Desde o final de maio, o teste do pezinho passou a rastrear 50 doenças incluídas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Este é um importante avanço para a saúde infantil, uma vez que aumenta a oferta ao diagnóstico precoce de erros inatos do metabolismo e imunidade de forma gratuita para toda a população brasileira.
Antes da ampliação, o exame contava somente com o rastreio de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A lei, com implementação de forma escalonada, está sendo ampliada de acordo com a seguinte ordem de progressão:
Etapa 1
- Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
- Hipotireoidismo congênito;
- Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
- Fibrose cística;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Deficiência de biotinidase;
- Toxoplasmose congênita;
Etapa 2
- Galactosemias;
- Aminoacidopatias;
- Distúrbios do ciclo da ureia;
- Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
Etapa 3
- Doenças lisossômicas;
Etapa 4
- Imunodeficiências primárias;
Etapa 5
- Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Vale lembrar que o diagnóstico e o tratamento precoces são as maneiras mais eficientes de oferecer maior sobrevida com melhor qualidade de vida para os pequenos pacientes, evitando o aparecimento de sequelas, que podem comprometer gravemente o desenvolvimento das crianças.
O teste do pezinho é recomendado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, com a triagem sendo realizada em quatro etapas: coleta das amostras em papel filtro pelas unidades de saúde, processamento das amostras coletadas pelo serviço de referência em triagem neonatal (SRTN), busca ativa dos casos suspeitos para realização de exames confirmatórios e o acompanhamento dos casos.
Os resultados ficam disponíveis no site e podem ser acessados com o número do filtro do exame, que é fornecido pela unidade de saúde em que foi realizado o teste, e a data de nascimento do bebê.
Orientações às gestantes
Diversas maternidades que fazem parte do Sistema Único de Saúde (SUS) já fazem o teste antes da alta hospitalar, após o parto. Entretanto, caso o teste ainda não tenha sido realizado, os pais podem procurar os postos de saúde do seu município entre o 30º e 50º dia do recém-nascido, conforme determinado por lei.
Especialistas destacam que a atualização do teste do pezinho influenciará não apenas na qualidade de vida do pequeno paciente, como nas questões socioeconômicas da sociedade, exercendo um papel fundamental na redução de custos para a saúde pública.
Por isso mesmo é de extrema importância que os médicos orientem as suas pacientes gestantes sobre a importância de realizar a coleta da amostra do teste do pezinho, que também pode (e deve por lei) ser realizada em maternidades particulares.
Teste do pezinho: um panorama da origem até os dias atuais
Revisão periódica
Em 2021, o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) apontou que mais de 2,5 milhões de pessoas vivem no país com alguma deficiência mental.
Segundo o Ministério da Saúde, a delimitação de enfermidades a serem rastreadas pelo teste do pezinho é revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as enfermidades com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e incorporado no SUS.
*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED
