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Genética Médica

Síndrome de Barber Say: da suspeita ao diagnóstico

A síndrome de Barber Say é uma condição congênita rara e é resultado de uma displasia ectodérmica. Saiba mais no Portal PEBMED.

A vacinação anti-Covid-19 Vs Terapia gênica

Explicamos a diferença entre terapia gênica e as vacinas anti-Covid-19 de forma a esclarecer possíveis dúvidas conceituais.

OMS: Aberta consulta pública sobre produtos de terapias avançadas

A OMS abriu uma consulta pública sobre produtos de terapias avançadas para contribuir na produção de uma diretriz mundial.

BioMarin acondroplasia

Acondroplasia: integralidade nos cuidados à saúde e acessibilidade social

A acondroplasia (AC) é considerada uma das mais frequentes osteocondrodisplasias (displasia esquelética – DE) entre os recém-nascidos vivos.

Curso online sobre diagnóstico e causas de anomalias congênitas é oferecido pelo Ministério da Saúde

O Ministério da Saúde está oferecendo a formação “Anomalias Congênitas: Curso Introdutório para a Vigilância ao Nascimento”. Saiba mais.

Reprodução assistida: CFM publica novas regras para técnicas no país

As novas regras para a reprodução assistida no Brasil foram publicadas nesta semana pelo Conselho Federal de Medicina (CFM). Saiba mais.

Novo tratamento para pacientes com atrofia muscular espinhal é incluído no SUS

O SUS vai disponibilizar um novo tratamento com o medicamento Nusinersena, indicado para atrofia muscular espinhal (AME) tipo 2.

Top 10 de maio: D-dímero, mucormicose, vacinação contra Covid-19 em gestantes e muito mais

O mês de maio foi um período de muitos destaques na área médica. Perdeu alguma coisa importante? Então, confira nosso top 10 de maio!

Retrovírus endógeno humano K (HERV-K) e a Covid-19

Um estudo encontrou uma associação do SARS-CoV-2 com o HERV-K que pode estar envolvida nas manifestações críticas de Covid-19.

Os fatores genéticos do hospedeiro como definidores das manifestações da Covid-19

Desde o surgimento dos primeiros casos de Covid-19, um dos desafios é compreender qual o papel dos fatores genéticos na doença.