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Doenças Raras

Resolução inédita sobre doenças raras é aprovada pela ONU

A ONU finalmente aprovou uma resolução relacionada ao tema das doenças raras, que afetam cerca de 300 milhões de indivíduos em todo o mundo.

Teste do Pezinho é ampliado e passa a detectar até 50 novas doenças pelo SUS

A ampliação do Teste do Pezinho, que eleva de seis para 50 o número de doenças rastreadas oferecido pelo SUS foi sancionada.

Novo tratamento para pacientes com atrofia muscular espinhal é incluído no SUS

O SUS vai disponibilizar um novo tratamento com o medicamento Nusinersena, indicado para atrofia muscular espinhal (AME) tipo 2.

Incorporação de nusinersena terá consulta pública da Conitec

A Conitec abrirá consulta pública sobre a incorporação de nusinersena para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) dos tipos II e III.

Identificada mutação não hereditária em paciente com síndrome de deficiência da GATA2

Pela primeira vez foi identificada uma mutação não hereditária em células do sangue de um paciente com síndrome de deficiência da GATA2.

Whitebook: quais exames devo realizar para diagnosticar a acromegalia?

Em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook, vamos falar sobre a abordagem diagnóstica da acromegalia.

Incorporação do medicamento burosumabe ao SUS está em consulta pública

O Ministério da Saúde abriu uma consulta pública sobre a incorporação do medicamento burosumabe, indicado para hipofosfatemia, ao SUS.

Novo medicamento para tratamento de AME é registrado pela Anvisa

A Anvisa aprovou mais um medicamento para tratamento de pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), o risdiplam (Evrysdi®).

Covid-19: Cuidados especiais para pacientes com síndrome de Down

Apesar da síndrome de Down constar na lista do Ministério da Saúde como sendo condição considerada de risco para a Covid-19, ainda não existem estudos.

Coronavírus e pacientes hematológicos: o que precisamos saber

É sabido que os pacientes portadores de câncer estão mais suscetíveis a eventos graves por coronavírus. Como devemos agir para minimizar o risco?