Essa semana falamos sobre a relação entre alergia alimentar e transtorno do espectro autista. Por isso, em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook Clinical Decision, trazemos a apresentação clínica e a abordagem diagnóstica do autismo.
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Este conteúdo deve ser utilizado com cautela, e serve como base de consulta. Este conteúdo é destinado a profissionais de saúde. Pessoas que não estejam neste grupo não devem utilizar este conteúdo.
- Apresentação Clínica
Anamnese
- A idade de início dos sintomas pode variar. Em geral, o quadro é reconhecido aproximadamente com 2 anos de idade, mas em casos leves pode haver demora no diagnóstico. Conforme o nome “espectro” sugere, existem variadas formas de apresentação do quadro. Algumas crianças podem se apresentar com sintomas desde 1 ano de idade; outras, podem ter desenvolvimento normal até que há uma estagnação ou regressão dos marcos de desenvolvimento da linguagem. Essa regressão pode ocorrer de forma gradual ou abrupta.
- Os sintomas podem ser percebidos pela comunicação e interação social prejudicadas:
- Reciprocidade social: Falta de interesse por outras crianças, falta de empatia pelo sofrimento alheio, não demonstram interesse em imitar outras pessoas, não têm interesse em mostrar um novo objeto para cuidador; não demonstram necessidade de compartilhar interesses com outras pessoas.
- Comunicação não verbal: Dificuldades para interpretar comportamentos não verbais (olhar, expressão facial, gestos, postura corporal); bebês podem não realizar contato visual, resistir a abraços e não estender os braços na antecipação de ser pego no colo;
- Relações sociais: Pouco ou nenhum interesse em relações com seus pares, preferência de atividades solitárias; quando demonstram interesse na interação social, apresentam dificuldade na compreensão de qual comportamento é adequado para a situação e para os sentimentos alheios.
- Comportamento, interesses e atividades restritas e repetitivas também são característicos:
- Comportamentos estereotipados: maneirismos motores ou movimentos corporais complexos; alinhamento de objetos no mesmo número da mesma forma estereotipada; ecolalia; frases idiossincráticas; comportamentos de autoinjúria.
- Insistência na mesmice: Dificuldades com transições; necessidade da mesma rotina diariamente; aderência inflexível a rotinas e rituais específicos e não funcionais.
- Interesses restritos: Características de interesses restritos e estereotipados que são anormais tanto no foco quanto na intensidade; preocupação insistente com objetos não usuais.
- Percepção sensorial: Hiperresponsividade, hiporresponsividade e respostas paroxísticas a estímulos ambientais. Exemplos: Recusa para comer alimentos com determinadas texturas, ou comer apenas comidas com determinadas texturas; preocupação com cheirar ou lamber objetos; resistência ao toque ou sensibilidade aumentada para certos toques; aparente indiferença à estímulos dolorosos.
- Prejuízo da intelectualidade: As habilidades cognitivas quase sempre estão comprometidas; as habilidades verbais costumam ser mais afetadas que as não verbais.
- Prejuízo da linguagem: Ocorre atraso ou completa ausência da linguagem falada, com maior prejuízo na linguagem receptiva do que na linguagem expressiva.
Exame Físico
- O exame físico demonstra atraso na fala, além das dificuldades em relação à comunicação verbal e não verbal descritas acima. Além disso, podem estar presentes déficits motores (marcha anormal, hipotonia leve), macrocefalia e habilidades especiais em áreas como memória, matemática, música, arte ou puzzles.
- Abordagem Diagnóstica
- O diagnóstico é realizado com base na história clínica, no exame físico (incluindo exame neurológico), na avaliação do desenvolvimento cognitivo, social e de linguagem da criança, e nos critérios dos DSM-5.
- Objetivos principais: Definir o diagnóstico de espectro autista; exclusão de condições que podem mimetizar sintomas sugestivos de autismo; identificação de comorbidades que podem ter tratamento ou aconselhamento genético; determinação do nível de funcionalidade da criança. A avaliação deve ser realizada de forma conjunta entre o pediatra geral e equipe especializada no diagnóstico e tratamento do transtorno do espectro autista.
- Avaliações complementares: Avaliação de visão e audição; avaliação da linguagem e comunicação; testes de desenvolvimento/inteligência com estimativas separadas para habilidades verbais e não verbais; avaliação de habilidades adaptativas; testes neuropsicológicos; avaliação sensório motora ou de terapia ocupacional.
- Avaliações após realização de diagnóstico: Para descartar doenças subjacentes e/ou associadas. Solicitar os exames conforme achados clínicos.
- Testes genéticos: Microarray cromossomial, análise de DNA para X frágil, cariótipo. Avaliar outros testes com geneticista conforme haja características dismórficas.
- Testes metabólicos: Avaliar em pacientes com alguns dos seguintes sintomas: letargia, hipotonia, vômitos e desidratação recorrentes, convulsões precoces, características dismórficas, atraso intelectual, regressão do desenvolvimento, perda auditiva, perda visual, odores não usuais, intolerâncias a alimentos específicos (ex.: proteína), rastreio neonatal inadequado ou questionável.
- Neuroimagem: Não há indicação precisa da realização de exames de neuroimagem em pacientes com TEA com macrocefalia sem outros sintomas neurológicos associados. Podem ser solicitadas de acordo com outros achados clínicos.
- Eletroencefalograma: Realizar em pacientes com história de comportamentos inadequados sugestivos de convulsão e na suspeita de síndrome de Landau-Kleffner.
Este conteúdo foi desenvolvido por médicos, com objetivo de orientar médicos, estudantes de medicina e profissionais de saúde em seu dia-a-dia profissional. Ele não deve ser utilizado por pessoas que não estejam nestes grupos citados, bem como suas condutas servem como orientações para tomadas de decisão por escolha médica. Para saber mais, recomendamos a leitura dos termos de uso dos nossos produtos.
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Òtimo , parabens a todos pelo dia do Médico, vcs tem demonstrado que o médico ainda tem grande importancia no mundo. Deus os abençõe