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Guia apresenta 12 sinais de alerta para investigação de erros inatos do metabolismo

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Um guia com a apresentação de 12 sinais de alerta foi criado para orientar os médicos sobre os sintomas mais comuns de erros inatos do metabolismo (EIM).

Esse guia foi desenvolvido pelo Laboratório APA de São Paulo, referência no teste do pezinho. Ele busca ajudar a classe médica na identificação mais rápida de situações em que seja necessária a realização de uma análise mais específica do quadro clínico do paciente.

“O diagnóstico de erros inatos do metabolismo é difícil por conta da grande variedade de sintomas que podem se manifestar em diferentes faixas etárias. Por isso, muitas pessoas acabam desenvolvendo doenças ou, até mesmo, deficiência intelectual. Os médicos, muitas vezes, não conseguem diferenciar erros inatos de enfermidades comuns porque simplesmente não são solicitados os exames específicos”, explica Sônia Hadachi, supervisora do laboratório.

Os médicos interessados podem acessar aqui o questionário para responder a algumas perguntas sobre o perfil clínico do paciente, após ter consultado o guia. A partir daí, é realizada uma análise do caso e a indicação para os exames necessários.

Entre os sintomas mais comuns de erros inatos do metabolismo estão:

  • Convulsões;
  • Atrasos no desenvolvimento;
  • Hepatopatia;
  • Hipoglicemia.

Veja também:

Segundo o guia, o médico deve se atentar aos seguintes pontos:

1 – História de hipoglicemia recorrente em qualquer idade;

2 – Acidose metabólica persistente ou acidose tubular renal;

3 – Coma em recém-nascido, criança ou adulto sem causa (com ou sem hiperamonemia);

4 – Anemia sem causa (não-hemolítica), neutropenia, plaquetopenia (pancitopenia): quadro de aplasia medular;

5 – Odor estranho na pele ou na urina, como pés suados, biotério, adocicado e ácido;

6 – Sepse sem fator de risco e coma, complicações que não se explicam por infecção com/sem lesões de pele;

7 – Alteração ou insuficiência hepática sem causa;

8 – Rabdomiólise recorrente, intolerância ao exercício, insuficiência renal e hepática após exercício;

9 – Convulsões de difícil controle ou de início precoce;

10 – Atraso do desenvolvimento ou deficiência Intelectual com mais sintomas metabólicos (acidose, hipoglicemia, vômitos, déficit déficit pondero estatural);

11 – Vômitos recorrentes e/ou crises de desidratação;

12 – Colúria, colestase neonatal (já afastada atresia de vias biliares extra-hepática).

Perfil Metabólico para Erros Inatos do Metabolismo

O Perfil Metabólico para EIM é um conjunto de exames de alta sensibilidade e especificidade desenvolvido para iniciar uma investigação para erros inatos de metabolismo. É utilizado tanto para uma triagem neonatal positiva para doença metabólica quanto para uma suspeita clínica associada a alterações bioquímicas básicas.

Por não haver sintomas clínicos característicos de determinados erros inatos de metabolismo, é imprescindível a associação destes com o histórico familiar, a história patológica pregressa, os fatores desencadeantes e as análises laboratoriais para o estabelecimento de um diagnóstico correto.

O diagnóstico do grupo de enfermidades tem se tornado cada vez mais comum no dia a dia do médico que encontra pacientes com sinais e sintomas sem aparente correlação com a história patológica ou quadro não responsivos aos tratamentos habituais. A intervenção correta e imediata após o diagnóstico é fundamental para a definição do prognóstico desses pacientes.

 *Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED

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