Genética Médica
![médico em laboratório de Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/10/15143630/programa_Nacional_de_Genomica_e_Saude_de_Precisao.jpg.webp)
Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão é lançado no Brasil
Foi lançado o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão que tem como objetivo entender as variações genéticas típicas da população.
![medicamento novo para AME](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/10/15113604/ame.jpg.webp)
Novo medicamento para tratamento de AME é registrado pela Anvisa
A Anvisa aprovou mais um medicamento para tratamento de pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), o risdiplam (Evrysdi®).
![Associações criaram um novo algoritmo para avaliar os abortos recorrentes de causas inexplicáveis](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/09/10134254/bebe_casal.jpg.webp)
Novo algoritmo para avaliar os abortos recorrentes de causas inexplicáveis
Revisão publicada em revista médica sugere um novo algoritmo para avaliação dos casais com abortos espontâneos recorrentes.
![](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/07/10170724/sindrome_mama-ovario.jpg.webp)
Como avançar no diagnóstico e cuidado ao paciente com síndrome genética mama-ovário?
Seis médicos brasileiros apresentaram as diretrizes para o avanço do diagnóstico e o manejo das mutações genéticas associadas com a síndrome mama-ovário.
![](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/06/16101223/covid-19_e_sindrome_de_down.jpg.webp)
Covid-19: Cuidados especiais para pacientes com síndrome de Down
Apesar da síndrome de Down constar na lista do Ministério da Saúde como sendo condição considerada de risco para a Covid-19, ainda não existem estudos.
![médicos e enfermeiros escrevendo em prontuário sobre mucopolissacaridose](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2020/01/24122821/mucopolissacaridose.jpg.webp)
Pacientes com mucopolissacaridose terão tratamento específico pelo SUS
Pacientes com mucopolissacaridose (MPS) tipos IV A e VI agora podem contar com o tratamento específico no Sistema Único de Saúde (SUS).
![estetoscópio em cima de prontuário médico de paciente com raquitismo](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2019/12/10150419/raquitismo.jpg.webp)
O que é raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X?
Existem de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras, sendo o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) uma delas. Veja o que é!
![mulher grávida com risco de aborto sentada na frente de uma ultrassom](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2019/11/14123453/aborto.jpg.webp)
Sequenciamento genético pode evitar aborto de repetição?
O abortamento de repetição é definido como duas ou mais perdas consecutivas. É uma condição que afeta 1 a 2% dos casais com diagnóstico de infertilidade
![prontuário médico de paciente com doença de fabry](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2019/10/29165236/doenca_de_fabry.jpg.webp)
Doença de Fabry: a cada diagnóstico, podem ter mais 5 na mesma família
Classificada como rara pela Organização Mundial de Saúde (OMS), a doença de Fabry acomete 1,3 para cada 2 mil indivíduos.
![](https://img.pebmed.com.br/wp-content/uploads/2019/08/14180105/pesquisa.jpg.webp)
Problemas genéticos são responsáveis por 30% das internações pediátricas
O estudo genético tem se tornado muito útil para descobertas de possíveis alterações e enfermidades em bebês. Eles indicam problemas genéticos previamente.