A pele é um tecido complexo que tem função de barreira, atuando na regulação de temperatura e água do organismo, além de ter função imunológica, limitando a entrada de micro-organismos. É composta por epiderme (camada mais superficial) e derme (camada mais profunda), separadas pela membrana basal.
A epidermólise bolhosa (EB) hereditária é uma doença genética que ocorre a partir de defeitos em proteínas estruturais que fazem parte da junção dermoepidérmica ou da porção epidérmica da membrana basal, o que gera uma resposta cutânea anormal a traumas e outros mecanismos de estresse.
Trata-se de uma doença rara, ocorrendo em cerca 20 crianças para cada 1 milhão de nascidos vivos em todo o mundo. No Brasil, estima-se que existam cerca de 2.300 pessoas pacientes com a doença, embora apenas 1.027 pessoas estejam cadastradas no DEBRA (grupo internacional de apoio a pacientes com EB e suas famílias).
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Quais as manifestações clínicas?
A epidermólise bolhosa é uma doença extremamente heterogênea, isso ocorre porque variantes genéticas em diferentes genes e distintos padrões de herança estão envolvidos na patogênese. Além dos fatores genéticos, também influenciam na apresentação clínica fatores epigenéticos e não genéticos, como situação socioeconômica e fatores ambientais. Dessa forma, a doença tem fenótipo bastante variável.
Clinicamente, a doença se caracteriza pelo surgimento de bolhas, erosões e úlceras em pele e mucosas de forma espontânea ou a partir de traumas mínimos. A EB é reconhecida como umas das mais complexas doenças descritas, com consequências devastadoras nos subtipos mais graves, como baixa qualidade e expectativa de vida.
Pode haver manifestações extra cutâneas, envolvendo unhas e cabelos, olhos, cavidade oral. Além disso, dificuldade de alimentação e desnutrição, trato urinário, incluindo refluxo vesicoureteral e hidronefrose e trato gastrointestinal, principalmente estenose de esôfago devido à cicatrização e remodelamento.
Por se tratar de uma doença sem cura, a abordagem terapêutica das lesões e identificação precoce de possíveis complicações são fundamentais no tratamento do paciente portador de epidermólise bolhosa. As complicações mais comuns são infecção bacteriana seguida de sepse (causa frequente de óbito em neonatos), cicatrização disforme com limitação dos movimentos principalmente das mãos e o surgimento de neoplasias cutâneas severas (causa frequente de óbito na adolescência).
Tipos de epidermólise bolhosa
Em 2020, foi proposta uma revisão da nomenclatura e classificação da doença, sendo definidas como EB clássica os fenótipos que cursam com fragilidade da pele que leva ao surgimento de bolhas. Foram nomeadas como doenças relacionadas a EB, àquelas nas quais a formação de bolha é uma manifestação menos evidente ou até ausente, geralmente devido à clivagem superficial da pele, e os casos sindrômicos que têm como quadro clínico principal alterações em outros órgãos e sistemas.
De acordo com o nível onde ocorre a clivagem da pele, os quadros de EB são classificados em quatro grupos principais que se correlacionam com genótipos e fenótipos diferentes, determinando a gravidade da doença:
- EB Simples (EBS): clivagem intraepidérmica, na camada basal, onde ficam os queratinócitos. Este é o grupo mais comum, correspondendo a até 85% dos pacientes e pode apresentar fenótipo mais leve, sendo com alguma frequência subdiagnosticado. A EBS é causada principalmente por variantes heterozigóticas em genes relacionados a queratina (KRT5 e KRT14).
- EB Juncional (EBJ): clivagem na camada lúcida, na junção dermoepidérmica. Os pacientes que fazem parte deste grupo podem ter fenótipos intermediários a graves, mas as lesões costumam ser de distribuição generalizada e comumente estão evidentes já ao nascimento. Este tipo de EB tem herança autossômica recessiva e envolve principalmente os genes LAMA3, LAMB3 e LAMC2.
- EB Distrófica (EBD): abaixo da lâmina densa, no nível superior da derme papilar, onde estão as fibrilas de ancoragem, compostas principalmente por colágeno tipo VII. Ocorre formação de bolhas em pele e mucosas que cicatrizam deixando cicatriz. A EBD é causada geralmente por variantes no gene COL7A1.
- EB de Kindler (EBK): neste grupo, há múltiplos planos de clivagem. A doença também é conhecida como síndrome de Kindler e tem características distintas dos outros grupos, incluindo fotossensibilidade, atrofia cutânea e poiquilodermia, além da formação de bolhas. A EBK tem herança autossômica recessiva e envolve usualmente variantes de perda de função no gene FERMT1.
A partir da identificação das proteínas envolvidas através de ensaios imunológicos ou estudo genético, a doença ainda pode ser classificada em subgrupos específicos.
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Conclusão
A epidermólise bolhosa é uma doença complexa e rara, sendo pouco conhecida e extremamente debilitante. É imprescindível o diagnóstico precoce a fim de proporcionar o melhor manejo possível e evitar dentro do possível as complicações mais importantes.
Existem diversas associações e organizações não governamentais (ONGs) voltadas a orientar e acolher as famílias de portadores de EB, como a DEBRA, APAPEB, AAPEB e APPEB, dentre outras que são de grande contribuição social.
Por ser uma doença sem cura, a abordagem terapêutica das lesões e a identificação precoce de possíveis complicações é fundamental no tratamento da epidermólise bolhosa.
4 abr. 2024 
9 min. 
