Novo medicamento para tratamento de AME é registrado pela Anvisa

Sua avaliação é fundamental para que a gente continue melhorando o Portal Pebmed

Quer acessar esse e outros conteúdos na íntegra?

Cadastrar Grátis

Faça seu login ou cadastre-se gratuitamente para ter acesso ilimitado a todos os artigos, casos clínicos e ferramentas do Portal PEBMED

O Portal PEBMED é destinado para médicos e profissionais de saúde. Nossos conteúdos informam panoramas recentes da medicina.

Caso tenha interesse em divulgar seu currículo na internet, se conectar com pacientes e aumentar seus diferenciais, crie um perfil gratuito no AgendarConsulta, o site parceiro da PEBMED.

A Agencia Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou mais um medicamento para tratamento de pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética rara que afeta o neurônio motor espinhal. O novo fármaco é o risdiplam, produzido pela farmacêutica Roche sob nome comercial Evrysdi®.

O registro foi feito por meio da Resolução (RE) 4.079/2020, publicada no Diário Oficial da União (D.O.U.) de terça-feira, dia 13. O medicamento foi priorizado de acordo com as normas da Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) 205/2017, que estabelecem um procedimento especial para autorizações de tratamentos de doenças raras.

medicamento novo para AME

Tome as melhores decisões clinicas, atualize-se. Cadastre-se e acesse gratuitamente conteúdo de medicina escrito e revisado por especialistas

AME

As AMEs são um grupo de desordens genéticas que interferem na capacidade de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores (SMN), fazendo com que a pessoa não consiga realizar gestos simples, como respirar, engolir ou se mover. O risdiplam age para produzir e manter essa proteína no organismo. 

A doença afeta indivíduos em diferentes faixas etárias, dividida em quatro tipos: do zero (antes do nascimento) ao quatro (segunda ou terceira década de vida), com níveis variados de gravidade. Os recém-nascidos e bebês podem desenvolver AME tipo 1, a forma mais grave e mais comum, que pode levar à paralisia muscular. Um a cada 10 mil nascidos vivos é afetado pela condição, que é a principal causa de morte genética em bebês.

Até o momento, não há cura para a condição.

Sintomas e diagnóstico

Nos pacientes sintomáticos, a suspeita clínica inclui crianças com início de sintomas, como hipotonia e fraqueza muscular, até seis meses de idade. A fraqueza é progressiva, geralmente simétrica e mais proximal que distal, com predomínio nos membros inferiores, sensibilidade preservada e reflexos tendinosos ausentes ou diminuídos, com fasciculações presentes.

Em pacientes pré-sintomáticos, a suspeita clínica é ocasionada por histórico familiar, entre pais que já tiveram filhos diagnosticados com AME, recomendando-se a realização de teste genético para fechar o diagnóstico logo após o nascimento do segundo filho.

Não há necessidade de realização de biópsia muscular, eletromiografia ou mensuração dos níveis séricos de creatinoquinase (CK). O padrão-ouro são testes genéticos: análise quantitativa de SMN1 e SMN2, usando MLPA (do inglês, multiplex ligation-dependent probe amplification) ou qPCR (do inglês, quantitative polymerase chain reaction). A ausência das duas cópias completas de SMN1 (homozigose) confirmará o diagnóstico.

Os pacientes com heterozigose composta ou mutação de ponto em homozigose deverão ser submetidos ao procedimento de identificação de mutação por sequenciamento por amplicon para confirmar o diagnóstico da AME tipo I.

Leia também: Genética Médica: a Clínica Médica das doenças raras

Risdiplam

O medicamento, até o momento, só foi autorizado nos Estados Unidos e Brasil, e continua em análise em outros países. Indicado para bebês de dois meses ou mais, crianças e adultos, o risdiplam pode ter alguns efeitos colaterais, como febre, diarreia, erupção cutânea, coriza, espirros, dor de garganta e tosse (infecção respiratória superior), infecção pulmonar, constipação e vômitos.

Além disso, é importante que o médico se atentar ao perfil de segurança do fármaco antes de indicar ao paciente, já que é contraindicado para pessoas com doenças hepáticas e mulheres grávidas ou que pretendem engravidar. É necessário que a paciente faça uso de anticoncepcionais durante o tratamento.

*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED

Referências bibliográficas:

Cadastre-se ou faça login para acessar esse e outros conteúdos na íntegra
Cadastrar Fazer login
Veja mais beneficios de ser usuário do Portal PEBMED: Veja mais beneficios de ser usuário
do Portal PEBMED:
7 dias grátis com o Whitebook Aplicativo feito para você, médico, desenhado para trazer segurança e objetividade à sua decisão clínica.
Acesso gratuito ao Nursebook Acesse informações fundamentais para o seu dia a dia como anamnese, semiologia.
Acesso gratuito Fórum Espaço destinado à troca de experiências e comentários construtivos a respeito de temas relacionados à Medicina e à Saúde.
Acesso ilimitado Tenha acesso a noticias, estudos, atualizacoes e mais conteúdos escritos e revisados por especialistas
Teste seus conhecimentos Responda nossos quizes e estude de forma simples e divertida
Conteúdos personalizados Receba por email estudos, atualizações, novas condutas e outros conteúdos segmentados por especialidades

O Portal PEBMED é destinado para médicos e profissionais de saúde. Nossos conteúdos informam panoramas recentes da medicina.

Caso tenha interesse em divulgar seu currículo na internet, se conectar com pacientes e aumentar seus diferenciais, crie um perfil gratuito no AgendarConsulta, o site parceiro da PEBMED.

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado.

Esse site utiliza o Akismet para reduzir spam. Aprenda como seus dados de comentários são processados.

Entrar | Cadastrar