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Doenças Raras

Caso raro: Menina de 3 anos é diagnosticada com a doença de Batten e a síndrome de Verzeri-Brady

Uma criança de três anos foi diagnosticada com a doença de Batten no Reino Unido. Ela também possui a síndrome de Ververi-Brady.

AME: Medicamento para tratamento da atrofia espinhal muscular é incluído no SUS

O medicamento Risdiplam para o tratamento de Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo I foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS).

Síndrome de Barber Say: da suspeita ao diagnóstico

A síndrome de Barber Say é uma condição congênita rara e é resultado de uma displasia ectodérmica. Saiba mais no Portal PEBMED.

Resolução inédita sobre doenças raras é aprovada pela ONU

A ONU finalmente aprovou uma resolução relacionada ao tema das doenças raras, que afetam cerca de 300 milhões de indivíduos em todo o mundo.

Teste do Pezinho é ampliado e passa a detectar até 50 novas doenças pelo SUS

A ampliação do Teste do Pezinho, que eleva de seis para 50 o número de doenças rastreadas oferecido pelo SUS foi sancionada.

Novo tratamento para pacientes com atrofia muscular espinhal é incluído no SUS

O SUS vai disponibilizar um novo tratamento com o medicamento Nusinersena, indicado para atrofia muscular espinhal (AME) tipo 2.

Incorporação de nusinersena terá consulta pública da Conitec

A Conitec abrirá consulta pública sobre a incorporação de nusinersena para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) dos tipos II e III.

Identificada mutação não hereditária em paciente com síndrome de deficiência da GATA2

Pela primeira vez foi identificada uma mutação não hereditária em células do sangue de um paciente com síndrome de deficiência da GATA2.

Whitebook: quais exames devo realizar para diagnosticar a acromegalia?

Em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook, vamos falar sobre a abordagem diagnóstica da acromegalia.

Incorporação do medicamento burosumabe ao SUS está em consulta pública

O Ministério da Saúde abriu uma consulta pública sobre a incorporação do medicamento burosumabe, indicado para hipofosfatemia, ao SUS.