Anamnese

• A idade de início dos sintomas pode variar. Em geral, o quadro é reconhecido aproximadamente com 2 anos de idade, mas em casos leves pode haver demora no diagnóstico. Conforme o nome “espectro” sugere, existem variadas formas de apresentação do quadro. Algumas crianças podem se apresentar com sintomas desde 1 ano de idade; outras, podem ter desenvolvimento normal até que há uma estagnação ou regressão dos marcos de desenvolvimento da linguagem. Essa regressão pode ocorrer de forma gradual ou abrupta.
• Os sintomas podem ser percebidos pela comunicação e interação social prejudicadas:
• Reciprocidade social: Falta de interesse por outras crianças, falta de empatia pelo sofrimento alheio, não demonstram interesse em imitar outras pessoas, não têm interesse em mostrar um novo objeto para cuidador; não demonstram necessidade de compartilhar interesses com outras pessoas.
• Comunicação não verbal: Dificuldades para interpretar comportamentos não verbais (olhar, expressão facial, gestos, postura corporal); bebês podem não realizar contato visual, resistir a abraços e não estender os braços na antecipação de ser pego no colo;
• Relações sociais: Pouco ou nenhum interesse em relações com seus pares, preferência de atividades solitárias; quando demonstram interesse na interação social, apresentam dificuldade na compreensão de qual comportamento é adequado para a situação e para os sentimentos alheios.
• Comportamento, interesses e atividades restritas e repetitivas também são característicos:
• Comportamentos estereotipados: maneirismos motores ou movimentos corporais complexos; alinhamento de objetos no mesmo número da mesma forma estereotipada; ecolalia; frases idiossincráticas; comportamentos de autoinjúria.
• Insistência na mesmice: Dificuldades com transições; necessidade da mesma rotina diariamente; aderência inflexível a rotinas e rituais específicos e não funcionais.
• Interesses restritos: Características de interesses restritos e estereotipados que são anormais tanto no foco quanto na intensidade; preocupação insistente com objetos não usuais.
• Percepção sensorial: Hiperresponsividade, hiporresponsividade e respostas paroxísticas a estímulos ambientais. Exemplos: Recusa para comer alimentos com determinadas texturas, ou comer apenas comidas com determinadas texturas; preocupação com cheirar ou lamber objetos; resistência ao toque ou sensibilidade aumentada para certos toques; aparente indiferença à estímulos dolorosos.
• Prejuízo da intelectualidade: As habilidades cognitivas quase sempre estão comprometidas; as habilidades verbais costumam ser mais afetadas que as não verbais.
• Prejuízo da linguagem: Ocorre atraso ou completa ausência da linguagem falada, com maior prejuízo na linguagem receptiva do que na linguagem expressiva.

Exame Físico

• O exame físico demonstra atraso na fala, além das dificuldades em relação à comunicação verbal e não verbal descritas acima. Além disso, podem estar presentes déficits motores (marcha anormal, hipotonia leve), macrocefalia e habilidades especiais em áreas como memória, matemática, música, arte ou puzzles.

• O diagnóstico é realizado com base na história clínica, no exame físico (incluindo exame neurológico), na avaliação do desenvolvimento cognitivo, social e de linguagem da criança, e nos critérios dos DSM-5.
• Objetivos principais: Definir o diagnóstico de espectro autista; exclusão de condições que podem mimetizar sintomas sugestivos de autismo; identificação de comorbidades que podem ter tratamento ou aconselhamento genético; determinação do nível de funcionalidade da criança. A avaliação deve ser realizada de forma conjunta entre o pediatra geral e equipe especializada no diagnóstico e tratamento do transtorno do espectro autista.
• Avaliações complementares: Avaliação de visão e audição; avaliação da linguagem e comunicação; testes de desenvolvimento/inteligência com estimativas separadas para habilidades verbais e não verbais; avaliação de habilidades adaptativas; testes neuropsicológicos; avaliação sensório motora ou de terapia ocupacional.
• Avaliações após realização de diagnóstico: Para descartar doenças subjacentes e/ou associadas. Solicitar os exames conforme achados clínicos.
• Testes genéticos: Microarray cromossomial, análise de DNA para X frágil, cariótipo. Avaliar outros testes com geneticista conforme haja características dismórficas.
• Testes metabólicos: Avaliar em pacientes com alguns dos seguintes sintomas: letargia, hipotonia, vômitos e desidratação recorrentes, convulsões precoces, características dismórficas, atraso intelectual, regressão do desenvolvimento, perda auditiva, perda visual, odores não usuais, intolerâncias a alimentos específicos (ex.: proteína), rastreio neonatal inadequado ou questionável.
• Neuroimagem: Não há indicação precisa da realização de exames de neuroimagem em pacientes com TEA com macrocefalia sem outros sintomas neurológicos associados. Podem ser solicitadas de acordo com outros achados clínicos.
• Eletroencefalograma: Realizar em pacientes com história de comportamentos inadequados sugestivos de convulsão e na suspeita de síndrome de Landau-Kleffner.