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estetoscópio em cima de uma prescrição médica

A importância do reconhecimento de sintomas dos erros inatos do metabolismo

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Os erros inatos do metabolismo (EIM) são um grupo de doenças complexas e com apresentações clínicas diversas, que geralmente se manifestam no início da vida. Eles ocorrem devido a falhas enzimáticas, muitas vezes causadas por mutações genéticas, que geram erros na síntese, degradação, processamento e transporte de moléculas no organismo. Com isso, ocorre acúmulo ou deficiência de metabólitos específicos.

É possível fazer o rastreio para os EIM com a triagem neonatal através de papel filtro, mas atualmente esse teste ainda não faz parte do teste do pezinho básico do SUS, estando apenas disponível em laboratório particular, no qual o diagnóstico é feito através da espectrometria de massas em tandem.

A instituição de abordagem terapêutica precoce pode melhorar o prognóstico, por isso é importante que o pediatra seja capaz de reconhecer os possíveis sintomas desse grupo de doenças. Quanto mais tempo de exposição, maior é o dano neurológico.

As manifestações clínicas podem ser muito variadas dependendo do sistema orgânico afetado, porém é fundamental que o médico seja capaz de reconhecer os mais comuns. Os sintomas típicos incluem letargia, recusa alimentar, apneia ou taquipneia e vômitos. A hipoglicemia está quase sempre presente, além de acidose metabólica. Esses achados inicialmente podem sugerir infecção, mas nos casos em que ela é descartada e os sintomas persistem, deve-se fazer diagnóstico diferencial com as doenças metabólicas.

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Cronicamente, nos casos não tratados, pode haver atraso no crescimento e desenvolvimento, hepatomegalia, cardiomiopatia e alterações neurológicas, como convulsões, hipotonia, miopatia e até ataxia.

Alguns casos apresentam-se encefalopatia metabólica aguda, pela toxicidade dos metabólitos acumulados. Esses casos são emergências médicas, podendo ocorrer nas acidemias orgânicas e nos defeitos do ciclo da ureia, devendo ser rapidamente tratados, com a remoção do metabólito e com a diminuição da produção, que em alguns casos tem a ver com a oferta pela dieta de proteínas específicas, por exemplo.

Existem fluxogramas específicos de investigação laboratorial para se confirmar a suspeita de um EIM. Basicamente a investigação se inicia com: hemograma completo, EAS, gasometria arterial, dosagem de eletrólitos, glicemia, amônia plasmática, substâncias redutoras na urina, quantificação de aminoácidos, pesquisa de ácidos orgânicos na urina e lactato plasmático.

Mais importante do que confirmar o diagnóstico e definir o tipo de EIM que o paciente possui, é essencial que esse tipo de doença seja pelo menos pensada em lactentes ou crianças que mantenham sintomas apesar do tratamento para as causas mais habituais como infecções. Aventar a hipótese diagnóstica de uma doença metabólica pode salvar uma vida ou no mínimo melhorar o prognóstico de seu portador quando o diagnóstico é feito precocemente.

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Referências:

  • Leonard JV, Morris AA. Diagnosis and early management of inborn errors of metabolism presenting around the time of birth. Acta Paediatr, vol 95, n6, 2006
  • Burton BK, Inborn Errors of Metabolism in Infancy: A Guide to Diagnosis; Pediatrics, vol 102, n 6, dezembro 1998

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