Paciente de 11 anos, sexo feminino, em investigação de quadro pulmonar que se iniciou há cerca de três meses com tosse, vem apresentando dispneia, com importante piora evolutiva.
Mãe relata que irmã da paciente também está em investigação de quadro pulmonar. Ao exame físico: taquipneica, corada, hidratada, acianótica e anictérica. Apresenta hepatoesplenomegalia durante palpação. Qual o diagnóstico?
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Pergunta 1 de 2
1. Pergunta
Paciente 11 anos, sexo feminino, em investigação de quadro pulmonar que se iniciou há cerca de três meses com tosse, vem apresentando dispneia, com importante piora evolutiva.
Mãe relata que irmã da paciente também está em investigação de quadro pulmonar. Ao exame físico: taquipneica, corada, hidratada, acianótica e anictérica. Apresenta hepatoesplenomegalia durante palpação. Foi realizada tomografia de tórax:
Qual são os achados de imagem?
Correto
Resposta: Espessamento liso dos septos interlobulares.
Incorreto
Resposta: Espessamento liso dos septos interlobulares.
-
Pergunta 2 de 2
2. Pergunta
Diante da história clínica e achados de imagem, qual sua hipótese diagnóstica?
Correto
Resposta: Doença de Niemann-Pick
Figura 1. Cortes de tomografia computadorizada nos lobos superiores demonstram extenso espessamento liso dos septos interlobulares (setas vermelhas). Diante da história clínica de paciente jovem em investigação de doença pulmonar, apresentando hepatoesplenomegalia e provável irmã com mesmo quadro associado a tomografia de tórax com extenso espessamento liso dos septos interlobulares, devemos pensar na possibilidade de Doença de Niemann-Pick.
Trata-se de uma doença de depósito, autossômica recessiva, caracterizada por deposição de esfingomielina resultante de uma deficiência na produção da enzima esfingomielinase. Este excesso de esfingomielina se deposita no fígado, baço, pulmões, medula óssea ou cérebro. A doença costuma afetar mais comumente a faixa pediátrica e boa parte dos pacientes vai a óbito na adolescência. Além disso, é uma doença com tendência familiar, com muitos relatos de pais e irmãos afetados pela mesma.
O diagnóstico geralmente é suspeitado pela associação de hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar, mas é confirmado por biópsia de medula óssea ou dosagens enzimáticas séricas nos leucócitos, linfócitos periféricos e cultura de fibroblastos.
Quanto a avaliação por imagem, na radiografia de tórax os achados são comumente inespecíficos. Já na tomografia computadorizada de tórax, observaremos: espessamento liso dos septos interlobulares sem nodularidade e com aspecto de arcada poligonal associado ou não a opacidades em vidro fosco. No nosso caso, havia somente o espessamento liso dos septos interlobulares.
Referências bibliográficas:
- Wasserstein M, Godbold J, McGovern MM. Skeletal manifestations in pediatric and adult patients with Niemann Pick disease type B. J Inherit Metab Dis. 2013;36(1):123-7
- Simpson WL Jr, Mendelson D, Wasserstein MP, McGovern MM. Imaging manifestations of Niemann-Pick disease type B. AJR Am J Roentgenol. 2010;194(1):W12-9
- Souza Jr AS, AraújoNeto CA, Jasinovodolinsky D, et al. Terminologia para a descrição de tomografia computadorizada de tórax (sugestões iniciais para um consenso brasileiro). Radiol Bras 2002;35:125-8
Incorreto
Resposta: Doença de Niemann-Pick
Figura 1. Cortes de tomografia computadorizada nos lobos superiores demonstram extenso espessamento liso dos septos interlobulares (setas vermelhas). Diante da história clínica de paciente jovem em investigação de doença pulmonar, apresentando hepatoesplenomegalia e provável irmã com mesmo quadro associado a tomografia de tórax com extenso espessamento liso dos septos interlobulares, devemos pensar na possibilidade de Doença de Niemann-Pick.
Trata-se de uma doença de depósito, autossômica recessiva, caracterizada por deposição de esfingomielina resultante de uma deficiência na produção da enzima esfingomielinase. Este excesso de esfingomielina se deposita no fígado, baço, pulmões, medula óssea ou cérebro. A doença costuma afetar mais comumente a faixa pediátrica e boa parte dos pacientes vai a óbito na adolescência. Além disso, é uma doença com tendência familiar, com muitos relatos de pais e irmãos afetados pela mesma.
O diagnóstico geralmente é suspeitado pela associação de hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar, mas é confirmado por biópsia de medula óssea ou dosagens enzimáticas séricas nos leucócitos, linfócitos periféricos e cultura de fibroblastos.
Quanto a avaliação por imagem, na radiografia de tórax os achados são comumente inespecíficos. Já na tomografia computadorizada de tórax, observaremos: espessamento liso dos septos interlobulares sem nodularidade e com aspecto de arcada poligonal associado ou não a opacidades em vidro fosco. No nosso caso, havia somente o espessamento liso dos septos interlobulares.
Referências bibliográficas:
- Wasserstein M, Godbold J, McGovern MM. Skeletal manifestations in pediatric and adult patients with Niemann Pick disease type B. J Inherit Metab Dis. 2013;36(1):123-7
- Simpson WL Jr, Mendelson D, Wasserstein MP, McGovern MM. Imaging manifestations of Niemann-Pick disease type B. AJR Am J Roentgenol. 2010;194(1):W12-9
- Souza Jr AS, AraújoNeto CA, Jasinovodolinsky D, et al. Terminologia para a descrição de tomografia computadorizada de tórax (sugestões iniciais para um consenso brasileiro). Radiol Bras 2002;35:125-8
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7 nov. 2022 
1 min. 
