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Epidermólise bolhosa

Epidermólise bolhosa: uma doença rara

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A Organização Mundial de Saúde (OMS) define como doença rara aquela que acomete até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Estima-se que no Brasil existam, pelo menos, 13 milhões de pessoas com doenças raras e que, na União Européia, existam, aproximadamente, 24 a 36 milhões de pessoas acometidas por essas doenças, conforme pesquisa realizada pela Interfarma.

Até o momento, já foram constatados cerca de 6 a 8 mil modalidades de doenças raras. A mortalidade destes grupos gira em torno de 30% até o quinto ano de vida; 75% delas acometem especialmente crianças e 80% apresentam etiologia genética. Existem alguns tipos de doenças raras que são iniciadas após infecções por bactérias ou vírus, podendo também ser de origem alérgica ou ambiental, ou ser degenerativas e proliferativas.

O Ministério da Saúde informa que existem uma média de 240 serviços que disponibilizam assistência e diagnóstico de um modo geral. Contudo, por serem doenças consideradas raras, frequentemente os diagnósticos não são realizados a tempo. Além disso, ainda existe uma grande dificuldade por parte dos usuários em conseguir acesso aos tratamentos.

O que é epidermólise bolhosa?

A Epidermólise Bolhosa hereditária faz parte deste grupo de doenças consideradas pela Organização Mundial de Saúde (OMS) como “doenças raras”, e se dá pela mutação genética de elementos proteicos responsáveis pela fixação das camadas da derme e da epiderme. Caracteriza-se, principalmente, pelo surgimento de bolhas e lesões em pele e mucosas de forma espontânea ou por consequência a mínimos traumas na pele. É reconhecida como umas das mais complexas doenças descritas, com consequências devastadoras nos subtipos mais graves, como baixa qualidade e perspectiva de vida.

É considerada uma “doença órfã” pelos especialistas e, por ser muito rara, explica de certa forma a falta de conhecimento científicos, pouco investimento em pesquisa e desenvolvimento de medicamentos e a falta de leis adequadas à esta doença. Tudo isso resulta na falta de cuidados adequados, exclusão social, cultural,  econômica e profissional.

Por se tratar de uma doença sem cura, a abordagem terapêutica das lesões e identificação precoce de possíveis complicações são fundamentais no tratamento do doente portador de EB. As complicações mais comuns são infecção bacteriana seguida de sépsis (causa frequente de óbitos em neonatos), cicatrização disforme e o surgimento de neoplasias cutâneas severas (causa frequente de óbitos na adolescência).

Tipos de epidermólise bolhosa

Em 2014, foi publicado o resultado do quarto Consenso Internacional no Diagnóstico e Classificação de Epidermólise Bolhosa, onde a doença foi classificada em quatro tipos importantes: EB Simples (EBS), EB Juncional (EBJ), EB Distrófica (EBD) e Síndrome de Kindler. Estes quatro tipos se diferenciam fenotipicamente e genotipicamente, assim como pela localização da  clivagem na junção dermo-epidérmica, o que determina a gravidade dos tipos.

Diante da impossibilidade de estruturar uma política que seja capaz de abordar todas as doenças raras individualmente, em função da grande quantidade, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi elaborada na forma de eixos estruturantes, que permita a classificação das doenças raras conforme as características comuns, a fim de viabilizar ao máximo os benefícios aos portadores.

Logo, nesta política, as Doenças Raras foram classificadas em sua natureza como sendo: originalmente genética e originalmente não genética. Assim, as Doenças Raras foram divididas em dois eixos:

  • Doenças Raras de origem genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, 2-Deficiência Intelectual, 3-Erros Inatos do Metabolismo;
  • Doenças Raras de origem não genética: 1- Infecciosas, 2- Inflamatórias, 3- Autoimunes, e 4 – Outras Doenças Raras de origem não Genética.

Para a efetivação desta política, foram incorporados, inicialmente, quinze exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além do aconselhamento genético e três procedimentos de avaliação diagnóstica por eixo na tabela de procedimentos do SUS. Deste, modo, o MS visa estabelecer através do método científico e da transparência, um melhor entendimento sobre os reais benefícios que se pode esperar da nova tecnologia proposta, os riscos que poderá causar aos usuários e qual será o orçamento para a saúde pública.

Essa política também conta com a linha de cuidado da atenção às pessoas com doenças raras estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.

Conclusão

Contudo, na especificidade da Epidermólise Bolhosa, ainda existe uma lacuna, especialmente no tocante à clareza das informações e à compreensão por parte de usuários, cuidadores e familiares responsáveis por coordenar as demandas assistenciais, reforçando o entendimento de que a “judicialização” da saúde acaba se caracterizando como uma alternativa eficiente para minimizar as omissões do Estado.

Em paralelo, existem Associações e Organizações Não Governamentais (ONG’s) voltadas para orientar e acolher as famílias de portadores de EB, como a DEBRA, APAPEB, AAPEB, APPEB, dentre outras que são de grande contribuição social.

 

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