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Essa semana, no Portal da PEBMED, no Dia Mundial da Hemofilia falamos sobre como compartilhar conhecimento sobre a doença é importante para o tratamento. Por isso, em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook Clinical Decision, falaremos sobre a apresentação clínica e diagnóstico da hemofilia.

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Anamnese

Quadro clínico: Sangramento persistente após trauma é comum. Quanto menor é a atividade do fator de coagulação, maior é o risco de sangramento espontâneo, grave e/ou precoce.

Na hemofilia grave, a maioria dos pacientes apresenta sangramentos após procedimentos orais e hemartroses nos primeiros 12-18 meses de vida. Por outro lado, indivíduos com hemofilia leve podem permanecer assintomáticos por tempo mais prolongado.

Marcadores de gravidade:

  • Sangramento em sistema nervoso central;
  • Artropatia hemofílica causada por hemartroses de repetição (risco de destruição articular);
  • Desenvolvimento de inibidor do fator exógeno.

Fatores de risco: História familiar positiva.

Exame Físico

Os sítios de sangramento variam de acordo com a gravidade da doença e a idade do paciente. Recém-nascidos têm mais sangramentos em locais de intervenções invasivas, como circuncisão e punção venosa.

Quando a doença é grave, o paciente pode ter hemorragia intracerebral ou subgaleal no período pós-parto. Na infância, sangramentos musculoesqueléticos, incluindo hemartroses, tornam-se comuns à medida que o indivíduo começa a engatilhar e andar, e permanecem como os principais sítios acometidos durante a fase adulta.

 Abordagem Diagnóstica

A doença é caracterizada por alargamento de PTT. Entretanto, o coagulograma pode ser normal em indivíduos com a forma leve (se atividade do fator > 15%).

Exames de rotina:

  • Hemograma;
  • Coagulograma (TAP e PTT);
  • Teste da mistura – misturam-se plasma do paciente e plasma de indivíduo sem alterações de coagulação (controle), na mesma proporção (1:1). Se houver correção do PTT, conclui-se que o paciente apresenta deficiência de fator de coagulação (que foi fornecido pelo plasma controle). Se não houver correção do PTT, conclui-se que o paciente, na verdade, apresenta inibidor de fator de coagulação (que inibe também o fator contido no plasma controle);
  • Mensuração da atividade do fator de coagulação;
  • Teste do antígeno do fator de von Willebrand em pacientes com deficiência de fator VIII (para diagnóstico diferencial).
Este conteúdo foi desenvolvido por médicos, com objetivo de orientar médicos, estudantes de medicina e profissionais de saúde em seu dia-a-dia profissional. Ele não deve ser utilizado por pessoas que não estejam nestes grupos citados, bem como suas condutas servem como orientações para tomadas de decisão por escolha médica. Para saber mais, recomendamos a leitura dos termos de uso dos nossos produtos.
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