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Whitebook: o que é síndrome alcoólica fetal?

Essa semana no Portal da PEBMED, demos início às postagens voltadas para o Carnaval com uma matéria sobre os efeitos do álcool durante a gestação. Por isso, em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook Clinical Decision falaremos sobre a síndrome alcoólica fetal, que acomete diretamente o nascituro.

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Este conteúdo deve ser utilizado com cautela, e serve como base de consulta. Este conteúdo é destinado a profissionais de saúde. Pessoas que não estejam neste grupo não devem utilizar este conteúdo.

Definição: Síndrome causada pelo uso materno de álcool durante a gestação.

Fisiopatologia: O álcool cruza a placenta e atinge o feto, e o líquido amniótico atua como um reservatório de álcool, prolongando a exposição fetal. O etanol e seu metabólito acetaldeído podem alterar o desenvolvimento fetal, interrompendo a diferenciação celular, o crescimento, a síntese de DNA e proteínas, e inibindo a migração celular. Tanto o etanol como o acetaldeído modificam o metabolismo intermediário dos carboidratos, proteínas e gorduras.

Anamnese

Nem sempre as mulheres divulgam com precisão a quantidade e a frequência de seu consumo de álcool, seja por relutância ou incapacidade. Além disso, não há biomarcadores sensíveis e específicos da síndrome alcoólica fetal, o que dificulta validar relatórios maternos.

Fatores de risco: A quantidade e o padrão de consumo materno e, portanto, a dose e a duração da exposição ao álcool são fatores críticos para conferir risco.

Exame Físico

Alguns recém-nascidos podem mostrar sinais de abstinência – hiperatividade, agitação e tremores – que duram até 72 horas, seguidos de aproximadamente 48 horas de letargia. Podem ocorrer convulsões.

    As principais características de crianças com síndrome do alcoolismo fetal ou transtorno da síndrome alcoólica fetal são:

  • Anomalias na face: filtro liso, lábio superior fino, hemiface achatada, fissura palpebral pequena, ptose palpebral, nariz antevertido;
  • Alterações do neurodesenvolvimento do SNC: microcefalia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia cerebelar, outras anormalidades estruturais do cérebro, perda da audição neurossensorial, dificuldades motoras finas, dificuldade de coordenação olho-mão, incoordenação da deambulação;
  • Restrição de crescimento: baixo peso ao nascer, baixo peso relativo à altura, restrição de crescimento apesar da nutrição adequada;
  • Defeitos congênitos: fenda labial ou palatina, alterações oftalmológicas (estrabismo, ptose palpebral, hipoplasia do nervo óptico, erros de refração, anomalias dos vasos da retina), alterações nas orelhas (orelha em abano, agenesia do conduto auditivo, perda auditiva condutiva e neurossensorial), defeitos cardíacos (alteração no septo atrial e/ou ventricular, anomalia dos grandes vasos, defeito no tronco cone), deformidades do esqueleto e dos membros (tórax escavado ou carinato, escoliose, defeitos vertebrais, sinostose rádio-ulnar, contração das grandes articulações), alterações anatômicas renais (rim em ferradura, duplicação uretral, aplasia, hipoplasia e/ou displasia renal);
  • Alterações comportamentais: dificuldades de leitura e linguagem, desempenho escolar ruim, raciocínio abstrato pobre, problemas relacionados à percepção social, dificuldade para controlar os impulsos, dificuldade de memória e julgamento, habilidades prejudicadas.

Fazer o diagnóstico preciso de SAF é importante e o melhor momento é após o nascimento. No entanto, a maioria dos casos não é diagnosticada até a idade escolar. Esse atraso é principalmente porque muitos profissionais não coletam informações de forma rotineira e completa sobre o uso materno de álcool na gravidez, e em parte porque o diagnóstico pode ser difícil de fazer no período neonatal. Assim, o diagnóstico é feito a partir da obtenção de um histórico cuidadoso seguido de exame físico apropriado, detectando as características da síndrome. Importante considerar análise cromossômica em alguns pacientes. Os exames de imagem ainda não foram completamente validados para fazer o diagnóstico, apesar de serem bastante promissores.

Critérios diagnósticos do Institute of Medicine of the National Academy of Sciences para a síndrome alcoólica fetal:

  • Categoria 1: SAF com exposição materna ao álcool confirmada. Há a clássica tríade de retardo de crescimento, dismorfias faciais características e anormalidades no neurodesenvolvimento. São definidos como tendo a SAF completa;
  • Categoria 2: SAF sem a confirmação de exposição materna ao álcool. Quando a tríade descrita na categoria 1 está presente, o diagnóstico de SAF é possível mesmo sem a confirmação de exposição materna ao álcool;
  • Categoria 3: SAF parcial com exposição materna ao álcool confirmada. Há apenas algumas das características faciais associadas à restrição do crescimento, anormalidades do neurodesenvolvimento e/ou do comportamento cognitivo;
  • Categoria 4: SAF com exposição materna ao álcool confirmada e defeitos de nascimento relacionados ao álcool. Há algumas anomalias congênitas resultantes da toxicidade do álcool;
  • Categoria 5: SAF com exposição materna ao álcool confirmada e desordens de neurodesenvolvimento relacionadas ao álcool. Há evidências de anormalidades de neurodesenvolvimento do SNC e/ou um complexo padrão anormal do comportamento cognitivo, mas não há, necessariamente, qualquer alteração física.

  • Fenilcetonúria materna;
  • Embriopatia por tolueno;
  • Síndrome de Dubowitz;
  • Alguns casos de deleção 22q11.

Escore prognóstico: O prognóstico é variável. O diagnóstico precoce melhora o prognóstico porque a implementação de programas de intervenção precoce ocorre em uma idade mais jovem.

A abordagem terapêutica consiste em tratamento para defeitos congênitos associados e intervenção para possíveis anormalidades cognitivas e comportamentais.

Abstinência ao uso de álcool pelas mulheres imediatamente antes da concepção e ao longo de toda a gravidez.

Este conteúdo foi desenvolvido por médicos, com objetivo de orientar médicos, estudantes de medicina e profissionais de saúde em seu dia-a-dia profissional. Ele não deve ser utilizado por pessoas que não estejam nestes grupos citados, bem como suas condutas servem como orientações para tomadas de decisão por escolha médica. Para saber mais, recomendamos a leitura dos termos de uso dos nossos produtos.

One comment

  1. Avatar
    ELAINE BAUMAN

    ADOREI OS TEMAS QUE VENHO RECEBENDO E GOSTARIA DE CONTINUAR ….DESDE JÁ GRATA SEI Q SÃO EXCLUSIVOS

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