Quase 300 mil crianças vêm a óbito dentro das primeiras quatro semanas de vida, em decorrência da presença de anomalias congênitas ao redor do mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS).
No Brasil, essas condições estão entre as principais causas de mortalidade infantil, com 24 mil nascidos vivos (menos de 1%) registrados anualmente com algum tipo de anomalia congênita, conforme aponta o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc).
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Dados públicos
No mês do Dia Mundial das Anomalias Congênitas, que foi comemorado no dia 3 de março, o Ministério da Saúde (MS) publicou o novo Boletim Epidemiológico que revela o cenário das anomalias congênitas no Brasil entre 2010 e 2021.
É fundamental ressaltar que a notificação de todas as anomalias congênitas detectadas ao nascimento tEm caráter compulsório, de acordo com a Lei n.º 13.685, de 25 de junho de 2018. Assim, a criação de uma lista com anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento visa fortalecer seu registro no Sinasc, a fim de melhorar a qualidade das informações referentes a tais condições no país. Contudo, mesmo com a obrigatoriedade do registro, nota-se uma importante subnotificação dos casos quando comparado com estimativas globais.
Vigilância epidemiológica
Constatada a importância das anomalias congênitas como um problema de saúde pública, o fortalecimento da vigilância dessas condições é fundamental para permitir o delineamento de um cenário epidemiológico mais confiável, subsidiar e contribuir para a criação e o fortalecimento de medidas de prevenção e controle eficazes, a fim de minimizar ou até evitar completamente o aparecimento dos sinais clínicos, assim como mortalidade associada a tais condições.
As prevalências dos diferentes agravos e condições de saúde variam conforme características de pessoa, tempo e lugar. Considerando as características maternas, gestacionais e dos próprios nascidos vivos, a tabela 1 descreve como se comportaram as prevalências das anomalias prioritárias para fins de vigilância ao nascimento entre os anos de 2010 a 2021. De maneira geral, alguns tipos de anomalias congênitas apresentam maior prevalência dependendo do perfil materno e gestacional.
Relação entre anomalias congênitas e aspectos da gravidez
Tendo em conta a idade materna, a prevalência de defeitos de parede abdominal demonstrou-se superior entre as mães jovens (≤ 19 anos) (7/10.000 NV), enquanto as cardiopatias congênitas e a síndrome de Down foram mais prevalentes entre as mães com idade avançada (≥ 35 anos) (21/10.000 NV e 16/10.000 NV, respectivamente).
Quanto aos aspectos socioeconômicos maternos, como a escolaridade, percebeu-se uma maior prevalência de anomalias de diagnóstico mais complexo, como cardiopatias congênitas, entre os filhos de mães com ≥ 8 anos de estudo (superior a 10/10.000 NV).
Considerando aspectos gestacionais, filhos de mães que já haviam sofrido abortos, especialmente de repetição (≥ 2 abortos), apresentaram maior prevalência de anomalias congênitas, especialmente cardiopatias congênitas (16/10.000 NV) e síndrome de Down (8/10.000 NV). Gestações duplas e especialmente múltiplas também contaram com maior prevalência geral de anomalias congênitas, com destaque para defeitos de tubo neural (9/10.000 NV), cardiopatias congênitas (51/10.000 NV) e defeitos de órgãos genitais (12/10.000 NV). A prematuridade também se destacou nesse contexto, sendo que a prevalência de anomalias em prematuros (267/10.000 NV) foi três vezes maior que em nascidos a termo (86/10.000 NV).
Finalmente, analisando aspectos dos nascidos vivos, percebe-se que a presença de anomalias congênitas é mais comum entre aqueles com Apgar no 5º minuto < 7 (1.307/10.000 NV) ou que nasceram com baixo peso (< 2.500g) (370/10.000 NV).
Anomalias congênitas
As anomalias congênitas consistem em alterações na estrutura ou na função de órgãos ou partes do corpo, as quais ocorrem durante o desenvolvimento, ainda na vida intrauterina.
Elas podem ser causadas por uma ampla variedade de fatores etiológicos, como fatores genéticos, ambientais (teratógenos) ou ainda a combinação entre esses (etiologia multifatorial).
O diagnóstico pode se dar antes, durante ou depois do nascimento. Apesar de muitas anomalias serem passíveis de prevenção e intervenção em diferentes níveis, elas representam importante causa de mortalidade infantil e morbidade dos indivíduos afetados. Além dos desfechos citados, elas ainda trazem um grande impacto social e financeiro para as famílias dos pacientes e os sistemas de saúde, como o Sistema Único de Saúde (SUS).
Tendo em vista os dados apresentados no presente boletim epidemiológico, assim como a comparação que se fez com referências internacionais, percebe se que há no país uma importante subnotificação de casos de anomalias congênitas. Tal cenário fica ainda mais evidente quando são comparadas as diferentes regiões e UF do Brasil, as quais demonstram ampla variação na prevalência de anomalias congênitas. Essa subnotificação de casos pode refletir problemas tanto no diagnóstico de diferentes tipos de anomalias congênitas quanto no seu registro na Declaração de Nascido Vivo.
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No primeiro caso, as consequências envolvem desde a oferta de tratamentos e intervenções oportunas (como cirurgias, por exemplo) e oferta de acompanhamento multidisciplinar (visando a reabilitação e o desenvolvimento neuropsicomotor adequado), até a própria sobrevida dos indivíduos afetados. Em contrapartida, no segundo caso, o desconhecimento da situação epidemiológica dessas condições é a principal consequência, impactando na construção de ações estratégicas de prevenção e assistência aos indivíduos afetados.
Sendo assim, é necessária uma vigilância epidemiológica das anomalias congênitas realizada de modo eficiente e padronizado pelos diferentes estados e a nível nacional, visando auxiliar no aprimoramento das políticas de atenção à saúde para qualificar a prevenção, desde o planejamento reprodutivo ao desenvolvimento gestacional, assim como o cuidado e a reabilitação após o nascimento, estabelecendo melhores condições de vida quanto de crescimento e desenvolvimento dos bebês.
4 abr. 2024 
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