As doenças raras são assim definidas pelo critério de baixo número de pessoas afetadas. Nesse sentido, a doença é considerada rara quando a cada 100.000 indivíduos, somente 65 pessoas a possuem. Por serem doenças pouco conhecidas, ainda há baixa divulgação sobre a forma de anamnese, diagnóstico e tratamento.
Doenças raras no Brasil
Nos últimos oito anos houve um grande avanço com relação a essas doenças no Brasil. Essa afirmativa tem como base os seguintes fatos:
- 2014: Implementação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) e inclusão das Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS.
- 2018: A Lei nº 13693/2018 incluiu no calendário brasileiro o Dia Nacional de Doenças Raras.
- 2019: A Lei nº 13930/2019 garante a reserva de, pelo menos, 30% dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa de Saúde para o estudo do tratamento das doenças raras.
- 2021: A Lei nº 14154/2021, aperfeiçoa o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), estabelecendo o rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho; e dá outras providências. Que entra em vigor em 26 de maio de 2022 / Criação do mascote Rarinha (símbolo do teste do pezinho).
Todos os marcos, a partir de 2018, foram necessários para fomentar acesso à população, fortalecendo a PNAIPDR. Cabe destacar que, devido à existência de muitas doenças assim classificadas, foi preciso separá-las em dois eixos na PNAIPDR: de origem genética e de origem não genética.
- As de origem genética são as anomalias congênitas ou de manifestação tardia, as deficiências intelectuais e os erros inatos do metabolismo.
- Já as de origem não genética podem ser infecciosas, inflamatórias, autoimunes ou outros.
Auxílio ao diagnóstico
Sabe-se que grande parte das doenças raras são diagnosticadas após os cinco anos de idade, quando os responsáveis já passaram por muitos especialistas, a fim de procurar diagnóstico e tratamento do quadro da criança. Por essa razão, a ampliação do rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho é oportuno para o diagnóstico precoce. A ampliação seguirá a seguinte etapa:
- 1ª etapa: doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias;
- 2ª etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
- 3ª etapa: doenças lisossômicas;
- 4ª etapa: imunodeficiências primárias;
- 5ª etapa: atrofia muscular espinhal.
Outra ação importante para auxílio ao diagnóstico precoce é a educomunicação em doenças raras, que objetiva fortalecer a política e promover a educação continuada de profissionais de saúde. Em breve serão disponibilizadas 14 videoaulas na plataforma UniverSUS Brasil para capacitação de profissionais não especialistas.
Importa salientar que, o auxílio ao diagnóstico é essencial, pois essas condições possuem a problemática da ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem variar de doença para doença, e de pessoa para pessoa. Outro obstáculo encontrado é que, sintomas comuns podem simular outras doenças, o que dificulta o diagnóstico clínico e causa angústia aos familiares.
Após o diagnóstico é indispensável garantir a integralidade do cuidado deste indivíduo, garantindo o acesso aos serviços de saúde e a terapêutica. Para isso, existem 17 estabelecimentos de saúde habilitados como serviço de referência em doenças raras, em diversas unidades federativas do Brasil. São seis estabelecimentos no Sudeste do país, cinco no Nordeste, três no Sul e três no Centro-Oeste, em 11 estados brasileiros. Frente a essa realidade, é necessário integração dos estados, para acolher pacientes diagnosticados em estados que ainda não possuem centros de referência pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Veja mais: Doenças raras: você sabe quais são e quantos tem?
Ademais, é útil informar que a maioria das doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e resultar em morte. Também é comum que não possuam cura e, atualmente, o tratamento é feito pelo acompanhamento multiprofissional, aliviando os sintomas ou buscando retardar seu aparecimento.
Por fim, importa ampliar o número de exames no teste do pezinho, as ações de divulgação da PNAIPDR, a capacitação de profissionais não especialistas e a construção de serviços especializados em todo o país bem como as pesquisas relacionadas ao seu tratamento, a fim de garantir o diagnóstico precoce e a assistência integral aos portadores de doenças raras e seus familiares.
Referências bibliográficas:
- LEI Nº 14.154, DE 26 DE MAIO DE 2021. Altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho; e dá outras providências. Disponível em: <https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993> Acesso em: 07/02/2022.
- Ministério da Saúde (BR). Doenças Raras. 30 de dezembro de 2021. Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras> Acesso em: 07/02/2022.
- Ministério da Saúde (BR). Triagem Neonatal (Teste do Pezinho). 13 de setembro de 2021. Disponível em: < https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/doencas-raras/triagem-neonatal-teste-do-pezinho/triagem-neonatal-teste-do-pezinho> Acesso em: 07/02/2022.
- PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html> Acesso em: 07/02/2022.
- Ministério da Saúde (BR). Doenças raras de A a Z. Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doencas_raras_A_Z.pdf> Acesso em: 07/02/2022.
18 maio. 2022 
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