Whitebook: fibrose cística - PEBMED

Whitebook: fibrose cística

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Publicamos semana passada uma matéria falando sobre a ampliação do teste do pezinho, elevando de seis para cinquenta doenças.  Por isso, em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do  Whitebook Clinical Decision vamos falar sobre a abordagem diagnóstica de uma das doenças detectadas através do teste, a fibrose cística.

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Este conteúdo deve ser utilizado com cautela, e serve como base de consulta. Este conteúdo é parte de uma conduta do Whitebook e é destinado a profissionais de saúde. Pessoas que não estejam neste grupo não devem utilizar este conteúdo.

fibrose pulmonar

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Abordagem diagnóstica da fibrose cística pediátrica

    • Teste de suor: é o padrão-ouro para o diagnóstico de FC. Devemos solicitar a dosagem quantitativa de cloreto no suor obtido pelo método da iontoforese por pilocarpina. A concentração de cloro > 60 mEq/L é considerada como diagnóstico de FC, após ser obtida em duas ocasiões diferentes;
    • Análise das mutações da FC: a identificação do gene da FC e suas mutações têm alta especificidade e baixa sensibilidade. Assim, pacientes com clínica compatível com FC e identificação de duas mutações conhecidas confirma o diagnóstico. Porém, a ausência de detecção de mutações não afasta o diagnóstico de FC;
    • Testes de triagem neonatal: no Brasil, usamos a dosagem quantitativa do tripsinogênio imunorreativo (TIR), que tem sido acrescentada ao teste do pezinho em algumas regiões. Consideramos que o teste é positivo para FC quando TIR > 70 nanogramas/mL. É um teste de alta sensibilidade, porém pode apresentar falsos positivos. Em vigência de teste positivo, deve-se repetir dentro de 15-30 dias (até no máximo o 30º dia de vida);
    • Diagnóstico pré-natal: é possível através de biópsia de vilosidade coriônica com análise genética do material por volta de 12 semanas de gestação;
    • Bacteriologia respiratória: a cultura positiva para Pseudomonas aeruginosa do tipo mucoide em escarro, esfregaço orofaríngeo ou em lavado bronco alveolar é muito sugestiva de FC, principalmente quando persistente, visto que a maioria dos pacientes é colonizada por essa bactéria;
    • Espirometria: nos mostra distúrbio ventilatório obstrutivo. Considera-se o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) o melhor parâmetro da função pulmonar para monitorização da doença respiratória;
    • Radiografia de tórax: deve ser utilizada para diagnosticar e controlar problemas respiratórios. Esses pacientes apresentam sinais precoces de hiperinsuflação pulmonar, podendo estar associados ou não a sinais de obstrução brônquica, como atelectasias. Os lobos superiores e o médio são os mais acometidos. Mais tardiamente podemos identificar abscessos, cistos, bronquectasias, pneumotórax espontâneo e fibrose pulmonar;
    • Radiografia/tomografia dos seios da face: em quase todos os pacientes, o exame mostra alterações compatíveis com o diagnóstico de sinusite e em cerca de 20% deles há presença de polipose nasal e/ou sinusal, geralmente visíveis na tomografia.
Este conteúdo foi desenvolvido por médicos, com objetivo de orientar médicos, estudantes de medicina e profissionais de saúde em seu dia a dia profissional. Ele não deve ser utilizado por pessoas que não estejam nestes grupos citados, bem como suas condutas servem como orientações para tomadas de decisão por escolha médica. Para saber mais, recomendamos a leitura dos termos de uso dos nossos produtos.

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