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prontuário médico de paciente com doença de fabry

Doença de Fabry: a cada diagnóstico, podem ter mais 5 na mesma família

Doenças Raras, Genética Médica, Nefrologia
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Classificada como rara pela Organização Mundial de Saúde (OMS), a doença de Fabry acomete 1,3 para cada 2 mil indivíduos. No entanto, a enfermidade chama a atenção pela sua gravidade e herança genética: para cada paciente diagnosticado, podem existir, no mínimo, mais cinco casos na mesma família.

O diagnóstico difícil é um desafio para os médicos, uma vez que muitos sintomas podem estar associados a diferentes especialidades médicas.

“Se o paciente tiver problemas digestivos, ele vai procurar um gastroenterologista. Já quem estiver com marcas vermelhas no abdômen, vai seguir direto para o dermatologista”, explica o geneticista Fabiano Poswar, da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

Os pacientes, em todo o mundo, chegam a consultar 7,3 médicos em média antes de receber o diagnóstico correto de alguma doença rara, de acordo com uma pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD).

Segundo o especialista, na doença de Fabry, as enzimas que normalmente permitem que os lisossomos façam essa digestão não funcionam corretamente. Com isso, esse resíduo fica acumulado indevidamente em diversos órgãos e sistemas pelo organismo, afetando a pele, os nervos, os olhos, o aparelho digestivo e, principalmente os rins, o coração e o cérebro do indivíduo.

Dores nas articulações e pouca ou nenhuma transpiração, resultando em intolerância ao calor e ao esforço físico, além de episódios recorrentes de febre podem ser sinais da enfermidade rara.

Mais sobre a doença de Fabry

A insuficiência renal crônica é uma das maiores e mais sérias complicações da doença de Fabry, com casos em que a terapia de substituição renal, como a diálise, se torna necessária.

Os pacientes com essa síndrome rara possuem risco dez vezes maior de desenvolver um derrame ou acidente vascular cerebral (AVC) em idade precoce do que o restante da população.

Diagnóstico

O diagnóstico passa por etapas diferentes em homens e em mulheres. Neles, inicialmente é realizado através de um teste enzimático e, em seguida, a confirmação é feita pela análise de uma parte do DNA.

Já nelas, por terem dois cromossomos X, o cromossomo sem mutação, muitas vezes, compensa a função daquele com a mutação, o que pode gerar uma atividade enzimática residual e um teste enzimático com resultado normal. Dessa forma, as mulheres costumam fazer a análise do DNA em primeiro lugar, antes do teste enzimático.

Caso o paciente já tenha algum familiar diagnosticado, é fundamental fazer uma análise familiar para identificar os parentes mais próximos com risco de terem esta mutação.

Leia também: Doença Renal Crônica: novas diretrizes para diagnóstico e tratamento da doença óssea

“Muitas vezes, os familiares não diagnosticados podem estar sendo ‘tratados’ para outras patologias. Dessa maneira, ao identificar o paciente, ele poderá se beneficiar do tratamento apropriado o mais precocemente possível, retardando a evolução da patologia e controlando os seus sintomas”, explica a nefrologista Maria Helena Vaisbich, responsável pela Comissão de Doenças Raras (COMDORA) da Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN).

Em tal cenário desafiador é de extrema importância a conscientização da população e até mesmo dos médicos para a atenção aos sinais, sintomas e tratamentos da doença.

Tratamentos

A Fabry não tem cura, mas tem tratamento. E quando ele é iniciado no seu começo, é possível que o paciente consiga ter uma vida praticamente normal.

Atualmente, o tratamento mais recomendado é a TRE (terapia de reposição enzimática), realizada através de uma infusão sanguínea para repor a falta completa ou parcial da enzima, fazendo com que os lisossomos voltem a funcionar normalmente. Para que o tratamento seja efetivo, ele deve ser realizado quinzenalmente.

*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED

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