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Genética Médica

Whitebook: quais exames devo realizar para diagnosticar a acromegalia?

Em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook, vamos falar sobre a abordagem diagnóstica da acromegalia.

Incorporação do medicamento burosumabe ao SUS está em consulta pública

O Ministério da Saúde abriu uma consulta pública sobre a incorporação do medicamento burosumabe, indicado para hipofosfatemia, ao SUS.

Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão é lançado no Brasil

Foi lançado o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão que tem como objetivo entender as variações genéticas típicas da população.

Novo medicamento para tratamento de AME é registrado pela Anvisa

A Anvisa aprovou mais um medicamento para tratamento de pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), o risdiplam (Evrysdi®).

Novo algoritmo para avaliar os abortos recorrentes de causas inexplicáveis

Revisão publicada em revista médica sugere um novo algoritmo para avaliação dos casais com abortos espontâneos recorrentes.

Como avançar no diagnóstico e cuidado ao paciente com síndrome genética mama-ovário?

Seis médicos brasileiros apresentaram as diretrizes para o avanço do diagnóstico e o manejo das mutações genéticas associadas com a síndrome mama-ovário.

Covid-19: Cuidados especiais para pacientes com síndrome de Down

Apesar da síndrome de Down constar na lista do Ministério da Saúde como sendo condição considerada de risco para a Covid-19, ainda não existem estudos.

Pacientes com mucopolissacaridose terão tratamento específico pelo SUS

Pacientes com mucopolissacaridose (MPS) tipos IV A e VI agora podem contar com o tratamento específico no Sistema Único de Saúde (SUS).

O que é raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X?

Existem de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras, sendo o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) uma delas. Veja o que é!

Sequenciamento genético pode evitar aborto de repetição?

O abortamento de repetição é definido como duas ou mais perdas consecutivas. É uma condição que afeta 1 a 2% dos casais com diagnóstico de infertilidade