Foi lançado o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão que tem como objetivo entender as variações genéticas típicas da população.

A Anvisa aprovou mais um medicamento para tratamento de pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), o risdiplam (Evrysdi®).

Revisão publicada em revista médica sugere um novo algoritmo para avaliação dos casais com abortos espontâneos recorrentes.

Seis médicos brasileiros apresentaram as diretrizes para o avanço do diagnóstico e o manejo das mutações genéticas associadas com a síndrome mama-ovário.

Apesar da síndrome de Down constar na lista do Ministério da Saúde como sendo condição considerada de risco para a Covid-19, ainda não existem estudos.

Pacientes com mucopolissacaridose (MPS) tipos IV A e VI agora podem contar com o tratamento específico no Sistema Único de Saúde (SUS).

Existem de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras, sendo o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) uma delas. Veja o que é!

O abortamento de repetição é definido como duas ou mais perdas consecutivas. É uma condição que afeta 1 a 2% dos casais com diagnóstico de infertilidade

Classificada como rara pela Organização Mundial de Saúde (OMS), a doença de Fabry acomete 1,3 para cada 2 mil indivíduos.

O estudo genético tem se tornado muito útil para descobertas de possíveis alterações e enfermidades em bebês. Eles indicam problemas genéticos previamente.