Doenças Raras
![ponta de agulha de medicamento injetável burosumabe](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/11/05115916/burosumabe.jpg.webp)
Incorporação do medicamento burosumabe ao SUS está em consulta pública
O Ministério da Saúde abriu uma consulta pública sobre a incorporação do medicamento burosumabe, indicado para hipofosfatemia, ao SUS.
![medicamento novo para AME](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/10/15113604/ame.jpg.webp)
Novo medicamento para tratamento de AME é registrado pela Anvisa
A Anvisa aprovou mais um medicamento para tratamento de pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), o risdiplam (Evrysdi®).
![](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/06/16101223/covid-19_e_sindrome_de_down.jpg.webp)
Covid-19: Cuidados especiais para pacientes com síndrome de Down
Apesar da síndrome de Down constar na lista do Ministério da Saúde como sendo condição considerada de risco para a Covid-19, ainda não existem estudos.
![Enfermeira tratando de paciente de grupo de risco durante a pandemia do Covid-19](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/03/26225729/hematologia_coronavirus.jpg.webp)
Coronavírus e pacientes hematológicos: o que precisamos saber
É sabido que os pacientes portadores de câncer estão mais suscetíveis a eventos graves por coronavírus. Como devemos agir para minimizar o risco?
![médicos e enfermeiros escrevendo em prontuário sobre mucopolissacaridose](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/01/24122821/mucopolissacaridose.jpg.webp)
Pacientes com mucopolissacaridose terão tratamento específico pelo SUS
Pacientes com mucopolissacaridose (MPS) tipos IV A e VI agora podem contar com o tratamento específico no Sistema Único de Saúde (SUS).
![](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/01/03122203/doenca_de_Charcot-Marie-Tooth.jpg.webp)
O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth?
A doença de Charcot-Marie-Tooth são neuropatias periféricas de transmissão hereditária. Apesar de ser uma doença rara, é uma das neuropatias mais comuns.
![](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2019/12/18124400/distrofia.jpg.webp)
Distrofia muscular de Duchenne: teste para triagem neonatal é aprovado
A FDA dos EUA autorizou a comercialização do primeiro teste para auxiliar na triagem neonatal da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
![](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2019/12/17183133/cardiomiopatia.jpg.webp)
Aprovado tratamento para cardiomiopatia rara, no Brasil
O medicamento tafamidis meglumina (Vyndaqel®) para pacientes com cardiomiopatia amiloidótica por transtirretina (ATTR-CM) foi aprovada no Brasil.
![estetoscópio em cima de prontuário médico de paciente com raquitismo](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2019/12/10150419/raquitismo.jpg.webp)
O que é raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X?
Existem de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras, sendo o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) uma delas. Veja o que é!
![prontuário médico de paciente com doença de fabry](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2019/10/29165236/doenca_de_fabry.jpg.webp)
Doença de Fabry: a cada diagnóstico, podem ter mais 5 na mesma família
Classificada como rara pela Organização Mundial de Saúde (OMS), a doença de Fabry acomete 1,3 para cada 2 mil indivíduos.