O Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras é comemorado mundialmente no último dia de fevereiro. Doenças raras são definidas como aquelas que acometem menos de uma a cada 2.000 pessoas e, embora individualmente incomuns, em conjunto somam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, englobando mais de 6 mil doenças.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, podendo ser progressivas, incapacitantes e degenerativas, levando à morte em algumas situações. Dessa forma, afetam a qualidade de vida não só dos portadores, mas também de suas famílias. Muitas delas não têm cura ou não têm tratamento amplamente disponível, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, dentre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas, retardar seu aparecimento e identificar precocemente possíveis complicações.
É importante lembrar que cerca de 72% das doenças raras têm etiologia genética, sendo assim, 70% delas têm início na infância. Isso aumenta o impacto destas patologias na vida dos pacientes, seus cuidadores e também no sistema de saúde. É preciso conscientização e conhecimento sobre as ferramentas recentes para o diagnóstico precoce.
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Doenças raras no Brasil
A primeira participação do Brasil na campanha foi em 2010. Em 2014, foi implementada no o Sistema Único de Saúde (SUS) a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) e incluída a Diretriz para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
Em 2018, finalmente foi criada a lei nº 13693/2018, que incluiu o Dia Nacional das Doenças Raras no calendário brasileiro. Em 2019, uma nova lei (13930/2019) passou a garantir reserva de pelo menos 30% dos recursos no programa de fomento à pesquisa de saúde para estudo deste grupo de doenças.
Auxílio no diagnóstico
Em 2021, recebemos uma aguardada notícia: o aperfeiçoamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que pretende incluir a triagem para um total de 14 grupos de doenças. A lei entrou em vigor em 26 de maio de 2022 e segue uma série de cinco etapas, a fim de incluir de forma homogênea cada um dos grupos em todo o território nacional. As etapas são:
ETAPA 1
- Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias
- Hipotireoidismo congênito
- Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
- Fibrose cística
- Hiperplasia adrenal congênita
- Deficiência de biotinidase
- Toxoplasmose congênita
ETAPA 2
- Galactosemias
- Aminoacidopatias
- Distúrbios do ciclo da ureia,
- Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos
ETAPA 3
- Doenças lisossômicas
ETAPA 4
- Imunodeficiências primárias
ETAPA 5
- Atrofia muscular espinhal
Outra ação interessante para auxílio ao diagnóstico precoce é a educomunicação em doenças raras, que tem por objetivo fortalecer a política e promover a educação continuada de profissionais de saúde. Um curso com carga horária de 10 horas está disponível no site da UniverSUS Brasil para capacitação de profissionais não especialistas.
Importante salientar que o auxílio ao diagnóstico é essencial, pois essas condições possuem a problemática da ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem variar de doença para doença, e de pessoa para pessoa. Outro obstáculo encontrado é que sintomas comuns podem simular outras doenças, o que dificulta o diagnóstico clínico e causa angústia aos familiares.
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Após o diagnóstico, é indispensável garantir a integralidade do cuidado deste indivíduo, garantindo o acesso aos serviços de saúde e terapêutica. Para isso, existem 17 estabelecimentos de saúde habilitados como serviço de referência em doenças raras, em diversas unidades federativas do Brasil. São seis estabelecimentos no Sudeste do país, cinco no Nordeste, três no Sul e três no Centro-Oeste, em 11 estados brasileiros.
Mensagem prática
Frente a essa realidade, é necessária a integração dos estados para acolher pacientes diagnosticados em estados que ainda não possuem centros de referência pelo SUS. No aplicativo ConecteSUS (gratuito) é possível identificar qual dos centros fica mais próximo ao paciente dentro da opção “Redes de Saúde”.
Por fim, é necessário ampliar o número de exames no teste do pezinho, as ações de divulgação da PNAIPDR, a capacitação de profissionais não especialistas e a construção de serviços especializados em todo o país, bem como as pesquisas relacionadas ao seu tratamento, a fim de garantir o diagnóstico precoce e a assistência integral aos portadores de doenças raras e seus familiares.
4 abr. 2024 
6 min. 
