Doenças Raras

Resolução inédita sobre doenças raras é aprovada pela ONU

Tempo de leitura: 5 min.

A Organização Mundial das Nações Unidas (ONU) finalmente aprovou uma resolução relacionada ao tema das doenças raras, que afetam cerca de 300 milhões de indivíduos em todo o mundo. O documento foi sancionado por consenso, durante Assembleia Geral da entidade em dezembro, e teve a assinatura de 54 países, incluindo o Brasil. 

Intitulado “Enfrentando os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e de suas famílias”, o texto sancionado em dezembro por consenso e com a assinatura de 54 países, incluindo o Brasil, traz o reconhecimento sobre os desafios vividos pela população que sofre com essas enfermidades, desde o acesso ao diagnóstico e tratamento, até o preconceito e exclusão social. 

A iniciativa visa estimular os países-membros a fortalecerem seus sistemas de saúde, adotando estratégias, planos de ação e legislações para o bem-estar dos indivíduos com doenças raras. E ainda solicita que os dirigentes dos países fomentem a criação de redes de profissionais e centros especializados em doenças raras, com foco na pesquisa, melhor qualidade de vida para essa população, além de facilitar o acesso aos serviços de saúde. 

Importante muito avanço 

Para o médico e geneticista brasileiro Roberto Giugliani, essa iniciativa representa um avanço muito importante. “Essa ação coloca as doenças raras na pauta global dos debates da saúde, reconhecendo os desafios vividos por esses pacientes e suas famílias e também exortando os países a tomarem ações efetivas em benefício dessas pessoas”, celebrou o pesquisador da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e membro titular da Academia Brasileira de Ciências. 

As premissas estabelecidas pela ONU fazem parte dos objetivos da Casa dos Raros, projeto no qual o pesquisador Giugliani é um dos idealizadores. O local, que ainda está sendo construído, vai funcionar um centro integrado de assistência aos pacientes com doenças raras, oferecendo atendimento multidisciplinar, pesquisa na área e formação de profissionais sobre o tema. A primeira unidade no Brasil e na América Latina, será inaugurada nos próximos meses em Porto Alegre. 

Entre os equipamentos está a Espectrometria de Massas em Tandem, capaz de identificar moléculas que outros exames não captam, permitindo diagnosticar até 70 tipos de doenças raras. Trata-se de uma metodologia de consenso mundial para utilização nos exames da triagem neonatal. 

“Nosso projeto está em concordância com os objetivos estabelecidos pela ONU, criando não apenas um centro especializado sobre essas enfermidades, mas articulando uma rede de apoio que integrará parceiros públicos e privados, dentro do tripé de assistência, pesquisa e formação em doenças raras”, enfatizou Giugliani.

Foco nos dados genéticos dos pacientes para tratar doenças misteriosas 

Mais de 80% das enfermidades raras são causadas por variações genéticas que podem surgir em qualquer fase da vida, tornando-as candidatas importantes a exames genéticos aprofundados, considerando-se os avanços tecnológicos do sequenciamento de DNA. 

“Raro não significa que seja raro para nós”, disse o médico Konstantinos Lazaridis, dirigente do Programa de Doenças Raras e Não Diagnosticadas da Mayo Clinic, que conta com mais de 3.800 pesquisadores e fica localizado na Flórida, nos Estados Unidos. 

O Programa oferece diagnósticos, tratamentos e cuidados a pacientes com doenças raras através de exames e sequenciamentos genômicos e multi-ômicos sofisticados, junto com as pesquisas em âmbito mundial, conseguindo revelar uma causa genética para mais de 25% dos pacientes não diagnosticados. 

Tudo começa quando existe uma suspeita que os sintomas confusos de um paciente podem ser causados por uma variante genética. 

“Primeiro, desenvolvemos um exame chamado de painel multi genético que analisa um conjunto de genes de uma vez em busca de variações. Então, por exemplo, se a doença do paciente estiver relacionada a insuficiência renal, em vez de analisar os 20 mil genes, podemos começar por uma análise direcionada e limitada a 300-400 genes, o que constitui um escopo amplo, mas com alta expressão no rim”, explicou o diretor médico do programa, Filippo Pinto e Vairo. 

Quando o relatório genético clínico é concluído, revelando quaisquer variantes genéticas, os dados são analisados. Após uma investigação minuciosa, que pode incluir uma comparação dos dados genéticos com os de outros pacientes com sintomas e variantes semelhantes, o especialista em genética e sua equipe reúnem-se com os médicos do paciente. 

“Conversamos sobre esses dados, analisamos os resultados e propomos os próximos passos. Às vezes, isso resulta em mais exames clínicos, mais exames genéticos abrangentes ou mesmo outras opções de pesquisa”, disse Filippo Pinto e Vairo. 

O diagnóstico é essencial para determinar um tratamento em potencial, geralmente um medicamento existente usado para tratar outra enfermidade.   

Para avançar as descobertas, Prochnow contou que o programa pode servir como arsenal de pesquisa crucial para que os geneticistas possam estudar e comparar as variantes e os dados dos pacientes. 

“A esperança é a de que, à medida que populações de pacientes com fenótipos semelhantes forem obtidas, os nossos pesquisadores poderão ajudar a solucionar esses casos de doenças raras através da identificação das mutações genéticas que estão causando a enfermidade, oferecendo respostas aos pacientes cujos casos ainda não foram solucionados”, disse o gerente do programa, Carri Prochnow.

*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED 

Referências bibliográficas:

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Publicado por
Úrsula Neves

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