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estetoscópio em cima de prontuário médico de paciente com raquitismo

O que é raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X?

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Segundo o Ministério da Saúde, existem de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, sendo o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) uma delas. Essa enfermidade crônica progressiva é causada pela deficiência de fosfato, podendo trazer graves consequências para os pacientes.

“A perda descontrolada de fosfato pela urina faz com que o paciente apresente problemas como o amolecimento e o enfraquecimento dos ossos. Nestes casos, são comuns casos de deformidades esqueléticas, baixa estatura, fraqueza, dores musculares e ósseas. Episódios de hipertensão intracraniana podem ocorrer devido às alterações dos ossos do crânio e levar a convulsões”, explica a endocrinologista pediátrica Soraya Sader, coordenadora dos ambulatórios de doenças osteometabólicas pediátricas do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP).

Assim como 80% das doenças raras, a XLH tem origem genética. Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pela XLH transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe afetada pela XLH tem metade de chance de ter um filho ou uma filha com a enfermidade.

A especialista esclarece que o gene mais comumente afetado é o PHEX, que leva ao aumento da concentração de FGF23, um fator fosfatúrico que, além de reduzir a taxa de reabsorção tubular de fósforo (TRP), diminui a atividade da enzima 1-alfa-hidroxilase, reduzindo a conversão da vitamina D na sua forma ativa. Outros genes que também podem estar envolvidos são o FGF23 e o DMP1.

Leia também: Genética Médica: a Clínica Médica das doenças raras

Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X

“A XLH é uma condição que tem ampla diversidade de sinais e sintomas. Pernas arqueadas, joelhos desalinhados para fora ou para dentro, baixa estatura, abscessos dentários, dor nos ossos e nas articulações e histórico de fraturas não traumáticas e pseudofraturas são alguns deles. O problema pode ser confundido com outras doenças ósseas, incluindo algumas relacionadas à má alimentação”, destaca a médica.

Alguns sintomas são distintos entre adultos e crianças. Nos adultos, calcificações de tendões e ligamentos e perda de audição podem surgir em decorrência da XLH.

“Na faixa etária pediátrica, a família precisa ficar atenta para perceber se a criança está apresentando algum atraso no desenvolvimento motor, se a cabeça tem um formato incomum (craniossinostose) e se o crescimento está atrasado ou desproporcional”, adverte Soraya Sader.

Há também sintomas comuns tanto às crianças como aos adultos, como punho e/ou joelhos alargados, dores musculares e ósseas, fraqueza e abscessos espontâneos nos dentes.

Como fechar o diagnóstico?

O médico precisa considerar alguns fatores para o diagnóstico conclusivo: histórico familiar, sinais e sintomas, exames bioquímicos (como a dosagem sérica e urinária de fósforo) e exames genéticos, que podem ser utilizados como prova de apoio.

Geralmente, o diagnóstico de raquitismo hipofosfatêmico é motivado por deformidade nos membros inferiores, que se inicia quando a criança começa a andar ou em crianças com histórico familiar de raquitismo. Também pode indicar o diagnóstico a presença de craniossinostose e de atraso do desenvolvimento motor.

“Nessas situações, é necessário realizar a dosagem de fósforo (P) e creatinina (Cr) no sangue e na urina para cálculo da taxa de reabsorção renal de fósforo (TRP). Valor de fosfato sérico baixo e taxa de reabsorção tubular de fósforo (TRP) inferior a 85-95%, associado a manifestações clínicas, é altamente sugestivo de raquitismo hipofosfatêmico. A realização de um raio X dos ossos longos auxilia na conclusão do diagnóstico. Eventualmente, podem ser necessários a dosagem de FGF23, fator fosfatúrico que se encontra elevado na doença, e um estudo molecular”, indica a endocrinologista pediátrica.

Cuidados com abordagem multidisciplinar

Essa enfermidade exige uma abordagem multidisciplinar de cuidados, com médicos especializados, como endocrinologistas, ortopedistas, nefrologistas e geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos e até dentistas.

“O tratamento convencional consiste em fórmulas de fosfato e calcitriol em doses fracionadas ao longo do dia. É paliativo, por não alterar a fisiopatologia. Geralmente, esse tratamento reduz as deformidades e as dores, mas não costuma ter efeito sobre a fraqueza e as entesopatias. Metade das crianças que participa desta modalidade de tratamento persiste com baixa estatura. Cirurgias ortopédicas podem ser necessárias, tanto para o tratamento das deformidades quanto das fraturas”, diz Soraya Sader.

A especialista também esclarece que o Brasil já conta com terapia medicamentosa específica para tratar a doença e evitar a sua progressão, como o tratamento com burosumabe, um anticorpo monoclonal anti-FGF23 que reduz a perda renal de fosfato e aumenta a conversão da vitamina D na sua forma ativa. Com isso, há normalização das concentrações de fósforo sérico e melhora de todas as consequências da hipofosfatemia no raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, o mais comum entre eles.

Os efeitos da doença também podem ser atenuados com a prática regular de fisioterapia/hidroterapia e exercícios físicos adequados à condição de cada paciente, além de medicações analgésicas e procedimentos ortopédicos, quando indicados.

*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED

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