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Whitebook: saiba como é a abordagem da Síndrome de Down

Essa semana no Portal da PEBMED falamos sobre o Dia Internacional da Síndrome de Down, comemorado no dia 21 de março. Por isso, em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook Clinical Decision, separamos os critérios sobre diagnóstico e apresentação clínica da Síndrome de Down.

Este conteúdo deve ser utilizado com cautela, e serve como base de consulta. Este conteúdo é destinado a profissionais de saúde. Pessoas que não estejam neste grupo não devem utilizar este conteúdo.

Definição: Trissomia do 21 que gera caracterí­sticas fí­sicas especí­ficas e atraso no desenvolvimento.

Fisiopatologia: Alteração cromossômica mais comum nos humanos, além de ser a principal causa de deficiência intelectual.

Cabeça:

  • Olhos: epicanto, fenda palpebral oblí­qua, sinófris;
  • Nariz: ponte nasal plana, nariz pequeno;
  • Boca: palato alto (ogival), hipodontia, protusão lingual;
  • Forma: braquicefalia;
  • Cabelo: fino, liso e de implantação baixa;
  • Orelha: pequena com lobo delicado, implantação baixa.

Pescoço:

  • Tecidos conectivos: excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, excesso de pele no pescoço.

Tórax:

  • Coração: cardiopatia.

Abdome:

  • Parede abdominal: diástase do músculo reto abdominal;
  • Cicatriz umbilical: hérnia umbilical.

Sistema Locomotor:

  • Superior: prega palmar única, clinodactilia do 5º dedo da mão, braquidactilia;
  • Inferior: pé plano, distância aumentada entre 1º e o 2º dedo do pé;
  • Tônus: hipotonia, frouxidão ligamentar.

Desenvolvimento Global:

  • Déficit pondero-estatural;
  • Déficit psicomotor;
  • Déficit intelectual.

O diagnóstico clí­nico é feito pelo reconhecimento das caracterí­sticas fí­sicas. Há 3 possibilidades de trissomia do 21 (trissomia simples, translocação ou mosaicismo), mas o fenótipo possui expressividade variada. As caracterí­sticas podem ser vistas no exame segmentar.O diagnóstico laboratorial se dá pela análise do cariótipo, que não é obrigatório, mas é fundamental para o aconselhamento genético da famí­lia.

Trissomia simples: Não disjunção cromossômica geralmente de origem meiótica (95% dos casos). Ocorrência casual e caracteriza-se pela presença de um cromossomo 21 extra livre, descrito no exame de cariótipo como 47, XX + 21 para o sexo feminino e 47, XY + 21 para o sexo masculino.

Translocação / translocações Robertsonianas: Rearranjos cromossômicos com ganho de material genético (3 a 4% dos casos). Ocorrência casual ou herdada de um dos pais. Mais frequentemente a translocação envolve o cromossomo 21 e o cromossomo 14. No exame do cariótipo é descrito como 46, XX, t(14;21)(14q21q) para sexo feminino e 46, XY, t(14;21)(14q21q) para sexo masculino.

Mosaico: Presença de um duas linhagens celulares, uma normal com 46 cromossomos e outra trissômica com 47 cromossomos sendo o cromossomo 21 extra livre (1 a 2% dos casos). Ocorrência casual.

Como comunicar o diagnóstico ou suspeita:Deve ser feito com muito respeito e ética, lembrando que muitas vezes a famí­lia vai receber uma criança fora das suas expectativas.

Deve ser feito quando os sinais e sintomas são reconhecidos por mais de um membro da equipe.

Deve ser feito com a mãe acompanhada pelo pai da criança ou alguém que represente um relacionamento significativo.

É importante deixar os pais tenham a oportunidade de ver, acariciar e amamentar o RN antes do diagnóstico, aumentando vínculo com o bebê.

Deve ser feito em local sem interrupções.

O pediatra deve mostrar aos pais as caracterí­sticas do exame fí­sico que levaram ao diagnóstico, além de informar o seu significado e orientar quanto aos exames e encaminhamentos necessários.

Importante oferecer na maternidade condições para que a famí­lia crie ví­nculo com o bebê e compreenda a importância dos exames e acompanhamentos.

Aparelho da Visão:
  • Catarata 15%;
  • Pseudo-estenose do ducto lacrimal 85%;
  • Ví­cio de refração 50%.

Aparelho Auditivo:

  • Perda auditiva 75%;
  • Otite de repetição 50-70%.

Sistema Cardiovascular:

  • CIA / CIV / DSAV 40-50%.

Sistema Digestório:

  • Atresia de esôfago 12%;
  • Estenose / atresia de duodeno 12%;
  • Megacólon aganglionar/ Doença de Hirschsprung 1%;
  • Doença Celí­aca 5%.

Sistema Nervoso:

  • Sí­ndrome de West 1-13%;
  • Autismo 1%.

Sistema Endócrino:

  • Hipotireoidismo 4-18%.

Sistema Locomotor

  • Subluxação cervical sem lesão 14%;
  • Subluxação cervical com lesão medular 1-2%;
  • Luxação de quadril 6%;
  • Instabilidade das articulações em algum grau 100%.

Sistema Hematológico:

  • Leucemia 1%;
  • Anemia 3%.

Q 90.0 – Sí­ndrome de Down, trissomia do 21, por não disjunção meiótica.

Q 90.1 – Sí­ndrome de Down, trissomia do 21, mosaicismo por não disjunção mitótica.

Q 90.2 – Sí­ndrome de Down, trissomia 21, translocação.

Q 90.9 – Sí­ndrome de Down, não especí­fica.

Essa família precisa ser acompanhada e amparada, estando ciente de que o cuidado será compartilhado entre ela e a equipe multiprofissional.O aconselhamento genético é um procedimento importante que deve ser oferecido a essa famí­lia.

De zero a 2 anos: Estimulação global, imunização, acompanhamento periódico para manter a saúde, estí­mulo ao aleitamento materno, solicitação de exames (cariótipo, hemograma, TSH, T3 e T4, ecocardiograma). Avaliar acuidade auditiva e visual aos 6 e 12 meses (posteriormente, de forma anual). Importante cuidar das doenças respiratórias de repetição, constipação e refluxo gastroesofágico. Orientar a postura cervical e radiografar quando necessário.

De 2 a 10 anos: Focar na manutenção de um estilo de vida saudável, no desenvolvimento de autonomia para realizar as atividades de vida diária, socialização, escolaridade, autocuidado, desenvolvimento de habilidades sociais e acompanhamento ponderoestatural. Solicitar anualmente hemograma, TSH, T3 e T4, avaliação da acuidade visual e auditiva. Orientar profilaxia de lesão cervical e prevenção de abusos fí­sicos e sexuais. Acompanhamento odontológico também deve ser anual.

Este conteúdo foi desenvolvido por médicos, com objetivo de orientar médicos, estudantes de medicina e profissionais de saúde em seu dia-a-dia profissional. Ele não deve ser utilizado por pessoas que não estejam nestes grupos citados, bem como suas condutas servem como orientações para tomadas de decisão por escolha médica. Para saber mais, recomendamos a leitura dos termos de uso dos nossos produtos.

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