Hiperplasia Adrenal Congênita: você sabe diagnosticar e conduzir adequadamente?

A Hiperplasia Adrenal Congênita está presente em cerca de 1 para 16.000 indivíduos nascidos. Mas a doença ainda não é contemplada em todo teste do pezinho.

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A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) está presente em cerca de 1 para 16.000 indivíduos nascidos. Apesar da expressiva incidência, esta patologia ainda não é contemplada no teste do pezinho de todos os estados brasileiros, segundo o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. Sendo assim, é importante que o médico tenha um olhar atento sobre os achados clínicos desta patologia.

90% dos casos de HAC decorrem da deficiência da enzima 21-hidroxilase, que está intimamente relacionada à síntese de aldosterona e cortisol.  Tal defeito genético leva à conversão de altos níveis de testosterona durante a gestação, gerando desenvolvimento genital anormal no sexo feminino. No sexo masculino, os sinais clínicos se tornam mais sutis, já que estes podem não apresentar alterações ao nascimento, levando ao diagnóstico tardio.

A HAC pode ser dividida em duas formas: perdedora de sal e doença virilizante simples. Na forma perdedora de sal, que é a mais grave, o paciente pode evoluir com perda de peso, vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica e hipoglicemia. Isso geralmente ocorre entre o 5º e o 14º dias de vida. Já na forma virilizante simples as glândulas adrenais são capazes de produzir adequadamente aldosterona, porém o mesmo não ocorre com o cortisol, levando a sintomas como crescimento somático rápido, maturação esquelética acelerada, acne, voz grave, e pênis, escroto e próstata aumentados apesar dos testículos pré-puberes.

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Tão logo os sinais clínicos sejam notados ou resultados anormais da triagem neonatal sejam detectados, devemos prosseguir com o diagnóstico, realizando dosagem sérica de 17-OHP e hormônios adrenocorticotróficos (ACTH). A dosagem da atividade da renina plasmática e da aldosterona também pode ser útil para diferenciar entre a forma perdedora de sal ou a virilizante simples. Até que a forma perdedora de sal seja totalmente descartada, eletrólitos séricos devem ser monitorados a cada dois dias.

Após o correto diagnóstico, ter a conduta adequada também é fundamental. O tratamento consiste na administração acetato de fludrocortisona, juntamente com a reposição salina.

Portanto, o diagnóstico correto e a instituição do tratamento precoce nos casos de HAC, podem evitam desfechos desfavoráveis para o paciente assim como o desenvolvimento clínico inadequado.

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