Página Principal > Whitebook > Whitebook: entenda o que é a fibrose cística?
fibrose cistica

Whitebook: entenda o que é a fibrose cística?

Essa semana no Portal da PEBMED falamos sobre um novo medicamento aprovado para o tratamento de Fibrose Cística em crianças. Por isso, em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook Clinical Decision, separamos os critérios sobre diagnóstico e apresentação da Fibrose Cística.

Veja as melhores condutas médicas no Whitebook Clinical Decision!

Este conteúdo deve ser utilizado com cautela, e serve como base de consulta. Este conteúdo é destinado a profissionais de saúde. Pessoas que não estejam neste grupo não devem utilizar este conteúdo.

Abordagem Diagnóstica

Teste de suor: é o padrão-ouro para o diagnóstico de FC. Devemos solicitar a dosagem quantitativa de cloretos no suor, obtido pelo método da iontoforese por pilocarpina. A concentração de cloro > 60 mmol/L é considerada como diagnóstico de FC, após ser obtida em duas ocasiões diferentes.

Análise das mutações da FC: a identificação do gene da FC e suas mutações tem alta especificidade e baixa sensibilidade. Assim, pacientes com clínica compatível com FC e identificação de duas mutações conhecidas confirma o diagnóstico. Porém, a ausência de detecção de mutações não afasta o diagnóstico de FC.

Testes de triagem neonatal: no Brasil, usamos a dosagem quantitativa da tripsina imunorreativa (TIR), que tem sido acrescentada ao teste do pezinho em algumas regiões. É um teste de alta sensibilidade, porém pode apresentar falsos positivos. Em vigência de teste positivo, deve-se repetir dentro de 15-30 dias.

Diagnóstico pré-natal: é possível através de biópsia de vilosidade coriônica com análise genética do material por volta de 12 semanas de gestação.

Bacteriologia respiratória: a cultura positiva para Pseudomonas aeruginosa do tipo mucoide em escarro, esfregaço orofaríngeo ou em lavado bronco alveolar é muito sugestiva de FC, principalmente quando persistente, visto que a maioria dos pacientes é colonizada por essa bactéria.

Espirometria: nos mostra distúrbio ventilatório obstrutivo. Considera-se o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) o melhor parâmetro da função pulmonar para monitorização da doença respiratória.

Radiografia de tórax: deve ser utilizada para diagnosticar e controlar problemas respiratórios. Esses pacientes apresentam sinais precoces de hiperinsuflação pulmonar, podendo estar associados ou não a sinais de obstrução brônquica, como atelectasias. Os lobos superiores e o médio são os mais acometidos. Mais tardiamente podemos identificar abscessos, cistos, bronquectasias, pneumotórax espontâneo e fibrose pulmonar.

Radiografia/tomografia dos seios da face: em quase todos os pacientes, o exame mostra alterações compatíveis com o diagnóstico de sinusite e em cerca de 20% deles há presença de polipose nasal e/ou sinusal, geralmente visíveis na tomografia.

Critérios Diagnósticos

O diagnóstico de FC deve se basear em pelo menos uma característica clínica e uma laboratorial.

Características fenotípicas (uma ou mais):

  • Doença sinusal ou pulmonar crônica;
  • Alterações nutricionais e gastrointestinais;
  • Síndrome de perda salina;
  • e/ou história familiar de FC;
    +
    Teste positivo de triagem neonatal, após repetição associado a teste do suor positivo em duas ocasiões diferentes;
    E/ou identificação genética de duas mutações de FC.
Este conteúdo foi desenvolvido por médicos, com objetivo de orientar médicos, estudantes de medicina e profissionais de saúde em seu dia-a-dia profissional. Ele não deve ser utilizado por pessoas que não estejam nestes grupos citados, bem como suas condutas servem como orientações para tomadas de decisão por escolha médica. Para saber mais, recomendamos a leitura dos termos de uso dos nossos produtos.

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

Esse site utiliza o Akismet para reduzir spam. Aprenda como seus dados de comentários são processados.



Esse site utiliza cookies. Para saber mais sobre como usamos cookies, consulte nossa política.