A mielomeningocele é uma malformação do sistema nervoso central e decorre do não fechamento do tubo neural nas primeiras quatro semanas de gestação. Por conseguinte, há protrusão da medula espinhal e meninges através do defeito na coluna vertebral.
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Acomete 1:4000 nascidos vivos e pode ocorrer em qualquer local ao longo do neuroeixo, sendo ligeramente superior no sexo feminino e mais comum na região lombossacral. Tem etiologia multifatorial e a deficiência de ácido fólico e zinco é o fator de risco mais comum. Inclusive, como profilaxia, é indicado o uso de ácido fólico na dosagem de 0,4 mg/dia por mulheres em idade fértil, capazes de gestar, 3 meses antes de engravidar até 12 semanas de idade gestacional.
Cabe destacar também que fármacos como o valproato de sódio aumentam o risco do desenvolvimento de tal patologia e as gestantes que fazem uso de tal medicação devem tomar o ácido fólico em dose superior à recomendada habitualmente, assim como aquelas que já tiveram algum filho afetado.
Quanto às manifestações clínicas, letargia, irritabilidade, hidrocefalia, déficits neurológicos sensitivos e motores, disfunção intestinal e urinária podem ocorrer. Apresentações como anencefalia e encefalocele resultam de defeitos no fechamento do tubo neural em sua porção cranial enquanto que a espinha bífida é a malformação resultante de falhas na porção caudal. Na meningomielocele, a espinha bífida está aberta e o tecido nervoso exposto. Quando oculta ou fechada, o defeito encontra-se coberto por tecido cutâneo.
No que concerne ao tratamento, antibioticoterapia endovenosa e correção neurocirúrgica devem ser precoces. Em caso de hidrocefalia associada, shunt ventriculoperitoneal deve ser inserido.
O pediatra geral deve coordenar a puericultura deste paciente e avaliar os encaminhamentos necessários.
O geneticista deve fazer uma avaliação dismorfológica completa durante a primeira internação, além de acompanhar ambulatorialmente, inclusive fazendo aconselhamento genético.
O ortopedista pediátrico é responsável pela avaliação inicial de anormalidades musculoesqueléticas e tratamento a longo prazo da deambulação, da capacidade de sentar e da estabilidade da coluna.
Crianças com MMC demandam tempo e recursos substanciais dos pais.
É importante ter o auxílio de um fisioterapeuta e também de uma assistente social familiarizada com as necessidades especiais dos recém-nascidos (RNs) com defeitos no tubo neural, a fim de que os pais sejam atendidos o mais precoce possível.
A criança pode ser acompanhada também por terapeuta ocupacional.
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