Doenças raras: você sabe quais são e quantos tem?

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As doenças raras podem ser definidas como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. São classificadas de acordo com os quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

São cerca de sete a oito mil tipos e dentre as mais conhecidas estão esclerose múltipla, hemofilia, neuromielite óptica, autismo, acromegalia, doença de Cushing, tireoidite autoimune, doença de Addison, hipopituitarismo, anemia de Fanconi, demência vascular, doença de Hodgkin, encefalite, fibrose cística, hiperidrose, malformação de Arnold-Chiari, mucopolissacaridose, osteogênese imperfeita, síndrome de Guillain-Barré, síndrome de Pierre Robin, hipotireiodismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, entre outras.

Cerca de 75% das doenças raras afetam crianças,  manifestam-se no início da vida e acometem pacientes de até cinco anos de idade. Muitas delas são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. A Triagem Neonatal é capaz de detectar algumas dessas doenças antes que se manifestem.

Em torno de 20% das doenças raras advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas e 80% são decorrentes de fatores genéticos. Por serem raras, o acesso ao diagnóstico e à terapia adequada ainda são dificuldades enfrentadas pelos pacientes.

A Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.

Esta Portaria regulamenta a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação e tem como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.

Dia Nacional de Doenças Raras

Em 2018, foi instituído pela Lei nº 13.693 o Dia Nacional de Doenças Raras, a ser celebrado, anualmente, no último dia do mês de fevereiro. Também é celebrada em setenta países do mundo e tem o objetivo de promover discussões quanto às necessidades e os obstáculos enfrentados por pessoas que lidam com essas condições.

A campanha desse ano tem como tema “Você é forte, você é gigante”, para a divulgação de informações e promover o acolhimento e empoderamento dos pacientes.

O diagnóstico de uma doença rara pode demorar anos. Elas possuem uma grande variação de sinais e sintomas, o que gera confusão com outras doenças mais frequentes e   leva à uma grande peregrinação dos pacientes.

Na última quinta-feira, 25 de Fevereiro, o Comitê Interministerial de Doenças Raras, criado em dezembro de 2020, foi empossado e desenvolverá políticas com o objetivo de melhorar a qualidade de vida para pessoas com indivíduos com doenças raras, além de formular estratégias para a coleta, processamento e sistematização e disseminação de informações dessas doenças, e também incentivar a atuação em centros especializados, hospitais de referências e demais locais de atendimento às pessoas de doenças raras.

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Referências bibliográficas:

  • Rare Disease Day Organisation. About the day. Disponível em: https://www.rarediseaseday.org/#
  • Ministério da Saúde. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras com Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial da União 2014; 12 fev.
  • European Organisation for Rare Diseases. The voice of rare disease patients in Europe. Disponível em: http://www.eurordis.org/

 

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