e é o quadro mais grave. Também podem ocorrer as formas de HbS/betatalassemia, duplas heterozigoses HbSC e HbSD. O portador assintomático, sendo heterozigoto para a HbS com a outra HbA (normal), não apresenta a doença e tem vida normal.

Abordagem Diagnóstica

O diagnóstico é feito utilizando-se a eletroforese de hemoglobina, com detecção da Hemoglobina S e dos outros tipos de hemoglobina. Também é importante realização de hemograma e estudo familiar dos casos em investigação.
Teste de triagem neonatal: as hemoglobinas identificadas são relacionadas na ordem decrescente de quantidade; por isso, a primeira hemoglobina identificada sempre é a fetal (HbF), sempre presente em grande quantidade no neonato.

Reavaliação: Os neonatos identificados como portadores de doença falciforme devem ser reavaliados aos 6 meses de idade, além de realizar estudo familiar dos possíveis casos. Crianças que receberam transfusão de sangue também devem ser reavaliadas 3 meses após a última hemotransfusão.
O que solicitar no acompanhamento:
• A cada consulta: Hemoglobina, LDH (como marcador de hemólise);
• A cada 4 meses: Hemograma com reticulócitos;
• Anual: Ferritina, função hepática, anticorpos e antígenos para hepatite B e C nos transfundidos, ultrassonografia nos maiores de 6 anos, ureia, creatinina, ácido úrico, EAS, microalbuminuria de 24 horas, doppler TC de 2-17 anos, radiografia de tórax;
• Bianual: ECG, ecocardiograma, testes de função pulmonar nos pacientes maiores de 5 anos.
Rotina laboratorial durante uso de hidroxiureia: Hemograma completo e contagem de reticulócitos (até dose de manutenção: a cada 2 semanas; e após dose de manutenção: a cada 4 semanas). Creatinina e transaminases (AST, ALT) (até dose de manutenção: a cada 4 semanas; e após dose de manutenção: a cada 12 semanas). Hemoglobina Fetal (até dose de manutenção: a cada 8 semanas; e após dose de manutenção: a cada 24 semanas).

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