Gravidez Gemelar: rastreamento de alterações cromossomiais no primeiro trimestre

Neste artigo, saiba mais sobre os riscos de anormalidades cromossômicas no primeiro trimestre da gravidez gemelar e a relação com a idade.

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A probabilidade geral de que uma gravidez gemelar contenha um feto aneuploide está diretamente relacionada à sua zigosidade. Em gestações dizigóticas, cada feto tem um risco independente de aneuploidia, assim, o risco materno relacionado à idade para anormalidades cromossômicas para cada gêmeo pode ser o mesmo que em gestações únicas, mas a chance de que pelo menos um feto seja afetado por um defeito cromossômial é duas vezes maior do que em gestações únicas (Matias et al, 2005a).

Isso significa que, para gestações gemelares dizigóticas, o risco específico da gravidez é calculado adicionando as estimativas de risco individuais para cada feto. As gestações gemelares dicoriônicas que são monozigóticas terão seus riscos incorretamente calculados pela soma e não pelo método de média. No entanto, o efeito final no desempenho geral da triagem e no significado clínico será insignificante.  

Leia também: Parto vaginal após cesárea pode ser fator de risco para lacerações perineais de 3º e 4º grau?

médico segurando barriga de mulher grávida de gestação gemelar

Riscos

Em gêmeos monozigóticos, o risco de um feto afetado é semelhante ao risco da idade materna de uma gravidez única e, na grande maioria dos casos, o risco para um feto é igual ao risco para o outro (Matias et al, 2005b ). O método de rastreamento mais confiável e reprodutível é a translucência nucal (TN) e, portanto, é apropriado fazer a média das duas medidas de TN, para que uma única estimativa de risco possa ser calculada. 

Isso ignora a pequena possibilidade de gêmeos monozigóticos heterocariotípicos resultantes de uma não disjunção mitótica após a divisão do zigoto. 

Se a gravidez for dicoriônica, os pais devem ser informados de que o risco de discordância para uma anomalia cromossômica é cerca de duas vezes maior do que uma gravidez única, enquanto o risco de que ambos os fetos sejam afetados é um evento muito mais raro, correspondendo ao risco único, ao quadrado. No entanto, com condições de maior risco, como doenças autossômicas recessivas, isso pode chegar a 1 em 16. Por exemplo, uma mulher grávida de 40 anos com risco de trissomia de cerca de 1 em 100 com base na idade materna uma gravidez gemelar dizigótica tem um risco de que um feto seja afetado de 1 em 50 (1 em 100 mais 1 em 100), enquanto o risco de que ambos os fetos sejam afetados é de 1 em 10.000 (1 em 100×1 em 100). No entanto, isso é uma simplificação excessiva, pois, ao contrário de todas as gestações monocoriônicas que são sempre monozigóticas, cerca de 90% das gestações dicoriônicas são dizigóticas. 

A avaliação dos ossos nasais em gestações múltiplas pode ser mais desafiadora, porém pode ser combinada com TN e triagem bioquímica para cálculo de risco de 1º trimestre (Goncé et al, 2005). Com a adição da avaliação do osso nasal, a sensibilidade para triagem da trissomia 21 aumenta de 79% para 89%, para a mesma taxa de falsos positivos de 5% (Cleary-Goldman et al, 2008; Sepulveda et al, 2009). 

Em gestações gemelares, espera-se que os níveis de marcadores séricos maternos sejam, em média, cerca de duas vezes maiores em gestações gemelares não afetadas do que em gestações únicas não afetadas (Cuckle, 1998), ou seja, proporcional ao número de unidades fetoplacentárias. Portanto, como a triagem bioquímica em gêmeos é muito menos elucidativa do que em gestações únicas, não deve ser recomendada na prática geral sem aconselhamento extensivo (Nicolaides et al, 2005). 

A aplicação do teste pré-natal não invasivo (NIPT) em gestações gemelares é muito mais complexa do que em gestações únicas. Normalmente a fração fetal em gêmeos é menor. O NIPT tem alta sensibilidade e especificidade para triagem de trissomia 21 em gestações gemelares, porém os resultados da triagem da trissomia 18 são menos satisfatórios do que os da trissomia 21 assim como para a trissomia 13 (Liao et al, 2017). 

Conclusão

Com a corionicidade corretamente estabelecida, aspectos específicos do rastreamento e diagnóstico pré-natal podem ser adequadamente programados em gestações múltiplas, considerando-se um correto aconselhamento sobre os testes de rastreamento, uma vez que as anormalidades cromossômicas em gestações gemelares trazem diferentes problemas clínicos, éticos e morais que precisam ser abordados (Matias & Pereira-Macedo, 2022). 

 

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