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Hemocromatose: uma revisão da prática

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Reunimos neste artigo as principais informações fornecidas por uma revisão recente publicada na revista Nature sobre hemocromatose, a doença do armazenamento excessivo de ferro.

Hemocromatose

É uma doença genética causada por deficiência de hepcidina, que resulta no acúmulo de ferro sistêmico.
A hepcidina é uma proteína responsável pelo transporte de ferro sérico; quando sua fabricação é reduzida ou seu funcionamento é modificado, há efluxo de ferro pelo intestino por outra proteína chamada ferroportina.

A doença é, predominantemente, encontrada em indivíduos de raça branca e manifesta-se mais no sexo masculino. As mutações associadas à hemocromatose são, principalmente, no gene HFE, como a homozigose C282Y e heterozigose C282Y/H63D.

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Fisiopatologia

A fonte de ferro do plasma provêm de macrófagos e enterócitos. Os macrófagos adquirem ferro por eritrofagocitose e os enterócitos possuem uma enzima responsável por transporte do lúmen intestinal para o plasma, chamada ferroportina. Esse carreamento é mediado por outra enzima, a hepcidina. Quando há diminuição de hepcidina por erro de transcrição genética ou mau funcionamento enzimático, ocorre aumento de absorção de ferro sistêmico.

Manifestações clínicas

Encontramos pacientes muitas vezes assintomáticos e, quando manifestam sintomas e/ou sinais clínicos, já se encontram com comprometimento significativo de órgão alvo.

São manifestações da doença: hepatomegalia, cirrose, carcinoma hepatocelular, dor articular, osteoporose, unhas brancas, esbranquiçadas e coiloníquia, xerodermia, diabetes mellitus, fadiga, etc.

  • A investigação deve ser iniciada com sintomas e/ou sinais que sugiram hemocromatose;
  • A saturação de transferrina pode ser a alteração laboratorial inicial para o desenvolvimento de hemocromatose, antes do aumento da ferritina;
  • Indivíduos brancos (caucasianos) devem ser testados para mutação C282Y quando ferritina aumentada, independente da transferrina;
  • Indivíduos não brancos com ferritina aumentada são investigados partindo da RNM de ferro. As alterações de deposição de ferro e a idade indicarão qual tipo de modificação genética deve ser pesquisada.

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Diagnóstico

Devemos iniciar a investigação diagnóstica com sintomas e/ou sinais sugestivos de hemocromatose + testes envolvendo a saturação de transferrina e a ferritina séricas

  • Ferritina e saturação de transferrina normais ou reduzidas: diagnóstico improvável de hemocromatose;
  • Ferritina normal e Saturação de transferrina aumentada: avaliar se indivíduo é branco ou não branco;
  • Indivíduos brancos devem ser testados para C282Y. Apenas homozigotos serão classificados como hemocromatose tipo 1. Indivíduos não brancos com ferritina crescente entrarão na investigação do grupo abaixo;
  • Ferritina e saturação da transferrina aumentadas: Indivíduos brancos devem ser testados para C282Y e não brancos devem ser submetidos a RMN de ferro. A idade de cada indivíduo definirá o tipo de mutação a ser pesquisada posteriormente.
  • Ferritina aumentada e Saturação de Transferrina normal ou diminuída: solicitar RNM ferro: a avaliação do exame quanto ao acometimento do fígado e do baço determinará o tipo de mutação a ser pesquisada.

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Prevenção

Os irmãos do paciente portador de hemocromatose com genética recessiva são os alvos preferenciais de pesquisa de mutações, uma vez que os filhos receberão apenas a informação genética do familiar doente.

Deve-se testar a transferrina em adultos jovens pelo menos uma vez, e, em caso de valor enzimático acima da normalidade, deve-se testar a mutação C282Y.

Manejo clínico

O objetivo do tratamento da hemocromatose consiste em remoção do ferro excessivo no organismo, que pode causar dano tissular. As alterações cardíacas, hepáticas e da pele podem melhorar com a flebotomia, porém os sintomas articulares não costumam responder bem a este tratamento.

Retira-se sangue semanalmente até que os níveis de ferritina cheguem por volta de 50 microgramas por litro. Após atingir tal meta, inicia-se uma fase de manutenção com objetivo de manter tal dosagem sérica de ferritina.

  • Quelantes de ferro não são usados em nenhum tipo de hemocromatose primária;
  • Deve-se evitar o abuso de álcool;
  • Não fazer suplementação de ferro oral;
  • Análogos de hepcidina: estão em desenvolvimento especialmente para manutenção do tratamento, uma vez que não diminuem estoque de ferro pelo fígado.

Hemocromatose secundária

Confira abaixo as causas de hemocromatoses secundárias:

  • Múltiplas transfusões de concentrados de hemácias em pacientes portadores de anemia crônica (principal causa);
  • Doença alcoólica do fígado;
  • Hepatite crônica.

Autor:

Referências bibliográficas:

  • Brissot, P., Pietrangelo, A., Adams, P. et al. Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers 4, 18016 (2018)
  • Bruce MD. Approach To The Patient With Suspected Iron Overload. Post TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com (Accessed on December 19, 2019.)

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