Síndrome de Turner: da suspeita diagnóstica ao tratamento

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A síndrome de Turner é uma condição geneticamente definida que afeta exclusivamente pacientes do sexo feminino. Ela é resultado de uma alteração cromossômica, ocorrendo  quando um dos cromossomos sexuais X está ausente ou parcial ou completamente ausente. Essa variação ocorre de forma aleatória, sem correlação com a idade materna durante a concepção e é presente em cerca de um a cada 2.500 pacientes do sexo feminino.

síndrome de Turner

Manifestações clínicas, exames e diagnóstico 

As pacientes com síndrome de Turner,  em geral, apresentam  múltiplos sinais e sintomas e algumas características distintas, sendo as mais observadas:  

  • Baixa estatura;
  • Alteração ovariana, resultando em infertilidade e/ou alterações do ciclo menstrual;  
  • Pescoço alado;
  • Baixa implantação dos cabelos;  
  • Defeitos cardíacos (Ex: coarctação da aorta). 

Como a baixa estatura e a alteração do  desenvolvimento sexual são as duas principais manifestações clínicas, o diagnóstico pode ser tardio, apenas quando há a percepção de tais manifestações, por volta de 8 a 14 anos de idade, período associado à puberdade. No entanto, o diagnóstico pode ser feito antenatal, durante a primeira infância ou a infância. 

Através dos  sinais e sintomas, a suspeita pode ser confirmada por  testes citogenéticos por cariotipagem, análise de hibridização fluorescente in situ (Fluorescence In Situ HybridizationFISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo. Essa análise determina se há ou não um cromossomo X ausente ou uma alteração em um dos cromossomos X. 

Não tão frequente, o diagnóstico é suspeito ou feito durante o desenvolvimento fetal. Algumas características da imagem de ultrassom fetal (linfedema, alterações cardíacas, renais) ou exames bioquímicos maternos alterados com exames normais, podem levar a essa suspeita.  Testes de triagem pré-natal que avaliam o DNA fetal no sangue materno também podem indicar um risco aumentado de síndrome de Turner. No entanto, fazer um cariótipo durante a gravidez ou após o parto é mandatório e importante  para confirmar o diagnóstico. 

Testes adicionais para o diagnóstico antes do nascimento são realizados por meio de amostragem de vilosidades coriônicas, procedimento realizado entre 11 e 14 semanas de idade gestacional (IG). Outra possibilidade é a amniocentese, em que uma amostra do líquido amniótico é retirada e analisada, em geral, após 14 semanas de IG. 

Tratamento e prognóstico  

O prognóstico das pacientes com síndrome de Turner é favorável e o tratamento é feito de forma multiprofissional. As pacientes devem ser assistidas pelo endocrinologista, geneticista,  cardiologista, nefrologista, equipe de psicologia ou outros profissionais necessários de acordo com as queixas e demandas da paciente e, de preferência, que sejam especializados na abordagem de crianças durante a infância.  Em relação aos sintomas mais prevalentes, temos as seguintes propostas de tratamento:  

  • Hormônio do crescimento: A terapia com hormônio do crescimento (GH – Growth Hormone) é a base para o tratamento da baixa estatura. A administração de GH diária é iniciada por volta dos cinco ou seis anos de idade ou mais tarde, a depender do momento do diagnóstico, até os 15 ou 16 anos. Iniciar o tratamento precocemente pode melhorar o crescimento ósseo e a estatura.
  • Terapia de estrogênio: A maioria das pacientes com Turner precisa iniciar o uso de estrogênio e/ou terapia hormonal para iniciar a puberdade. O estrogênio ajuda a promover o desenvolvimento das características sexuais secundárias, além de melhorar o tamanho do útero e ajudar na mineralização óssea. A terapia de reposição de estrogênio geralmente continua ao longo da vida, até que a idade média da menopausa seja atingida. 
  • Manejo da infertilidade: A maioria das  pacientes é incapaz de ter filhos. Uma minoria pode conceber naturalmente, logo, deve ter acesso a aconselhamento sobre saúde sexual e contracepção. Técnicas de concepção assistida, como doação de óvulos e fertilização in vitro (FIV), podem ser alternativas para mulheres com síndrome de Turner que desejam ter filhos. 

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Sendo assim, meninas e mulheres com síndrome de Turner precisam de cuidados médicos contínuos  e de vários especialistas. É importante lembrar que esse é um dos principais diagnósticos diferenciais de baixa estatura em pacientes do sexo feminino.  O estabelecimento do diagnóstico, tratamento adequado e acompanhamentos regulares podem ajudar a maioria das pacientes a levarem uma vida saudável e independente. 

Referências bibliográficas:

  • Turner syndrome – Overview – National Health Service (NHS) – Link de acesso: https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/ – Acessado em 23 de Fevereiro de 2022;  
  • Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, Stochholm K, Andersen NH. Turner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol. 2019 Oct;15(10):601-614. doi: 10.1038/s41574-019-0224-4. Epub 2019 Jun 18. PMID: 31213699;  
  • Hemani F, Niaz S, Kumar V, Khan S, Choudry E, Ali SR. A Case of Early Diagnosis of Turner Syndrome in a Neonate. Cureus. 2021 Jul 29;13(7):e16733. doi: 10.7759/cureus.16733. PMID: 34513364; PMCID: PMC8405357. 

 

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