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Problemas genéticos são responsáveis por 30% das internações pediátricas

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Tempo de leitura: 5 minutos.

O estudo genético tem se tornado cada vez mais útil para as descobertas de possíveis alterações e enfermidades em bebês. Isso acontece uma vez que mudanças acidentais no DNA ou defeitos no gene podem causar anomalias ou doenças genéticas.

Nesse contexto, dados mais recentes da Organização Mundial da Saúde (OMS) revelam que distúrbios genéticos e anormalidades congênitas ocorrem em cerca de 2% a 5% de todos os nascidos vivos no mundo. E respondem por até 30% das internações pediátricas em países desenvolvidos, causando cerca de 50% das mortes infantis nos países industrializados.

“Essas alterações (ou mutações) são responsáveis por uma série de doenças. A sua identificação permite um diagnóstico mais específico, muitas vezes precoce e confirmatório, além de pouparem o paciente de outros testes clínicos desnecessários. Muitas doenças graves, especialmente pediátricas, somente são diagnosticadas precocemente com o auxílio desse tipo de teste. A identificação da mutação é uma importante ferramenta na identificação do risco familiar e na prevenção da recorrência de novos casos em gerações futuras”, esclarece Pedro Henrique Santana Castro, geneticista da Encodexa, marca do Laboratório de Patologia Cirúrgica e Molecular (LPCM),

Um dos testes investigativos de doenças genéticas mais realizados na fase da gestação é o NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo), indicado a partir da décima semana. Com apenas um tubo de sangue, é possível estudar todo o cromossomo fetal. O teste indica ou não a predisposição da criança ter trissomias do cromossomo 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) e 13 (síndrome de Patau), além do sexo do bebê. Com tecnologia de ponta, a taxa de acerto chega a 99% para a síndrome de Down. Já para as outras trissomias, a precisão é de 92%.

Indicações e limitações

O NIPT é indicado para todas as gestantes com mais de 35 anos, histórico de filhos com síndromes ou abortos, além de histórico familiar de trissomias.

Apesar de muito avançado, o exame tem algumas limitações. Segundo o geneticista da Encodexa, mulheres gestantes de gêmeos, por exemplo, não costumam ser elegíveis para o NIPT. Pois a tecnologia não consegue separar ainda o DNA de cada um dos bebês. Entretanto, com o NIPT, é possível identificar um cromossomo Y, que indica se um dos bebês é menino.

Além disso, mulheres que passaram por algum tipo de transplante também não são indicadas para a realização do NIPT. Além do DNA da gestante, existe o código genético do órgão que foi transplantado e também o do bebê. Essa mistura de genes torna o estudo do DNA do bebê inviável, pois não há como separar o que pertence ao bebê, à mãe e ao órgão.

Para os outros testes genéticos de forma geral, não é recomendável a testagem de crianças saudáveis antes dos 18 anos, exceto em doenças em que há um real risco de desenvolvimento na infância ou adolescência. Nos outros casos, deve-se sempre avaliar o impacto de uma confirmação genética no paciente. E se ele está preparado para receber um diagnóstico que tem, muitas vezes, grande impacto para toda a família.

Leia mais sobre testes genéticos:

Contraindicações

Em termos físicos, os testes genéticos apresentam poucas contraindicações, dado que a maioria dos exames pode ser realizada com uma pequena coleta de sangue ou saliva. Alguns procedimentos realizados em fetos estão associados a um risco baixo de perda e só podem ser realizados em períodos específicos da gestação.

Os maiores riscos e contraindicações dos testes genéticos envolvem fatores psicológicos. Os testes genéticos, apesar de confirmarem muitos diagnósticos, não são capazes de determinar quando ou quais sintomas o paciente irá apresentar ou a sua gravidade, uma vez que há grande variabilidade nos sintomas em portadores de uma mesma doença.

Além disso, muitas doenças ainda não têm tratamento específico ou cura, o que limita o benefício desse tipo de teste. Alguns testes genéticos muito amplos são capazes de avaliar milhares de doenças ao mesmo tempo, muitas delas sem tratamento. Portanto, o paciente deve estar ciente dos riscos em descobrir uma condição incurável e dos impactos para ele mesmo e a sua família.

Próximo passo: descobrir e analisar até o DNA de massas cancerígenas

Segundo os médicos, os avanços do NIPT estão acelerados. O que, em pouco tempo, permitirá descobrir e analisar até o DNA de massas cancerígenas. A partir de um tubo de sangue será possível analisar todos os aspectos do câncer, substituindo a biópsia.

Confira as principais indicações para a realização dos testes genéticos:

  • Diagnóstico de doença genética: Especialmente em pacientes com quadros mal formativos, com atraso de desenvolvimento ou com recorrência familiar. Ou seja, vários casos da mesma doença (exemplo: câncer) na mesma família;
  • Diagnóstico de risco pessoal: Em pacientes saudáveis, porém com histórico familiar de determinadas doenças, o teste genético permite avaliar o risco do paciente em desenvolver aquela condição ou não;
  • Diagnóstico de risco familiar: Em pacientes com ou sem histórico familiar de doença, mas que façam parte de algum grupo de risco pode ser feita a avaliação genética para identificar o risco de ser carreador (heterozigoto) para algumas doenças e, portanto, de transmitir para os seus filhos;
  • Diagnóstico pré-natal: Em gestantes de risco (gestante com mais de 35 anos ou com história de perdas gestacionais ou filhos acometidos), é possível a realização de testes não invasivos de modo a avaliar o risco do bebê para uma série de doenças;
  •  Diagnóstico pré-implantacional: Em pacientes submetidos à fertilização in vitro é possível realizar a análise genética dos embriões de modo a avaliar o risco para alterações genéticas. Isso é particularmente importante em gestantes com histórico pessoal de doenças genéticas, nas quais esse tipo de diagnóstico pode possibilitar a implantação de um embrião que não seja acometido pela doença;
  • Diagnóstico neonatal: Avalia o risco em recém-nascidos para uma série de doenças genéticas e erros inatos de metabolismo. Alguns desses testes já fazem parte do teste do pezinho, ainda que por outras metodologias. Porém, uma série de erros inatos e outras doenças genéticas tratáveis podem ser avaliadas por um teste neonatal;
  • Modulação de tratamento: Muitos tratamentos para o câncer têm melhores resultados quando é identificada a mutação associada ao tumor, o que permite um tratamento muito mais personalizado. O mesmo é válido para certas condições psiquiátricas, nas quais a identificação genética do perfil de metabolização do paciente permite a escolha do tratamento mais efetivo.

Preço médio

O preço dos exames é bastante variável, mas vem caindo muito ao longo dos últimos anos. Hoje é possível fazer um painel genético para câncer por menos de R$1.500 (há alguns anos era mais de R$ 5.000).

Alguns testes para detectar o autismo ficam entre R$ 300 e R$ 2.500, a depender da metodologia. Se a família já tem uma mutação genética identificada o valor pode ser ainda menor. Pois nesse caso é realizada a pesquisa específica para aquela mutação.

É importante lembrar que muitos desses exames podem ser solicitados sem custo para pacientes com planos de saúde, desde que sejam solicitados por um geneticista e preencham alguns critérios específicos.

*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED

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