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medicamento novo para AME

Novo medicamento para tratamento de AME é registrado pela Anvisa

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A Agencia Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou mais um medicamento para tratamento de pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética rara que afeta o neurônio motor espinhal. O novo fármaco é o risdiplam, produzido pela farmacêutica Roche sob nome comercial Evrysdi®.

O registro foi feito por meio da Resolução (RE) 4.079/2020, publicada no Diário Oficial da União (D.O.U.) de terça-feira, dia 13. O medicamento foi priorizado de acordo com as normas da Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) 205/2017, que estabelecem um procedimento especial para autorizações de tratamentos de doenças raras.

AME

As AMEs são um grupo de desordens genéticas que interferem na capacidade de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores (SMN), fazendo com que a pessoa não consiga realizar gestos simples, como respirar, engolir ou se mover. O risdiplam age para produzir e manter essa proteína no organismo. 

A doença afeta indivíduos em diferentes faixas etárias, dividida em quatro tipos: do zero (antes do nascimento) ao quatro (segunda ou terceira década de vida), com níveis variados de gravidade. Os recém-nascidos e bebês podem desenvolver AME tipo 1, a forma mais grave e mais comum, que pode levar à paralisia muscular. Um a cada 10 mil nascidos vivos é afetado pela condição, que é a principal causa de morte genética em bebês.

Até o momento, não há cura para a condição.

Sintomas e diagnóstico

Nos pacientes sintomáticos, a suspeita clínica inclui crianças com início de sintomas, como hipotonia e fraqueza muscular, até seis meses de idade. A fraqueza é progressiva, geralmente simétrica e mais proximal que distal, com predomínio nos membros inferiores, sensibilidade preservada e reflexos tendinosos ausentes ou diminuídos, com fasciculações presentes.

Em pacientes pré-sintomáticos, a suspeita clínica é ocasionada por histórico familiar, entre pais que já tiveram filhos diagnosticados com AME, recomendando-se a realização de teste genético para fechar o diagnóstico logo após o nascimento do segundo filho.

Não há necessidade de realização de biópsia muscular, eletromiografia ou mensuração dos níveis séricos de creatinoquinase (CK). O padrão-ouro são testes genéticos: análise quantitativa de SMN1 e SMN2, usando MLPA (do inglês, multiplex ligation-dependent probe amplification) ou qPCR (do inglês, quantitative polymerase chain reaction). A ausência das duas cópias completas de SMN1 (homozigose) confirmará o diagnóstico.

Os pacientes com heterozigose composta ou mutação de ponto em homozigose deverão ser submetidos ao procedimento de identificação de mutação por sequenciamento por amplicon para confirmar o diagnóstico da AME tipo I.

Leia também: Genética Médica: a Clínica Médica das doenças raras

Risdiplam

O medicamento, até o momento, só foi autorizado nos Estados Unidos e Brasil, e continua em análise em outros países. Indicado para bebês de dois meses ou mais, crianças e adultos, o risdiplam pode ter alguns efeitos colaterais, como febre, diarreia, erupção cutânea, coriza, espirros, dor de garganta e tosse (infecção respiratória superior), infecção pulmonar, constipação e vômitos.

Além disso, é importante que o médico se atentar ao perfil de segurança do fármaco antes de indicar ao paciente, já que é contraindicado para pessoas com doenças hepáticas e mulheres grávidas ou que pretendem engravidar. É necessário que a paciente faça uso de anticoncepcionais durante o tratamento.

*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED

Referências bibliográficas:

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