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Distrofia muscular de Duchenne: teste para triagem neonatal é aprovado

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No último dia 12, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA autorizou a comercialização do primeiro teste para auxiliar na triagem neonatal da distrofia muscular de Duchenne (DMD), um distúrbio genético raro que causa deterioração e fraqueza muscular progressivas.

Distrofia Muscular de Duchenne

A DMD, embora rara, é o tipo mais comum de distrofia muscular. É causada pela ausência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas. Os primeiros sintomas geralmente são observados entre três e cinco anos de idade e pioram com o tempo. A doença geralmente ocorre em indivíduos sem histórico familiar conhecido da doença e afeta principalmente os meninos, mas em casos raros, pode afetar as meninas. A DMD ocorre em cerca de 1 em 3.600 nascidos vivos do sexo masculino em todo o mundo.

Pacientes com DMD perdem, progressivamente, a capacidade de realizar atividades de forma independente e geralmente exigem o uso de uma cadeira de rodas no início da adolescência. À medida que a doença progride, condições cardíacas e respiratórias com risco de vida podem ocorrer. Os pacientes geralmente sucumbem à doença na faixa dos 20 ou 30 anos; no entanto, a gravidade da doença e a expectativa de vida variam.

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Os U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) aconselham que o diagnóstico precoce pode levar a um atendimento mais personalizado para cada paciente que vive com DMD e pode dar a cada uma delas uma chance melhor de atingir seu potencial máximo. O CDC também descobriu uma média de dois anos e meio entre o momento em que um dos pais ou cuidador nota os primeiros sinais e sintomas da DMD e o seu diagnóstico.

Novo teste

O kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM funciona medindo a concentração de um tipo de proteína chamado CK-MM, que faz parte do grupo creatina quinase (CK). A CK é encontrada no tecido muscular e a CK-MM entra na corrente sanguínea em quantidades aumentadas quando há dano muscular. Este teste mede os níveis de CK-MM das amostras de sangue seco coletadas no calcanhar de um recém-nascido (RN), 24 a 48 horas após o nascimento. Níveis elevados de CK-MM detectados pelo kit podem indicar a presença de DMD. Os resultados que mostram CK-MM elevada devem ser confirmados usando outros métodos, como biópsias musculares, testes genéticos e outros testes laboratoriais.

A FDA revisou o kit e, durante esse processo, avaliou dados de um estudo clínico de 3.041 RN cujas amostras de sangue seco foram testadas quanto aos níveis de proteína associados ao DMD. No estudo, o kit foi capaz de identificar com precisão os quatro RN selecionados que apresentavam mutações genéticas causadoras de DMD. O fabricante do dispositivo também testou 30 amostras de RN com casos confirmados clinicamente de DMD, todos identificados corretamente pelo teste.

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Juntamente com esta autorização, a FDA está estabelecendo critérios, chamados controles especiais, que devem ser atendidos para testes desse tipo, incluindo certos requisitos de verificação, validação e rotulagem do projeto. Quando cumpridos, esses controles especiais, juntamente com os controles gerais, fornecem uma garantia razoável de segurança e eficácia para testes desse tipo. Essa ação também cria uma nova classificação regulamentar, o que significa que dispositivos subsequentes do mesmo tipo, com o mesmo uso pretendido, podem passar pelo caminho 510 (k) da FDA, pelo qual os dispositivos podem obter folga demonstrando equivalência substancial a um dispositivo predicado.

Os riscos associados ao uso do kit incluem resultados de testes falsos negativos. Como parte do estudo clínico, o fabricante do dispositivo realizou testes genéticos, um método aceito para diagnosticar DMD, em 173 amostras de pacientes, incluindo um subconjunto de pacientes identificados como negativo pelo kit. Os testes genéticos nas amostras negativas não identificaram nenhuma variação genética causadora de DMD, confirmando os resultados negativos da triagem pelo kit.

A FDA concedeu uma autorização de comercialização do kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM à PerkinElmer®.

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