Resposta: b) Fibrose cística com exacerbação pulmonar

Diagnóstico 

Em pacientes com fibrose cística, a exacerbação pulmonar pode se manifestar com tosse, aumento de expectoração, mudança da cor da secreção, redução do peso, hiporexia e febre. Podem ser auscultados sibilos, crepitações e roncos difusos. 

Na discinesia ciliar primária, o paciente apresenta história de infecções de repetição do trato respiratório, otite média, bronquite e rinossinusite devido à alteração genética no transporte mucociliar. A síndrome de Kartagener é a manifestação genética clássica da doença. 

A bronquiolite viral aguda (BVA) é uma infecção de etiologia viral, prevalente até os 2 anos de vida, manifestando-se predominantemente em lactentes com idade inferior a 6 meses. Há acometimento inicialmente de via aérea superior, progredindo para a via aérea inferior em poucos dias. O diagnóstico é clínico e a infecção é auto-limitada. Por se tratar de um quadro viral, a BVA pode recidivar. 

A bronquiolite obliterante é uma síndrome de obstrução crônica do fluxo aéreo associada à lesão inflamatória das pequenas vias aéreas. Em crianças, na maioria das vezes, é precedida por uma infecção de vias aéreas inferiores, principalmente por adenovírus, e cursa com febre, tosse, sibilos e taquipneia. 

Discussão do caso 

A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva crônica e progressiva que acomete as glândulas exócrinas de múltiplos órgãos. A tríade de características clínicas consiste em infecções pulmonares de repetição, insuficiência pancreática e déficit de crescimento. Não há cura para a doença, mas medidas de suporte são necessárias para retardar a evolução do dano pulmonar. 

O teste padrão-ouro para diagnosticar pacientes com FC é o teste do suor. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença. Após o diagnóstico, é iniciado o acompanhamento ambulatorial multidisciplinar com pneumologista, gastroenterologista, enfermeiro, nutricionista e fisioterapeuta. 

O acometimento pulmonar é o grande responsável pela morbidade. Assim, em toda consulta, é realizada a análise de cultura de via aérea com aspirado traqueal, swab de orofaringe ou escarro desses pacientes, visando a identificação de bactérias potencialmente patogênicas, como Pseudomonas aeruginosa (PA), Staphylococcus aureus sensível ou resistente à oxacilina (OSSA e ORSA, respectivamente), Haemophilus influenzae (HI) e complexo Burkholderia cepacia (BCC). A identificação e o tratamento precoces de infecções pulmonares são essenciais para retardar a evolução da doença para bronquiectasia e perda da função pulmonar. 

A lesão pulmonar inicial é caracterizada pela dilatação e hipertrofia das glândulas mucosas, seguidas do surgimento de metaplasia, presença de rolhas de muco nas vias aéreas periféricas, alterações ciliares secundárias e infiltrado linfocitário na submucosa. Há evolução para bronquiectasias, com ciclos repetidos de obstrução e infecção. A insuficiência exócrina pancreática caracteriza-se por diarreia crônica, evacuações de fezes volumosas, brilhantes, gordurosas e fétidas. A esterilidade e a presença baqueteamento digital são outras manifestações clínicas da doença. 

A sobrevida vem aumentando ao longo dos anos. Com o diagnóstico precoce pela triagem neonatal, estima-se que a expectativa de vida, que era em média de 35 anos, possa chegar a 50 anos.

Aspectos relevantes

• A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva grave que acomete as glândulas exócrinas de múltiplos órgãos (principalmente pulmões e pâncreas). 
• As manifestações clínicas mais comuns são tosse crônica persistente, diarreia crônica e desnutrição. 
• O diagnóstico é feito pela história clínica e teste do suor positivo. 
• Ainda não existe cura para a fibrose cística. 
• É importante, durante o acompanhamento ambulatorial, tomar medidas suportivas para retardar a progressão da doença.

Referências bibliográficas: 

• Bedran R. Avaliação da colonização pulmonar e do estado nutricional em crianças e adolescentes com fibrose cística, antes e após a triagem neonatal. Belo Horizonte. Dissertação (Mestrado em Pneumologia) – Universidade Federal de Minas Gerais; 2012. 
• Reis JCF, Damaceno N. Fibrose cística. J. pediatr. 1998;74(1):76-94. 
• Katkin JP. Cystic fibrosis: Clinical manifestations and diagnosis. In: UpToDate, Basow, DS (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2014. [acesso em 18/02/2014]. Disponível em: http://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-clinical-manifestations-and-diagnosis 
• Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. Annual data report, 2011. [Acesso em Outubro, 2013]. Disponível em: http://www.cff.org/UploadedFiles/research/ClinicalResearch/2011-Patient-Registry.pdf
• Martins M, Neves N, Estanqueiro P, Salgado M. Hipocratismo Digital: quando os dedos denunciam. Saúde Infantil 2009;31(1):18-22.

Responsável 

Victor Bilman, acadêmico do 11o período de Medicina da FM-UFMG 

E-mail: vbilman@gmail.com

Orientador 

Dra. Renata Bedran, pneumologista pediátrica, preceptora da residência em Pneumologia Pediátrica do HC-UFMG, membro da equipe de Fibrose cística do HC-UFMG, coordenadora do Pronto Atendimento pediátrico do HC-UFMG 

E-mail: rebedran@yahoo.com.br 

Revisores 

Cinthia Barra, Hércules Riani, Júlio Guerra, Marina Leão, Renato Campanati, Thais Salles, Profa. Viviane Parisotto