AAP 2021: ​​doença de Hirschsprung na síndrome de Down – como diagnosticar?

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A síndrome de Down (SD) é a anormalidade cromossômica mais prevalente na população geral e é uma das principais associada à doença de Hirschsprung (DH). Esta última é caracterizada por se tratar de uma anomalia congênita definida pela ausência dos neurônios intramurais dos plexos nervosos intestinais, resultando em uma constipação intestinal crônica se não diagnosticada e conduzida de forma efetiva.

AAP Experience 2021, congresso da American Academy of Pediatrics, trouxe um trabalho apresentado por uma equipe de pesquisadores da Universidade de Miami, na Flórida. Neste trabalho, foi avaliado a relação entre DH e SD através de uma análise de base de dados, nos quais foram identificados recém-nascidos com diagnóstico de DH através de biópsia retal e/ou que foram submetidos a tratamento cirúrgico para tal condição.

Os dados foram coletados no período entre 2003 e 2012, avaliando dados demográficos, características hospitalares e complicações entre pacientes com e sem SD.

menino com síndrome de down e doença de Hirschsprung

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Diagnóstico da doença de Hirschsprung

A história clínica é essencial e conduz o raciocínio clínico para chegar na hipótese de diagnóstico de doença de Hirschsprung, como o atraso para liberação do mecônio, ou constipação refratária e/ou associada a distensão abdominal, por exemplo. No entanto, os exames complementares são fundamentais para prosseguir na investigação.

  1. Enema baritado: evidência de distensão abdominal importante, associada a falha de enchimento, é um achado característico.
  2. Biópsia retal: ausência de células ganglionares. O corante para a acetilcolinesterase pode ajudar a realçar os troncos nervosos dilatados.
  3. Manometria anorretal: pode evidenciar a falta de relaxamento do esfíncter anal interno.

No estudo realizado por Rebecca Saberi e colaboradores os resultados relevantes obtidos foram os seguintes:

  • Foram identificados 481 pacientes com diagnóstico de DH, dos quais 45 (9%) também tinham o diagnóstico de SD de forma concomitante;
  • Os pacientes com SD eram mais velhos tanto no momento da primeira biópsia retal (6 [3-11] dias vs. 4 [3-6] dias, p = 0,012) e no momento da cirurgia (13 [7-17] dias vs. 7 [4-12] dias, p = 0,001) quando comparado com os pacientes sem o diagnóstico de SD;
  • Pacientes com SD eram mais propensos a ter um diagnóstico tardio de DH (9% vs. 2%, p = 0,003).
  • Pacientes com SD tinham a mesma probabilidade de se submeter a tratamento cirúrgico para DH e não foram observadas diferenças no tipo de tratamento, incluindo a colocação do estoma;
  • O tempo geral de internação hospitalar foi maior na coorte SD (22 [13-33] dias vs. 15 [10-24] dias, p = 0,019).
  • Pacientes com SD também eram mais propensos a ter um diagnóstico concomitante de defeito cardíaco congênito, infecção de ferida operatória, enterocolite necrosante, bem como outras infecções durante a internação hospitalar;
  • A taxa de mortalidade geral para pacientes com SD foi quatro vezes maior do que aqueles sem SD (4% vs. 1%, p = 0,018).

Veja mais: Cisaprida para manejo de falência intestinal: quais os riscos e benefícios?

Conclusão e discussão

O atraso significativo do diagnóstico de doença de Hirschsprung nos pacientes com SD é um ponto importante evidenciado por este trabalho, o que nos gera a reflexão sobre nos antecipar diante tais diagnósticos e suspeições clínicas. Além disso, os pacientes com SD e DH apresentaram mais complicações hospitalares e maior mortalidade, relacionadas com o atraso no diagnóstico.

A mensagem principal desse trabalho é que, em pacientes com o diagnóstico de SD as condutas diante de qualquer alteração, principalmente as passíveis de correções cirúrgicas e/ou complicações, precisam ser eficazes e imediatas, com objetivo de diminuir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Estamos acompanhando o congresso da AAP 2021. Fique ligado no Portal PEBMED!

Mais do AAP Experience 2021:

Autor:

Referência bibliográfica:

  • Hirschsprung’s Disease in down Syndrome: An Opportunity for Improvement – Rebecca A. Saberi MDa, Gareth P. Gilna MDa, Blaire V. Slavin BSb, Carlos T. Huerta MDa, Walter A. Ramsey MDa, Christopher F. O’Neil Jr. MDa, Eduardo A. Perez MD FAAPa, Juan E. Sola MD FAAPa, Chad M. Thorson MD MSP – AAP Experience 2021 Virtual – National Conference e exhibition. 09 oct 2021
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