A síndrome de Rett é uma doença genética de déficit de desenvolvimento neurológico ligada ao cromossomo X, que acomete meninas de forma bem precoce. Possui um curso tipicamente degenerativo devido a mutação do gene MECP2.
Em geral essas pacientes têm necessidade de acompanhamento de vários especialistas pela gama variada de acometimentos. Entre eles a esfera ginecológica pode ser bem complexa, uma vez que algumas queixas podem se relacionar a mudanças comportamentais relacionadas ao período menstrual ou a degeneração cerebral da síndrome de Rett? Por ser uma síndrome bastante rara, ainda não sabemos ao certo qual o grau de influência dos hormônios puberais na doença e qual influência da doença nos sintomas puberais. Existem alguns relatos da piora de crises convulsivas catameniais nessas pacientes.
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Características de estudo recente
Nesse cenário, este trabalho de Cincinatti nos EUA, seguiu pacientes do sexo feminino de 12 a 55 anos de idade com objetivo de descrever os padrões dos ciclos menstruais, sinais e sintomas e comportamentos das mulheres com síndrome de Rett.
Entre os achados mais interessantes observou-se que as menarcas permaneceram dentro das médias históricas. Os sintomas pré-menstruais mais prevalentes foram a dismenorreia (61%) e os transtornos de labilidade emocional (49%). Achados que também são prevalentes em outras doenças como Síndrome de Down, autismo e paralisia cerebral. Em torno de 22% das pacientes apresentaram convulsões catameniais.
Uso de terapêutica hormonal combinada, ou somente com progestágenos foi necessária em 67% das pacientes (de 9 a 36 anos idade) para tratar alguns sintomas presentes também em mulheres normais:
- suprimir sangramento menstrual (60%);
- regular ciclo menstrual;
- dismenorreia;
- melhorar labilidade emocional;
- controle de crises convulsivas perimenstruais.
Limitações
Embora esse tenha sido o maior estudo com mulheres com síndrome de Rett publicado até hoje, algumas limitações foram sensíveis durante o estudo:
- Como o estudo foi retrospectivo alguns dados relevantes de pacientes não puderam ser avaliados.
- Os dados descritos eram relatados na maioria das vezes pelos cuidadores das pacientes. Isso cria um viés de subjetividade tanto do observador/cuidador como da paciente com a síndrome pelo prejuízo da capacidade cognitiva.
- Os dados são relacionados a regionalidade de Cincinatti. Podem não representar a visão generalizada da patologia em outros cenários diferentes.
- Os atendimentos iniciais eram dados pelo médicos locais ou médicos de família, não especialistas o que tornavam as informação acerca de transtornos menstruais não uniformes ou confusas já que não eram conduzidos diretamente por eles.
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Conclusão
A conclusão principal do estudo foi que mulheres com síndrome de Rett têm características menstruais típicas comparáveis com mulheres de mesma idade na mesma região, com exceção da maior prevalência de convulsões no grupo portador da síndrome de Rett. Os regimes terapêuticos hormonais para ajustes das queixas devem ser feitos levando-se em consideração a possibilidade de perda óssea (progestágenos) e a imobilidade típica dessas pacientes com síndrome de Rett.
Referências bibliográficas:
- Humphrey KN, et al. Features of menstruation and menstruation management in individuals with Rett syndrome. Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology. 2020 Nov. doi: 1016/j.jpag.2020.11.002
2 abr. 2024 
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